Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 1 (2024) | Эпилепсия и врожденный церебральный паралич: параллели между локализацией аномалий генома и клиническими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Ю. А. Федотова, Д. М. Медная | ||
| "... . The authors P.L. Sokolov and N.V. Chebanenko in 2022 proposed the concept of a neurotropic genome ..." | ||
| Том 17, № 4 (2022) | Генетическая гетерогенность врожденных церебральных параличей и концепция нейротропного генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... Введение. В настоящее время известно более 500 генов, в той или иной степени ассоциированных с ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... вариантом течения эпилепсии. В данной статье представлен случай мутации гена SYNGAP1 (synaptic RAS GTPase ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... Ген ARX (Aristaless-related homeobox) относится к семейству гомеобоксных генов парного типа и ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... ) belongs to the group of early (infantile) epileptic encephalopathies caused by alterations in the genome ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... , are reviewed and analyzed. Epigenetic effects on the genome, as well as the effects of the genome ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... that implements the multidirectional effect of the genome. The influence of the genome does not apply ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Синдром Клифстра и эпилепсия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова | ||
| "... , эпилепсия, эпилептические спазмы, ген EHMT1, клинический случай Для цитирования: Гамирова Р. Г., Люкшина Н ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... гетерозиготной мутацией в гене IRF2BPL, является редким тяжелым заболеванием, которое характеризуется остановкой ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... ) аномалии внутренних органов (врожденные пороки сердца, болезнь Гиршпрунга, гипоспадия/крипторхизм ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... Мутации гена POLG могут приводить к целому ряду клинических проявлений, в том числе к аутосомно ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... – РЭЭ 2-го типа, обусловленная мутациями в гене CDKL5. В данной работе оценена частота встречаемости ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... Мутация в гене PCDH19 была впервые описана L.M. Dibbens и соавт. в2008 г. Мутации в данном гене ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Формирование фенотипа «эпилепсия–аутизм» в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Кудлач, Д. А. Кот, Л. В. Шалькевич | ||
| "... эпилептогенеза, так и для развития РАС служат аномалии межнейронной коммуникации, опосредованные инверсией ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Генетическая детерминированность рефрактерности течения эпилепсии у детей с врожденными церебральными параличами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Д. М. Медная | ||
| "... работы – проанализировать большое количество генов, связанных с развитием фенотипа церебрального паралича ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сыркина, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, Н. С. Михайлова | ||
| "... – терминальной делеции длинного плеча хромосомы 11, или синдрому Якобсена, проявляющемуся аномалиями развития ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... результате мутации материнского локуса 15q11.2–13 или гена убиквитинового комплекса UBE3A. Данные гены ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Буланова, М. А. Быканова, Н. А. Кулева | ||
| "... формой первичной дистонии – дистонией 28-го типа, ассоциированной с гетерозиготной мутацией в гене KMT2B ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Опыт наблюдения пациентов с миопатией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Е. Ю. Петлина, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... перспективе – генную терапию. В настоящей статье описаны клинические случаи миопатии Дюшенна у пациентов с ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова | ||
| "... сравнить спектр выявляемых генных мутаций у пациентов с эпилепсиями и энцефалопатиями развития и ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... , обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у ..." | ||
| 1 - 25 из 152 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
