Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск
Том 11, № 2 (2016)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ 

8-24 4840
Аннотация

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные эпилепсии составляют примерно 30 % среди всех форм эпилепсии, особенно у пациентов с фокальными приступами. Одной из основных причин резистентных к терапии фокальных эпилепсий являются фокальные кортикальные дисплазии (ФКД). Этот термин был впервые введен D. Taylor и соавт. в1971 г. ФКД относится к нарушениям кортикального развития. Среди всех нарушений кортикального развития у детей, прошедших хирургическое лечение в связи с эпилепсией, ФКД составляют 75 %. ФКД – наиболее частая «структурная» причина резистентных форм эпилепсии у детей и наиболее частая причина диагноза «криптогенная фокальная эпилепсия» с резистентным течением приступов. Автор представляет подробный обзор литературы, посвященной ФКД как причине резистентной эпилепсии, включая классификацию и гистологические особенности ФКД, клинические проявления и прогноз, подходы к медикаментозной терапии и хирургическому лечению. 

33-41 3587
Аннотация

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений. Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ 

42-51 787
Аннотация

Несмотря на достаточно высокую эффективность лечения эпилепсии (в целом у 65–70 % пациентов удается достичь ремиссии или значительного снижения частоты приступов), сохраняются проблемы, связанные с необходимостью длительного и регулярного приема антиэпилептических препаратов: приверженность терапии, правильное выполнение рекомендаций врача, переносимость лечения и влияние терапии на качество жизни пациента. Один из аспектов этой проблемы – очень распространенная тенденция к замене оригинальных антиэпилептических препаратов на их генерические аналоги, имеющие менее высокую стоимость, но и менее предсказуемые эффективность и переносимость. Авторы представляют обзор литературы, посвященной проблеме взаимозаменяемости оригинальных и генерических препаратов, и описание собственного наблюдения. 

КНИЖНОЕ ОБОЗРЕНИЕ 

ИНТЕРВЬЮ СО СПЕЦИАЛИСТОМ 

65-67 722
Аннотация

17–18 декабря2015 г. в Санкт-Петербурге прошла конференция «Эпилептология в системе нейронаук», посвященная 105-летию учреждения Российской противоэпилептической лиги и 140-летию со дня рождения первого нейрохирурга России – профессора Л.М. Пуссепа. В ходе конференции редакция журнала встретилась с Михаилом Яковлевичем Киссиным, профессором кафедры психиатрии и наркологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова. Беседу проводила Екатерина Моисеева, редактор рубрики «Интервью со специалистом».

ПОВЫШЕНИЕ КВАЛИФИКАЦИИ 



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)