Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск
Том 11, № 2 (2016)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

8-24 489
Аннотация

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные эпилепсии составляют примерно 30 % среди всех форм эпилепсии, особенно у пациентов с фокальными приступами. Одной из основных причин резистентных к терапии фокальных эпилепсий являются фокальные кортикальные дисплазии (ФКД). Этот термин был впервые введен D. Taylor и соавт. в1971 г. ФКД относится к нарушениям кортикального развития. Среди всех нарушений кортикального развития у детей, прошедших хирургическое лечение в связи с эпилепсией, ФКД составляют 75 %. ФКД – наиболее частая «структурная» причина резистентных форм эпилепсии у детей и наиболее частая причина диагноза «криптогенная фокальная эпилепсия» с резистентным течением приступов. Автор представляет подробный обзор литературы, посвященной ФКД как причине резистентной эпилепсии, включая классификацию и гистологические особенности ФКД, клинические проявления и прогноз, подходы к медикаментозной терапии и хирургическому лечению. 

26-32 515
Аннотация

Мутация в гене PCDH19 была впервые описана L.M. Dibbens и соавт. в2008 г. Мутации в данном гене ассоциированы с эпилепсией с умственной отсталостью, ограниченной женским полом. Клинические проявления, наблюдаемые у некоторых пациентов с мутацией PCDH19 и синдромом Драве, обусловленным мутацией в гене SCN1A, включают дебют фебрильных и афебрильных приступов в младенческом возрасте, серийное течение приступов во время лихорадки, регрессию развития после дебюта приступов. В связи с тем, что два заболевания имеют общие клинические признаки, рекомендуется исследование на мутацию PCDH19 у пациентов с клинической картиной синдрома Драве и отрицательным результатом анализа на мутацию SCN1A. В целом количество научных работ, посвященных анализу и рекомендациям по подбору терапии у пациенток с этой редкой генетической патологией, в настоящее время невелико. Мы провели анализ особенностей клинической симптоматики и терапии у 2 наблюдаемых нами пациенток 4 и 11 лет с верифицированной мутацией гена PCDH19. У обеих пациенток отмечалось тяжелое течение эпилепсии с наличием фебрильных судорог, развитием эпилептического статуса и резистентности к антиэпилептической терапии. У пациентки 4 лет применение различных антиэпилептических препаратов (вальпроат, окскарбазепин, фенобарбитал, топирамат, леветирацетам) в разных комбинациях не привело к контролю течения эпилепсии, а у девочки 11 лет положительный эффект был достигнут при назначении комбинации вальпроевой кислоты и бензодиазепинов. 

33-41 966
Аннотация

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений. Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

42-51 299
Аннотация

Несмотря на достаточно высокую эффективность лечения эпилепсии (в целом у 65–70 % пациентов удается достичь ремиссии или значительного снижения частоты приступов), сохраняются проблемы, связанные с необходимостью длительного и регулярного приема антиэпилептических препаратов: приверженность терапии, правильное выполнение рекомендаций врача, переносимость лечения и влияние терапии на качество жизни пациента. Один из аспектов этой проблемы – очень распространенная тенденция к замене оригинальных антиэпилептических препаратов на их генерические аналоги, имеющие менее высокую стоимость, но и менее предсказуемые эффективность и переносимость. Авторы представляют обзор литературы, посвященной проблеме взаимозаменяемости оригинальных и генерических препаратов, и описание собственного наблюдения. 

52-62 381
Аннотация

Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные эпилепсии составляют примерно 30 % среди всех форм эпилепсии, особенно у пациентов с фокальными приступами. Наиболее частой «структурной» причиной резистентных форм эпилепсии у детей являются фокальные кортикальные дисплазии, которые представляют собой разновидности нарушений кортикального развития. Термин «фокальная кортикальная дисплазия» был впервые упомянут D. Taylor и соавт. в1971 г. для обозначения локальных нарушений кортикального развития у описанных ими 10 больных с резистентной эпилепсией. По данным К. Watanabe и соавт. (1996), фокальные кортикальные дисплазии как причина развития эпилепсии обнаруживаются у 3,0–4,3 % больных различными формами эпилепсии. Среди всех нарушений кортикального развития у детей, прошедших хирургическое лечение в связи с эпилепсией, фокальные кортикальные дисплазии составляют 75 %, по данным I. Blümcke и соавт. (2009).

В резистентных случаях эпилепсии сохраняется надежда на успех нейрохирургического лечения и синтез новых антиэпилептических препаратов (АЭП). Авторы представляют обзор, посвященный новому АЭП – перампанелу. Рассматриваются механизм действия препарата, особенности фармакокинетики, показания к применению, результаты клинических и постмаркетинговых исследований эффективности, переносимости и безопасности перампанела, включая исследования последних лет. Представлено описание клинического случая успешного применения перампанела у пациента с резистентной к терапии эпилепсией, обусловленной фокальной кортикальной дисплазией. На основании данных литературы и собственных наблюдений авторов можно заключить, что перампанел является перспективным препаратом для лечения эпилепсии (даже в случаях, резистентных ко многим другим АЭП) с благоприятными показателями переносимости. 

КНИЖНОЕ ОБОЗРЕНИЕ

ИНТЕРВЬЮ СО СПЕЦИАЛИСТОМ

65-67 294
Аннотация

17–18 декабря2015 г. в Санкт-Петербурге прошла конференция «Эпилептология в системе нейронаук», посвященная 105-летию учреждения Российской противоэпилептической лиги и 140-летию со дня рождения первого нейрохирурга России – профессора Л.М. Пуссепа. В ходе конференции редакция журнала встретилась с Михаилом Яковлевичем Киссиным, профессором кафедры психиатрии и наркологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова. Беседу проводила Екатерина Моисеева, редактор рубрики «Интервью со специалистом».

ПОВЫШЕНИЕ КВАЛИФИКАЦИИ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)