Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск
Том 16, № 1-2 (2021)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ 

10-41 201
Аннотация

Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5-го типа (cyclin-dependent kinase 5, CDK5), относится к группе ранних (младенческих) эпилептических энцефалопатий, обусловленных генетическими причинами. В настоящее время заболевание носит название «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия 2-го типа». Данное заболевание представляет собой сложный симптомокомплекс, который формируется при дефиците или полном отсутствии в организме продукта гена CDKL5 (фермента серин-треонин киназы). ген CDKL5 локализован на Х-хромосоме, заболевание имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования. Авторы представляют обзор современной литературы, посвященный заболеванию, вызванному мутацией в гене CDKL5 (включая генетические и эпидемиологические аспекты, клинические проявления, особенности течения эпилепсии, принципы диагностики, терапевтические подходы), а также описание собственных наблюдений пациентов с генетическими нарушениями с участием гена CDKL5.

42-57 246
Аннотация

Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена UBE3A, имеющий характерную клиническую картину (задержка психического развития, шаткость при ходьбе, приступы смеха) и специфические изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭг).
Целью исследования было изучение возрастных характеристик всех основных ЭЭг-паттернов, таких как высокоамплитудная лобная дельта-активность с включением спайков, медленноволновая дельта-тета-активность с включением спайков в задних отделах и диффузная продолженная ритмичная тета-активность. Дополнительно проведен анализ встречаемости редкого и высокоспецифичного для синдрома Ангельмана ЭЭг-феномена – зубчатых медленных волн. Впервые выявлены и подробно описаны дополнительные критерии ЭЭг во время сна: высокий индекс патологической медленноволновой активности и соотношение между индексами патологической медленноволновой и эпилептиформной активностью во сне.
Проанализированы все ЭЭг-паттерны в возрасте, наиболее значимом для выявления синдрома (до 3 лет), и их возрастная динамика.
Описаны частота встречаемости и характеристики редких при синдроме Ангельмана ЭЭг-паттернов, таких как трифазные бифронтальные дельта-волны, феномен реактивности патологической активности в задних отделах, ЭЭг-паттерны фокальных приступов, исходящих из задних отделов, доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и феномен мигрирующей продолженной медленноволновой активности.
Проанализированы различия между основными ЭЭг-паттернами при синдроме Ангельмана и преходящей ритмичной лобной и затылочной дельта-активностью (паттерны fIRDA и OIRDA).

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ 

58-62 151
Аннотация

Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На сегодняшний день различают 3 формы заболевания: младенческую, юношескую и взрослую. Мы представляем клинический случай пациентки 2004 г.р. (16 лет) с дебютом заболевания в возрасте 4 лет со сложных тиков. Далее неврологическая симптоматика прогрессировала, появились атактическая походка, интенционный тремор при выполнении координационных проб, мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, гнусавость голоса, изменения поведения.
При проведении магнитно-резонансной томографии были обнаружены изменения белого вещества обеих лобных долей. При проведении анализа 59 генов панели «Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии» методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 выявлена мутация гена GFAP (Nm_002055), 4-й экзон с.758C>A, p.ALA253Asp в гетерозиготном состоянии, не описанная в Human Gene mutation Database. У пациентки подтвержден диагноз болезни Александера. по данным трактографии обнаружено уменьшение количества волокон в лобных отделах.
В настоящее время пациентка получает симптоматическое лечение.

63-68 131
Аннотация

В статье представлено описание клинического случая ребенка 3 лет 8 мес с синдромом Ретта, обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у девочки была выявлена диффузная продолженная эпилептиформная активность в фазу медленного сна (continuous spike-waves during slowwave sleep, CSWS) в виде высокоамплитудных (до 300 мкВ) комплексов острая – медленная волна индексом 90–100 %. При контрольном исследовании в возрасте 2 лет 10 мес диффузная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме сменилась мультирегиональной эпилептиформной активностью индексом до 70–80 % на отдельных эпохах, в целом не превышая 50–60 %. За весь период наблюдения эпилептических приступов не было зарегистрировано. Остается неизвестным, является ли наличие CSWS в таком раннем возрасте предиктором более тяжелого течения синдрома Ретта – в нашем наблюдении девочка не приобрела навыков ходьбы, и уже в возрасте до года у нее была очевидна задержка психоречевого развития. Требуется проведение дополнительных исследований о частоте феномена CSWS и его роли в развитии клинических особенностей при синдроме Ретта.

69-75 112
Аннотация

Энцефалопатия развития с эпилепсией или эпилептической энцефалопатией, ассоциированная с гетерозиготной мутацией в гене IRF2BPL, является редким тяжелым заболеванием, которое характеризуется остановкой приобретения новых навыков или регрессом уже сформированных в сочетании с эпилепсией с дебютом приступов до или после первых проявлений задержки развития. пациенты имеют специфический лицевой фенотип, двигательные нарушения с дистонией и хореоатетозом, а также такие нарушения, как атаксия, дизартрия, дисметрия и дисдиадохокинез. Эпилепсия выступает частым проявлением заболевания (примерно в 70 % случаев) начиная с возраста от 6 мес до 26 лет. Описана различная семиология приступов, включая инфантильные спазмы, миоклонические, тонические или клонические приступы с неспецифическими изменениями на электроэнцефалограмме. Магнитно-резонансная томография показывает нормальное развитие головного мозга в раннем возрасте с формированием корковой и мозжечковой атрофии с течением времени. Авторы представляют клинический случай пациентки с установленной каузативной de novo мутацией (c.2152delT) в гене IRF2BPL.
Эта пациентка была включена в общую таблицу в статье “De novo truncating variants in the intronless IRf2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0).

ЮБИЛЕЙ 

 
76-77 65
Аннотация

5 января 2021 г. исполнилось 95 лет Владимиру Алексеевичу Карлову – выдающемуся отечественному врачу, ученому, академику, фронтовику, основателю современной эпилептологии в нашей стране.

 
78-80 84
Аннотация

Поздравляем с 60-летним юбилеем Константина юрьевича Мухина, доктора медицинских наук, профессора, руководителя клиники Института детской неврологии и эпилепсии/Института детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. святителя Луки, заместителя главного редактора «Русского журнала детской неврологии»!

СТРАНИЦЫ ПАМЯТИ 

 
81-83 55
Аннотация

6 апреля 2021 г. исполнилось 75 лет со дня рождения президента Российской противоэпилептической лиги, выдающегося российского невролога, заслуженного деятеля науки РФ, профессора Гагика Норайровича Авакяна, который ушел в лучший мир 12 ноября 2019 г. Это произошло в городе Минске, в период заседаний совместной коллегии министерств здравоохранения Российской Федерации и Республики Беларусь.



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)
X