Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0). ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... . Currently, the disease is called “developmental encephalopathy and epileptic encephalopathy type 2 ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Опыт применения кетогенной диеты при дефиците транспортера глюкозы 1-го типа (болезнь Де Виво) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... De Vivo disease is characterized by early epileptic encephalopathy, delayed psychomotor ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова | ||
| "... mutations in patients with epilepsy and developmental and epileptic encephalopathies (DEE) over the last 3 ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Эпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, О. В. Конурина, Н. А. Боровикова, В. А. Чадаев | ||
| "... deletion syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy. ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... severity of epilepsy and cognitive deficit. Key words: epileptic encephalopathy, autism, dystonia, ataxia ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин | ||
| "... and epilepsy in the form of development and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... with an autosomal recessive mode of inheritance, which is characterized by a combination of epileptic encephalopathy ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Коморбидность детского церебрального паралича и эпилепсии с аутизмом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Абусуева, М. А. Аскевова, М. Д. Шанавазова, Б. М. Насрутдинова, М. Ю. Бобылова, А. С. Гаджиева | ||
| "... in a form of developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep, which ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... sleep. Key words: developmental delay, autism, intellectual disability, epilepsy, genetics ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... Early infantile epileptic encephalopathies (EIEE) are a group of disorders characterized ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... The etiology of cerebral palsy in children with intrauterine hypotrophy at birth and developmental ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Случай инверсии хромосомы 4 и несбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18 у девочки: эволюция клинических и электроэнцефалографических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, А. В. Ковальская, А. А. Алиханов, К. Ю. Мухин | ||
| "... , chromosome 18, Wolf–Hirschhorn syndrome, epileptic encephalopathy, video electroencephalographic monitoring ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Эпилептическая энцефалопатия, индуцированная лихорадкой, у детей школьного возраста (FIRES): обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, С. А. Лихачев, С. А. Белая, Т. В. Свинковская, А. Р. Кашина | ||
| "... encephalopathy, FIRES, clinical features, treatment 46 20 16 4ТОМ 11 / VOL. 11ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИР У С С К И ..." | ||
| Том 13, № 2 (2018) | Современные подходы в лечении синдрома Леннокса–Гасто (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева | ||
| "... Lennox–Gastaut syndrome (LGS) is a childhood epileptic encephalopathy characterized by frequent ..." | ||
| Том 7, № 1 (2012) | ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ С ПРОДОЛЖЕННОЙ СПАЙК-ВОЛНОВОЙ АКТИВНОСТЬЮ ВО СНЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова | ||
| "... to epileptic encephalopathy with continuous spikes-waves activity during sleep — the special form of partly ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко | ||
| "... with a rare monogenic disease Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy. Problems ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Детский церебральный паралич: современное состояние проблемы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Колесникова, И. А. Вышлова, С. М. Карпов, О. А. Соболева | ||
| Том 18, № 4 (2023) | Современные подходы к диагностике и лечению синдрома Леннокса–Гасто (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева | ||
| "... – a classic developmental and epileptic encephalopathy with onset in childhood, characterized by resistance ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... or worsening of initially existing developmental delay in the early period of life, addition of muscle ..." | ||
| Том 7, № 1 (2012) | ИЗМЕНЕНИЯ НА ЭЭГ ПРИ КОГНИТИВНОЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНОЙ ДЕЗИНТЕГРАЦИИ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫМИ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫМИ ПАТТЕРНАМИ ДЕТСТВА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов | ||
| "... disintegration and epileptic encephalopathies, associated with ñ benign epileptiform patterns of childhood ..." | ||
| Том 12, № 2 (2017) | Электроэнцефалографические изменения и прогноз развития эпилепсии при синдроме обратимой задней лейкоэнцефалопатии (СОЗЛ): обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, А. Ю. Захарова, С. П. Хомякова | ||
| "... Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is an acute and usually reversible condition ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | РЕЦЕНЗИЯ на книгу К.Ю. Мухина и соавт. «Epileptic encephalopathies and related syndromes in children» (John Libbey Eurotext, 2014) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| Том 19, № 1 (2024) | Энцефалопатия Вернике в сочетании с острой полиневропатией под маской демиелинизирующего заболевания у подростка с расстройством пищевого поведения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Овчинникова, А. С. Котов, М. В. Пантелеева, Е. В. Мухина | ||
| "... Wernicke encephalopathy is a neuropsychiatric syndrome characterized by three main symptoms ..." | ||
| Том 20, № 1 (2025) | Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Маслов, А. М. Свиридова, М. А. Залевская | ||
| "... The article presents a clinical case of early infantile epileptic encephalopathy diagnosed ..." | ||
| 1 - 25 из 117 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
