Опыт применения кетогенной диеты при дефиците транспортера глюкозы 1-го типа (болезнь Де Виво)

Болезнь Де Виво характеризуется ранней эпилептической энцефалопатией, задержкой психомоторного развития, спастичностью, формированием микроцефалии, атаксией, дизартрией, альтернирующей гемиплегией, снижением уровней глюкозы и лактата в ликворе. Эпилепсия при данном синдроме отличается фармакорезистентностью, и единственным эффективным методом лечения данного синдрома служит кетогенная диета (до полной разработки генетической таргетной терапии). При синдроме дефицита GLUT1 в гене SLC2A1 обнаруживают мутации, которые обусловливают уменьшение транспорта глюкозы через клеточную мембрану.  «Классическая» кетогенная диета - специальная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая помогает контролировать эпилептические приступы у некоторых пациентов с эпилепсией. Кетогенную диету назначает врач, и она проводится под тщательным контролем диетолога. Обычно данная диета применяется у детей с эпилептическими приступами, резистентными к антиэпилептическим препаратам. Кетогенная диета строже, чем модифицированная диета Аткинса, и требует тщательного измерения калорий, жидкости и белков. Проводятся взвешивание и измерение состава пищи. Нормальные диетические жиры, которые используются преимущественно в классической кетогенной диете, состоят в основном из смеси жиров-триглицеридов с длинной цепью (LCT) с небольшим количеством жиров-триглицеридов с короткой и средней цепью (MCT). При кетогенной диете MCT применяется жировая добавка, которая состоит только из жиров MCT (масло MCT). 

1. Augustin K., Khabbush A., Williams S. et al. Mechanisms of action for the mediumchain triglyceride ketogenic diet in neurological and metabolic disorders. Lancet Neurol 2018;17(1):84-93. DOI: 10.1016/S1474-4422(17)30408-8.

2. Chang P., Zuckermann A., Williams S. et al. Seizure control by derivatives of medium chain fatty acids associated with the keto-genic diet show novel branching-point structure for enhanced potency. J Pharmacol Exp Ther 2014b;352:43-52. DOI: 10.1124/jpet.114.218768.

3. De Vivo D.C., Wang D. Glut1 deficiency: CSF glucose. How low is too low? Rev Neurologique 2008;164:877-80. DOI: 10.1016/j.neurol.2008.10.001.

4. De Vivo D.C., Leary L., Wang D. Glucose transporter 1 deficiency syndrome and other glycolytic defects. J Child Neurol 2002;17(Suppl 3):3S15-23.

5. De Vivo D.C., Trifiletti R.R., Jacobson R.I. et al. Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med 1991;325:703-9.

6. Klepper J., Leiendecker B., Bredahl R. et al. Introduction of a ketogenic diet in young infants. J Inherit Metab Dis 2002;25:449-60. DOI: 10.1023/a:1021238900470.

7. Liu Y.M. Medium-chain triglyceride (MCT) ketogenic therapy. Epilepsia 2008;49(Suppl 8):33-6.

8. Liu Y.M., Wang H.S. Medium-chain triglyceride ketogenic diet, an effective treatment for drug-resistant epilepsy and a comparison with other ketogenic diets. Biomed J 2013;36:9-15. DOI: 10.4103/2319-4170.107154.

9. Neal E.G., Chaffe H., Schwartz R.H. et al. A randomized trial of classical and medium-chain triglyceride ketogenic diets in the treatment of childhood epilepsy. Epilepsia 2009;50(5):1109-17. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01870.x.