Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск
Том 16, № 3 (2021)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-3

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ 

10-20 261
Аннотация

Синдром Мовата-Вильсон характеризуется сочетанием следующих признаков: 1) лицевой дисморфизм (широкая переносица, сросшиеся брови, выступающий подбородок, открытый рот); 2) умственная отсталость; 3) аномалии внутренних органов (врожденные пороки сердца, болезнь Гиршпрунга, гипоспадия/крипторхизм). Заболевание связано с гетерозиготной патогенной мутацией в гене ZEB2. Более чем у 80 % больных диагностируется эпилепсия, дебютирующая в возрастном диапазоне от 1 до 11 мес. Отмечаются фокальные моторные приступы, атипичные абсансы, генерализованные судорожные приступы. Эпилептические приступы нередко провоцируются лихорадкой и у части детей резистентны к терапии. Особенности фенотипа (голубые глаза, светлые волосы, своеобразная походка на широко расставленных ногах, частые приступы смеха, отсутствие и скудность экспрессивной речи) требуют дифференциального диагноза с синдромом Ангельмана (вызванным мутацией в гене UBEA3). Синдром Мовата-Вильсон описан в 1998 г., но в русскоязычной литературе описаний случаев данного синдрома не встречается. Мы представляем описание 4 клинических случаев у пациентов в возрасте от 2 до 13 лет, наблюдающихся в Институте неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки. В наблюдаемой нами группе из 4 пациентов во всех случаях выявлена гетерозиготная делеция de novo гена ZEB2. Эпилепсия отмечается у всех описанных нами пациентов. Средний возраст дебюта приступов - 13 мес. У всех пациентов отмечаются фокальные моторные приступы, атипичные абсансы. Не отмечено случаев развития тонико-клонических приступов и эпилептического статуса. Анализ электроэнцефалограмм показал, что развитие лучше у пациента с менее выраженным индексом эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме, и наоборот, у пациента с наиболее выраженной задержкой развития отмечался высокий индекс эпилептиформной активности во сне.

21-33 271
Аннотация

Введение. По мере увеличения количества знаний о рассеянном склерозе возрастает интерес и к другим формам демиелинизирующих заболеваний, среди которых можно выделить расстройства из спектра оптиконевромиелита и синдром анти-МОГ (миелин-олигодендроцитарный гликопротеин).
Цель исследования - повышение эффективности диагностики и лечения, оценка отдаленного исхода у пациентов с AQP-4-положительным оптиконевромиелитом и синдромом анти-МОГ.

Материалы и методы. В исследовании участвовали 14 пациентов детского, подросткового, взрослого и пожилого возрастов (9 - женского, 5 - мужского пола). Длительность катамнестического наблюдения составляла от 1 до 6 лет.
Результаты и обсуждение. У 5 пациентов были обнаружены антитела к AQP-4, у 9 - антитела к МОГ. У 89 % пациентов с синдромом анти-МОГ уровень антител к МОГ, определяемых методом ELISA Sandwich-type, был меньше 50 пг/мл, поэтому нельзя исключить рассеянный склероз (учитывая 2-й тип синтеза олигоклональных антител у 3 пациентов). Для уточнения диагноза во всех этих случаях показано исследование уровня антител к МОГ более специфичным методом клеточной антиген-презентации.
На основании анализа данной группы пациентов можно предположить, что чем младше был пациент, чем раньше установлен диагноз и началось лечение, тем благоприятнее был исход. При AQP-4-положительном оптиконевромиелите более благоприятным был прогноз у пациентов, у которых заболевание дебютировало с оптического неврита. У пациентов с синдромом анти-МОГ более благоприятным был прогноз, если заболевание дебютировало с супратенториального поражения головного мозга, и менее благоприятным - при обнаружении олигоклональных IgG 2-го типа синтеза. Пол не оказывал влияния на исход заболевания.
Выводы. Дифференциальная диагностика данных заболеваний по клиническим данным практически невозможна. Исследование проводилось на небольшой группе, поэтому сложно экстраполировать результаты на популяцию пациентов с заболеваниями спектра оптиконевромиелита. При лечении практически у всех пациентов наблюдается положительная динамика при применении глюкокортикостероидов, препаратов человеческого иммуноглобулина. Плазмаферез не давал эффекта у пациентов с AQP-4-положительным оптиконевромиелитом, а при синдроме анти-МОГ эффект отмечался лишь у некоторых пациентов. Цитостатическая терапия была эффективна у 2 пациентов с AQP-4-положительным оптиконевромиелитом, а B-деплеционная терапия - у пациентов с синдромом анти-МОГ. Препараты интерферона не давали положительного эффекта.

34-45 221
Аннотация

Проанализированы результаты наблюдения за 200 детьми в возрасте от 3 до 15 лет с различными психоневрологическими расстройствами в сочетании с доброкачественными эпилептиформными паттернами детства на электроэнцефалограмме. Высказана гипотеза о функциональных расстройствах развивающейся нервной системы при длительной персистенции доброкачественных эпилептиформных паттернов детства преимущественно в медленноволновом сне. Обсуждаются возможности терапевтической коррекции данных расстройств.

46-54 183
Аннотация

Введение. Проблема предупреждения развития грубых врожденных поражений головного мозга и их успешного лечения более чем актуальна сейчас и не потеряет актуальности долгое время. Известно, что в каждом 3-м случае развития церебрального паралича (ЦП) выявить основной патогенетический фактор не удается. Это определяет активность поиска генных механизмов формирования данного фенотипа. G. McMichael и соавт. одними из первых выделили актуальные направления влияния генов на формирование фенотипа ЦП.
Цель исследования - изучить влияние генных детерминант на формирование фенотипа ЦП, не сопровождающегося эпилепсией.
Материалы и методы. Мы распределили по группам детерминируемых отдельных физиологических процессов аномалии генома, выявленные у 18 пациентов с фенотипом ЦП. Генетические мутации были подтверждены методами секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) и трио по Сэнгеру. Для исследования были взяты образцы венозной крови пациентов.
Результаты и обсуждение. Гены из различных групп по детерминантам в различной степени ассоциированы с формированием фенотипа грубого врожденного поражения головного мозга. Распределение особенностей фенотипа пациентов и распределение случаев по детерминирующим группам осуществляется с признаками физиологического и морфологического соответствия. «Карта детерминант» в патогенезе грубых врожденных поражений головного мозга отличается своеобразием, заключающемся в присутствии в ней одних групп генов и отсутствием других. В патогенез вовлечены генетически детерминированные нарушения таких процессов, как деление клетки и нейроонтогенез, различные аспекты клеточного обмена, в том числе те, нарушение которых приводит к формированию болезней накопления, трансмембранный транспорт, обмен нейромедиаторов и функционирование синапсов, образование и функционирование цитоскелета. Пороки развития головного мозга ассоциированы большей частью с детерминантами регуляции образования и функционирования цитоскелета, нейроонтогенеза, а также процессов деления клетки.
Выводы. Генетически детерминированные ЦП представляют собой универсальный фенотип, реализующий разнонаправленное воздействие генома. Воздействие генома не распространяется на энергетическое обеспечение клетки, рибосомальный синтез и функционирование комплекса Гольджи. При отсутствии в картине заболевания эпилепсии не отмечается влияние генов группы каналопатий.

55-62 217
Аннотация

Введение. В настоящее время повышается интерес к проблеме диагностики трудностей обучения грамоте у детей младшего школьного возраста, что обусловлено развитием научного знания в междисциплинарной парадигме, а также значительной распространенностью трудностей в овладении письменной речью у детей. Многолетние наблюдения показывают наличие синдрома нейропсихологических нарушений у детей с расстройствами чтения и письма, что, по нашему мнению, обусловливает необходимость исследования в междисциплинарном клинико-педагогическом аспекте. 

Цель исследования - факторный анализ механизма нарушения и динамики течения расстройства, его типизация с учетом фактора развития в срезе освоения программного учебного материала.

Материалы и методы. В группу испытуемых вошло 10 учеников 2-5-х классов, впервые обратившихся к специалистам в связи с расстройством формирования школьных навыков.

Результаты. Результаты диагностики показали наличие нейропсихологических факторов, обусловливающих нарушения письменной речи: кинетический; фактор произвольной регуляции психической деятельности; модально-специфические факторы; кинестетический; пространственный; нейродинамический; симультанный и сукцессивный факторы; фактор межполушарного взаимодействия. По частоте встречаемости доминирует нейродинамический фактор, а также фактор межполушарного взаимодействия. Отмечены признаки нарушения в глубинных отделах мозга, подкорковых структурах в виде «разлитой» стволовой симптоматики (в 2 случаях результаты электроэнцефалографического исследования показали диффузные изменения биоэлектрической активности мозга с признаками раздражения подкорково-диэнцефальных структур в виде синхронизации основного ритма). Соответственно, выявлена группа симптомов преимущественно подкоркового происхождения: общее снижение темпа, проблемы включения в работу, быстрое утомление, падение продуктивности, нарастание числа кинетических и слухоречевых трудностей, а также пространственных дефицитов.

Выводы. Отсутствие специально организованной коррекционной работы при наличии у детей нейропсихологического синдрома обусловливает закрепление нарушений чтения и письма, приводит к усложнению и изменению симптоматики в процессе освоения учебного материала. Понимание нейропсихологических механизмов возникновения расстройств чтения и письма и их течения имеет решающее значение для дифференциальной диагностики, терапии и комплексной коррекции.

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ 

63-68 163
Аннотация

Болезнь Де Виво характеризуется ранней эпилептической энцефалопатией, задержкой психомоторного развития, спастичностью, формированием микроцефалии, атаксией, дизартрией, альтернирующей гемиплегией, снижением уровней глюкозы и лактата в ликворе. Эпилепсия при данном синдроме отличается фармакорезистентностью, и единственным эффективным методом лечения данного синдрома служит кетогенная диета (до полной разработки генетической таргетной терапии). При синдроме дефицита GLUT1 в гене SLC2A1 обнаруживают мутации, которые обусловливают уменьшение транспорта глюкозы через клеточную мембрану.  «Классическая» кетогенная диета - специальная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая помогает контролировать эпилептические приступы у некоторых пациентов с эпилепсией. Кетогенную диету назначает врач, и она проводится под тщательным контролем диетолога. Обычно данная диета применяется у детей с эпилептическими приступами, резистентными к антиэпилептическим препаратам. Кетогенная диета строже, чем модифицированная диета Аткинса, и требует тщательного измерения калорий, жидкости и белков. Проводятся взвешивание и измерение состава пищи. Нормальные диетические жиры, которые используются преимущественно в классической кетогенной диете, состоят в основном из смеси жиров-триглицеридов с длинной цепью (LCT) с небольшим количеством жиров-триглицеридов с короткой и средней цепью (MCT). При кетогенной диете MCT применяется жировая добавка, которая состоит только из жиров MCT (масло MCT). 

69-74 158
Аннотация

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, имеющее характерную магнитно-резонансную картину диффузного поражения белого вещества с кистозной дегенерацией. В данной статье приведены клинические данные мальчика с поражением белого вещества головного мозга, у которого возраст манифестации болезни и неврологическая симптоматика соответствовали инфантильной форме болезни. Диагноз заболевания у пробанда подтвержден наличием в гене EIF2B5 биаллельных мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене выявлена впервые, ее наличие привело к развитию тяжелой формы заболевания.

75-78 191
Аннотация

В статье представлено описание клинического случая: выявление перикаллезной липомы в условиях перинатального центра у новорожденного с фетальным алкогольным синдромом плода, пороком развития головного мозга (агенезией мозолистого тела), реализацией внутриутробной инфекции (менингитом).



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)
X