Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, имеющее характерную магнитно-резонансную картину диффузного поражения белого вещества с кистозной дегенерацией. В данной статье приведены клинические данные мальчика с поражением белого вещества головного мозга, у которого возраст манифестации болезни и неврологическая симптоматика соответствовали инфантильной форме болезни. Диагноз заболевания у пробанда подтвержден наличием в гене EIF2B5 биаллельных мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене выявлена впервые, ее наличие привело к развитию тяжелой формы заболевания.

1. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Поздняя лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2016;10(2):46-51.

2. Bektaş G., Yeşil G., Özkan M.U. et al. Vanishing white matter disease with a novel EIF2B5 mutation: A 10-year follow-up. Clin Neurol Neurosurg 2018;171:190-3. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2018.06.023.

3. Denier C., Orgibet A., Roffi F. et al. Adult-onset vanishing white matter leukoencephalopathy presenting as psychosis. Neurology 2007;68(18):1538-9. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000260701.76868.44.

4. Ding X.Q., Bley A., Ohlenbusch A. et al. Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: A multimodal MR study. J Magn Reson Imaging 2012;35(4):926-32. https://doi.org/10.1002/jmri.23517.

5. Fogli A., Wong K., Eymard-Pierre E. et al. Cree leukoencephalopathy and CACH/VWM disease are allelic at the EIF2B5 locus. Ann Neurol 2002;52: 506-10. https://doi.org/10.1002/ana.10339.

6. Hamilton E.M.C., van der Lei H.D.W., Vermeulen G. et al. Natural history of vanishing white matter. Ann Neurol 2018;84(2):274-88. https://doi.org/10.1002/ana.25287.

7. Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1258.

8. The Human Gene Mutation Database. Available at: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=EIF2B5.

9. Labauge P., Horzinski L., Ayrignac X. et al. Natural history of adult-onset EIF2B-related disorders: a multi-centric survey of 16 cases. Brain 2009;132:2161-9. https://doi.org/10.1093/brain/awp171.

10. Schiffmann R., van der Knaap M.S. Invited article: an MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders. Neurology 2009;72(8):750-9. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000343049.00540.c8.

11. Takano K., Tsuyusaki Y., Sato M. et al. A Japanese girl with an early-infantile onset vanishing white matter disease resembling Cree leukoencephalopathy. Brain Dev 2015;37(6):638-42. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2014.10.002.

12. Van der Knaap M.S., Leegwater P. A., Konst A.A. et al. Mutations in each of the five subunits of translation initiation factor EIF2B can cause leukoencephalopathy with vanishing white matter. Ann Neurol 202;51:264-70. https://doi.org/10.1002/ana.10112.

13. Van der Knaap M.S., Barth P.G., Gabreëls FJ. et al. A new leukoencephalopathy with vanishing white matter. Neurology 1997;48(4):845-55. https://doi.org/10.1212/WNL.48.4.845.

14. Van der Knaap M.S., Pronk J.C., Scheper G.C. Vanishing white matter disease. Lancet Neurol 2006;5:413-23. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(06)70440-9.

15. Wei C., Qin Q., Chen F. et al. Adult-onset vanishing white matter disease with the EIF2B2 gene mutation presenting as menometrorrhagia. BMC Neurol 2019;19(1):203. https://doi.org/10.1186/s12883-019-1429-9.

16. Yavuz H. A review of infantile vanishing white matter disease and a new mutation. Acta Neurol Taiwan 2017;26:167-76.

17. Zhou L., Zhang H., Chen N. et al. Similarities and differences between infantile and early childhood onset vanishing white matter disease. J Neurol 2018;265(6):1410-8. https://doi.org/10.1007/s00415-018-8851-6.