Введение. Для лечения рассеянного склероза (РС) с дебютом в детском возрасте рекомендована умеренно эффективная терапия (УЭТ), кроме тех случаев, когда течение высокоактивное или первично-прогрессирующее, тогда применяется высокоэффективная терапия (ВЭТ). Результаты рандомизированных контролируемых исследований, а также когортных обсервационных исследований у детей показали преимущества ВЭТ по сравнению с УЭТ.

Цель исследования – оценка эффективности препаратов, изменяющих течение РС, 1-й линии у детей и сравнение ее с эффективностью препаратов, изменяющих течение РС, 2-й линии.

Материалы и методы. На базе детского отделения неврологии Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского проведено исследование, в которое методом когортного отбора было включено 50 пациентов с дебютом РС в детском возрасте, получающих препараты, изменяющие течение РС, в течение более 1 лечебного года – 87 курсов терапии. Из них было назначено 67 курсов УЭТ (препараты группы интерферонов, глатирамера ацетат, терифлуномид) и 20 курсов ВЭТ (до 18 лет – финголимод, окрелизумаб, ритуксимаб; после 18 лет – натализумаб, окрелизумаб и алемтузумаб).

Результаты. Эффективность УЭТ составила 16 % (11 случаев из 67), ВЭТ – 80 % (16 случаев из 20). При неэффективных курсах УЭТ переключение на ВЭТ имело место в 30 % случаев. На фоне назначенной УЭТ выраженные нежелательные явления возникли в 19 % случаев, на фоне ВЭТ – в 5 %. Частота отмены препаратов УЭТ составила 49 %, ВЭТ – 15 %.

Выводы. В нашем исследовании эффективность УЭТ при РС с дебютом в детском возрасте была в 5 раз ниже, чем ВЭТ. На фоне УЭТ нежелательные явления возникали почти в 4 раза чаще, чем на фоне ВЭТ. Частота прекращения УЭТ была более чем в 3 раза выше по сравнению с ВЭТ. Результаты показали лучшую переносимость и приверженность лечению ВЭТ. Также сделан акцент на том, что ВЭТ у детей в настоящее время применяется все еще недостаточно часто, и на целесообразности более широкого применения ВЭТ при дебюте РС у детей.

Детский церебральный паралич (ДЦП) часто сочетается с эпилепсией и эпилептиформной активностью на электроэнцефалограмме. Некупированные эпилептические приступы при ДЦП ограничивают реабилитационные возможности, что усугубляет двигательный и когнитивный дефицит. Основные эпилептические синдромы у детей с ДЦП – фокальная эпилепсия со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами детства на электроэнцефалограмме и структурная фокальная эпилепсия; основные типы приступов – фокальные моторные, билатеральные тонико-клонические, могут также отмечаться фебрильно-провоцируемые приступы. При ДЦП приступы часто имеют статусное течение, могут продолжаться более 30 мин и купироваться только в отделении реанимации. У одного пациента может сочетаться несколько типов приступов, включая эпилептический статус. Даже при отсутствии приступов выявляются изменения на электроэнцефалограмме как в виде региональной эпилептиформной активности, часто в структуре регионального продолженного замедления, так и имеющие форму доброкачественных эпилептиформных паттернов детства. В терапии эпилепсии при ДЦП рекомендованы вальпроаты, топирамат, леветирацетам, зонисамид, ламотриджин, этосуксимид, перампанел, вигабатрин, сультиам, руфинамид. Представляем обзор литературы и анализ собственных данных по применению зонисамида у пациентов с эпилепсией и ДЦП в возрасте от 6 до 17 лет.

Введение. Распространенность клинически значимой депрессии среди подростков, излеченных от рака, достигает 15–25 %, что в 2–3 раза превышает показатели в общей популяции несовершеннолетних. Этот факт диктует необходимость изучения депрессивной патологии у таких больных.

Цель исследования – уточнение особенностей терапии депрессивных расстройств у больных, находящихся в ремиссии онкологического заболевания.

Материалы и методы. Клиническо-психопатологическим методом изучены подростки (50 пациентов в возрасте от 15 до 19 лет, 28 девушек и 22 юноши) с онкогематологической патологией (лейкозы, лимфомы). К моменту осмотра все больные относились к категории излеченных от злокачественного заболевания, находясь в состоянии ремиссии продолжительностью от 2 до 10 лет.

Результаты и выводы. Обращение к психиатру было связано с жалобами на подавленное настроение. В зависимости от выраженности депрессивного состояния и ведущего психопатологического синдрома применялись психотерапевтические и психофармакологические методы лечения. Сделан вывод о том, что для успешной курации депрессивных проявлений необходимо не только использование лекарственных и нелекарственных методов, но и согласованное межпрофессиональное взаимодействие специалистов разного профиля.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (ПМД) Дюшенна – X-сцепленное наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детстве и прогрессирующее с возрастом, приводящее к потере возможности двигаться, дыхательной и сердечной недостаточности. Общепризнанным мировым «золотым стандартом» лечения ПМД Дюшенна являются глюкокортикостероиды. Однако до последнего времени только дефлазакорт (Эмфлаза®) имел одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (Food and Drug Administration, FDA) по показанию «ПМД Дюшенна». Все остальные препараты этой группы применялись off-label. В конце 2023 г. FDA, а затем и Европейское агентство лекарственных средств (European Medicines Agency, ЕМА) зарегистрировали еще один препарат из группы глюкокортикостероидов – ваморолон (Агамри®, от англ. Agamree®). А в 2024 г. ваморолон получил одобрение в Великобритании и Китае. Таким образом, ваморолон в настоящее время является признанным всеми ведущими мировыми регуляторами препаратом из группы глюкокортикостероидов для терапии ПМД Дюшенна.

Концентрический склероз Бало (КСБ) – редкое демиелинизирующее заболевание. В статье анализируются 6 случаев КСБ, диагностированных с помощью магнитно-резонансной томографии, клинических данных и исследования спинномозговой жидкости. Цель анализа – дифференциация КСБ и рассеянного склероза (РС), оценка прогноза и терапии.

У пациентов были выявлены концентрические очаги демиелинизации. В 2 случаях отсутствовали олигоклональные антитела (тип 1, характерный для КСБ), в остальных случаях диагностирован тип 2 (чаще при РС). Лечение включало глюкокортикостероиды, плазмаферез и анти-В-клеточную терапию. Течение варьировало: у части пациентов – монофазное, у других – рецидивирующее, схожее с псевдотуморозной формой РС. Магнитно-резонансная томография показала уменьшение очагов, но у некоторых пациентов сохранялся неврологический дефицит. КСБ может быть отдельной нозологической единицей, но требует тщательной дифференциальной диагностики с РС. Ранняя визуализация и анализ спинномозговой жидкости имеют особенно большое значение для диагностики. Терапия, аналогичная применяющейся при РС, эффективна, но необходимы дальнейшие исследования.

В современных условиях период систематического образовательного процесса оказывает большое влияние на соматическое и нервно-психическое здоровье детей, а действие различных, в том числе и внутришкольных, медико-социальных, факторов может приводить к возникновению психосоматических нарушений. Если ребенок не справляется с требованиями новой социальной среды, у него появляются различные соматические и психоневрологические симптомы, мы можем говорить о нарушении процессов адаптации и формировании школьной дезадаптации – социально-психолого-педагогического явления, служащего результатом нарушения адаптационного механизма социализации личности. В развитии школьной дезадаптации большая роль принадлежит особенностям школьной среды и личности ребенка с акцентом на его воспитание, межличностные и внутрисемейные отношения; подчеркивается важность предшествующего фона. Среди компонентов школьной дезадаптации в настоящее время рассматривают когнитивный (познавательный), личностный (эмоционально-оценочный), поведенческий и физиологический. Большое внимание уделяется школьной тревожности. Отмечено, что нередко к школьной дезадаптации у детей могут приводить трудности обучения, среди этиологических факторов которых особое внимание уделено когнитивным нарушениям, расцениваемым как субъективно и объективно выявляемое снижение познавательных функций в сравнении с индивидуальным либо средним возрастным образовательным уровнем. Показано, что наряду с различными методиками психолого-педагогической и логопедической коррекции значимое место в лечении когнитивных нарушений у детей занимает медикаментозная терапия с применением ноотропных препаратов. Отмечена высокая эффективность холина альфосцерата (Церетон) в лечении когнитивных нарушений у детей. Представлены основные принципы коррекции школьной дезадаптации, имеющие комплексный и междисциплинарный характер. В целом отмечено, что в настоящее время школьная дезадаптация остается актуальной проблемой, решение которой носит междисциплинарный характер и возможно при взаимодействии медицинских работников, педагогов, родителей и детей.

Мутации гена HECW2 ассоциированы с тяжелыми нарушениями развития нервной системы, включая эпилептическую энцефалопатию, задержку психомоторного развития и резистентные эпилептические приступы. В статье представлен клинический случай девочки 2 лет с дебютом эпилепсии в 3 мес, регрессом психомоторного развития, мышечной гипотонией и дисморфическими чертами лица. Генетический анализ выявил у пациентки гетерозиготную миссенсмутацию в гене HECW2 (c.3988C>T, p.Arg1330Trp). На электроэнцефалограмме регистрировались диффузные и мультирегиональные эпилептиформные разряды; магнитно-резонансная томография выявила наружную гидроцефалию. При лечении на фоне неэффективности карбамазепина, вальпроата и леветирацетама достигнут значительный контроль приступов при применении фенобарбитала в комбинации с леветирацетамом. Представленный клинический случай демонстрирует сложности терапии HECW2-ассоциированной эпилепсии и возможную эффективность фенобарбитала при резистентных формах.

13 января 2025 г. безвременно ушел из жизни Константин Юрьевич Мухин – доктор медицинских наук, профессор, руководитель Объединения медицинских учреждений по диагностике, лечению и реабилитации заболеваний нервной системы и эпилепсии им. Святителя Луки, международно признанный эксперт в диагностике и лечении эпилепсии, высококвалифицированный врач-невролог, имеющий более чем 38-летний опыт работы с больными эпилепсией, блестящий ученый, работы которого получили всемирное признание и широко известны как в нашей стране, так и за рубежом.

Профессор Мухин оставил богатое научное наследие, включающее более 400 научных работ, 20 монографий, многочисленные лекции и семинары. Последний труд блестящего ученого – «Эпилепсия. Атлас электроклинической диагностики и терапии» в 2 томах – является вершиной его научного творчества и обобщает результаты всей научной и практической работы авторов. Фундаментальный труд вышел в свет в 2023–2024 гг.: в декабре 2023 г. был опубликован 1-й том¹ и осенью 2024 г. – 2-й том². Авторы Атласа: Константин Юрьевич Мухин (д.м.н., профессор, врач-невролог, эпилептолог; руководитель Института детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки), Лариса Юрьевна Глухова (к.м.н., доцент, врач-невролог, эпилептолог, врач функциональной диагностики), Алексей Александрович Холин (д.м.н., профессор, врач-невролог, врач функциональной диагностики).

С 1-го номера 2025 г. мы открыли в «Русском журнале детской неврологии» рубрику «Наследие профессора К.Ю. Мухина», в которой будем знакомить читателей с научными трудами Константина Юрьевича и публиковать в каждом номере часть одной главы из Атласа электроклинической диагностики и терапии эпилепсии.

26 апреля 2025 г., в субботу Светлой седмицы, в возрасте 99 лет ушел из жизни Владимир Алексеевич Карлов – выдающийся отечественный врач, ученый, академик, фронтовик, основатель современной эпилептологии в нашей стране.

10 мая 2025 г. ушла из жизни Шарлотта Драве  (Charlotte Dravet, Марсель, Франция) – профессор, психиатр, детский невролог, эпилептолог, почетный консультант Policlinico A. Gemelli в Риме, президент Французской лиги против эпилепсии (Ligue Française contre l’Epilepsie, LFCE) и член Комиссии по классификации различных видов эпилепсий Международной противоэпилептической лиги (International League Against Epilepsy, ILAE), наша коллега и близкий друг.