Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис

Представлена краткая литературная справка о редком генетическом синдроме Смит–Магенис, который проявляется умственной отсталостью, диссомнией и специфическими нарушениями поведения. Эпилепсия встречается примерно у 50 % пациентов. Авторы представляют описание многолетнего наблюдения за пациентом с синдромом Смит– Магенис и эпилепсией, проявляющейся в форме энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне. Эпилепсия дебютировала в возрасте 5 лет с фокальных приступов с переходом в билатеральные тонико-клонические приступы со статусным течением. На электроэнцефалограмме ночного сна выявлялась спайкволновая активность в центро-темпоральных отделах с обеих сторон, с индексом, достигающим 100 %. После подбора эффективной антиэпилептической терапии достигнута длительная ремиссия, приступы отсутствуют. Одновременно отмечается снижение индекса представленности эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме. Нарушения развития, поведения и сна не претерпевали изменения в зависимости от тяжести течения эпилепсии (в том числе в активной фазе и в ремиссии эпилепсии).

1. Проект классификации эпилептических синдромов 2021 г., с обсуждением. Под ред. К.Ю. Мухина и др. М.: Русский печатный двор, 2022. С. 61–93.

2. Boddaert N., de Leersnyder H., Bourgeois M. et al. Anatomical and functional brain imaging evidence of lenticulo-insular anomalies in Smith–Magenis yndrome. Neuroimage 2004;21:1021–5. DOI: 10.1016/j.neuroimage.2003.10.040

3. Capra V., Biancheri R., Morana G. et al. Periventricular nodular heterotopia in Smith–Magenis syndrome. Am J Med Genet Part A 2014;164:3142–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.36742

4. Chang Y.T., Kowalczyk M., Fogerson P.M. et al. Loss of Rai1 enhances hippocampal excitability and epileptogenesis in mouse models of Smith–Magenis syndrome [published correction appears in Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(52):e2219265119]. Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(43):e2210122119. DOI: 10.1073/pnas.2210122119

5. Chaudhry A.P., Schwartz C., Singh A.K. Stroke after cardiac surgery in a patient with Smith–Magenis syndrome. Tex Heart Inst J 2007;34:247–9.

6. Greenberg F., Lewis R.A., Potocki L. et al. Multi-disciplinary clinical study of Smith–Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J Med Genet 1996;62:247–54.

7. Goldman A.M., Potocki L., Walz K. et al. Epilepsy and chromosomal rearrangements in Smith–Magenis syndrome [del(17) (p11.2p11.2)]. J Child Neurol 2006;21(2):93–8. DOI: 10.1177/08830738060210021201

8. Gropman A.L., Duncan W.C., Smith A.C.M. Neurologic and developmental features of the Smith–Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatr Neurol 2006;34:337–50. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.018

9. Masuno M., Asano J., Arai M. et al. Interstitial deletion of 17p11.2 with brain abnormalities. Clin Genet 2008;41:278–80. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03682.x

10. Natacci F., Corrado L., Pierri M. et. al. Patient with large 17p11.2 deletion presenting with Smith–Magenis syndrome and Joubert syndrome phenotype. Am J Med Genet 2000;95:467–72. DOI: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5<467::aid-ajmg11>3.0.co;2-t

11. Kaplan K.A., Elsea S.H., Potocki L. Management of sleep disturbances associated with Smith–Magenis syndrome. CNS Drugs 2020;34:723–30. DOI: 10.1007/s40263-020-00733-5

12. Rinaldi B., Villa R., Sironi A. et al. Smith–Magenis syndrome – clinical review, biological background and related disorders. Genes 2022;13:335. DOI: 10.3390/genes13020335

13. Rive Le Gouard N., Jacquinet A., Ruaud L. et al. Smith–Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort. Clin Genet 2021;99:519–28. DOI: 10.1111/cge.13906

14. Smith A.C.M., Gropman A.L. Smith–Magenis Syndrome. In: Cassidy and Allanson’s Management of Genetic Syndromes. USA: John Wiley & Sons Inc., 2021. Pp. 863–893.

15. Smith–Magenis syndrome. In: Epileptic Encephalopathies and Related Syndromes in Children. Ed. by K.Yu. Mukhin, A.A. Kholin et al. John Libbey Eurotext, 2014. Pp. 285–294.

16. Williams Buckley A., Hirtz D., Oskoui M. et al. Practice guideline: Treatment for insomnia and disrupted sleep behavior in children and adolescents with autism spectrum disorder. Neurology 2020;94: 392–404. DOI: 10.1212/WNL.0000000000009033