Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press48810.17650/2073-8803-2024-19-3-68-77CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯThe case of development and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep in a boy with Smith–Magenis syndromeСлучай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенисhttps://orcid.org/0000-0001-6125-0618BobylovaM. Yu.БобыловаМ. Ю.
Russian Federation

5, 8 Nagornaya St., Troitsk, Moscow 108842

9 Akad. Anokhina St., Moscow 119571

Мария Юрьевна Бобылова

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8

119571 Москва, ул. Академика Анохина, 9

mariya_bobylova@mail.ruАbramovM. O.АбрамовМ. О.
Russian Federation

9 Akad. Anokhina St., Moscow 119571

119571 Москва, ул. Академика Анохина, 9

PylaevaO. A.ПылаеваО. А.
Russian Federation

5, 8 Nagornaya St., Troitsk, Moscow 108842

9 Akad. Anokhina St., Moscow 119571

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8

119571 Москва, ул. Академика Анохина, 9

https://orcid.org/0000-0001-8855-7740МukhinK. Yu.МухинК. Ю.
Russian Federation

5, 8 Nagornaya St., Troitsk, Moscow 108842

9 Akad. Anokhina St., Moscow 119571

108842 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5, 8

119571 Москва, ул. Академика Анохина, 9

PetrukhinA. S.ПетрухинА. С.
Russian Federation

1 Ostrovityanova St., Moscow 117997

117997 Москва, ул. Островитянова, 1

Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and EpilepsyООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»Svt. Luka’s Institute of Pediatric and Adult Neurology and EpilepsyООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»Department of Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics of the Faculty of Medicine, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russiaкафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России1507202419368771511202415112024Copyright ©; 2024, ABV-PressCopyright ©; 2024, АБВ-пресс2024ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/488

A brief literature review of the rare genetic Smith–Magenis syndrome, which is manifested by mental retardation, dyssomnia, and specific behavioral disorders, is presented. Epilepsy occurs in approximately 50 % of patients. A description of long-term follow-up of a patient with this syndrome and epilepsy in the form of development and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep is given. Epilepsy onset was at the age of 5 years with focal, bilateral tonic-clonic seizures and status epilepticus. On the electroencephalogram of nocturnal sleep, spike-wave activity was detected in the centrotemporal regions on both hemispheres, with an index of up to 100 %. The patient was able to choose antiepileptic therapy, a long-term remission was achieved, the seizures were stopped.

Представлена краткая литературная справка о редком генетическом синдроме Смит–Магенис, который проявляется умственной отсталостью, диссомнией и специфическими нарушениями поведения. Эпилепсия встречается примерно у 50 % пациентов. Авторы представляют описание многолетнего наблюдения за пациентом с синдромом Смит– Магенис и эпилепсией, проявляющейся в форме энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне. Эпилепсия дебютировала в возрасте 5 лет с фокальных приступов с переходом в билатеральные тонико-клонические приступы со статусным течением. На электроэнцефалограмме ночного сна выявлялась спайкволновая активность в центро-темпоральных отделах с обеих сторон, с индексом, достигающим 100 %. После подбора эффективной антиэпилептической терапии достигнута длительная ремиссия, приступы отсутствуют. Одновременно отмечается снижение индекса представленности эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме. Нарушения развития, поведения и сна не претерпевали изменения в зависимости от тяжести течения эпилепсии (в том числе в активной фазе и в ремиссии эпилепсии).

Smith–Magenis syndrome17p11.2 deletion syndromeRAI1 geneepilepsysleep disorderbehavioral phenotypevideoelectroencephalographic monitoringdevelopmental and epileptic encephalopathies with spike-wave activation in sleepсиндром Смит–Магениссиндром делеции 17p11.2ген RAI1эпилепсиянарушение снаповеденческий фенотипвидеоэлектроэнцефалографический мониторингэнцефалопатия развития и эпилептическая со спайк-волновой активацией во снеProposed Classification & Definition of Epilepsy Syndromes 2021 with discussion. Ed. by. K.Yu. Mukhin et al. Moscow: Russkiy pechatnyy dvor, 2022. Pp. 61–93. (In Russ.).Проект классификации эпилептических синдромов 2021 г., с обсуждением. Под ред. К.Ю. Мухина и др. М.: Русский печатный двор, 2022. С. 61–93.Boddaert N., de Leersnyder H., Bourgeois M. et al. Anatomical and functional brain imaging evidence of lenticulo-insular anomalies in Smith–Magenis yndrome. Neuroimage 2004;21:1021–5. DOI: 10.1016/j.neuroimage.2003.10.040Capra V., Biancheri R., Morana G. et al. Periventricular nodular heterotopia in Smith–Magenis syndrome. Am J Med Genet Part A 2014;164:3142–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.36742Chang Y.T., Kowalczyk M., Fogerson P.M. et al. Loss of Rai1 enhances hippocampal excitability and epileptogenesis in mouse models of Smith–Magenis syndrome [published correction appears in Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(52):e2219265119]. Proc Natl Acad Sci USA 2022;119(43):e2210122119. DOI: 10.1073/pnas.2210122119Chaudhry A.P., Schwartz C., Singh A.K. Stroke after cardiac surgery in a patient with Smith–Magenis syndrome. Tex Heart Inst J 2007;34:247–9.Greenberg F., Lewis R.A., Potocki L. et al. Multi-disciplinary clinical study of Smith–Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J Med Genet 1996;62:247–54.Goldman A.M., Potocki L., Walz K. et al. Epilepsy and chromosomal rearrangements in Smith–Magenis syndrome [del(17) (p11.2p11.2)]. J Child Neurol 2006;21(2):93–8. DOI: 10.1177/08830738060210021201Gropman A.L., Duncan W.C., Smith A.C.M. Neurologic and developmental features of the Smith–Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatr Neurol 2006;34:337–50. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.018Masuno M., Asano J., Arai M. et al. Interstitial deletion of 17p11.2 with brain abnormalities. Clin Genet 2008;41:278–80. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03682.xNatacci F., Corrado L., Pierri M. et. al. Patient with large 17p11.2 deletion presenting with Smith–Magenis syndrome and Joubert syndrome phenotype. Am J Med Genet 2000;95:467–72. DOI: 10.1002/1096-8628(20001218)95:5<467::aid-ajmg11>3.0.co;2-tKaplan K.A., Elsea S.H., Potocki L. Management of sleep disturbances associated with Smith–Magenis syndrome. CNS Drugs 2020;34:723–30. DOI: 10.1007/s40263-020-00733-5Rinaldi B., Villa R., Sironi A. et al. Smith–Magenis syndrome – clinical review, biological background and related disorders. Genes 2022;13:335. DOI: 10.3390/genes13020335Rive Le Gouard N., Jacquinet A., Ruaud L. et al. Smith–Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort. Clin Genet 2021;99:519–28. DOI: 10.1111/cge.13906Smith A.C.M., Gropman A.L. Smith–Magenis Syndrome. In: Cassidy and Allanson’s Management of Genetic Syndromes. USA: John Wiley & Sons Inc., 2021. Pp. 863–893.Smith–Magenis syndrome. In: Epileptic Encephalopathies and Related Syndromes in Children. Ed. by K.Yu. Mukhin, A.A. Kholin et al. John Libbey Eurotext, 2014. Pp. 285–294.Williams Buckley A., Hirtz D., Oskoui M. et al. Practice guideline: Treatment for insomnia and disrupted sleep behavior in children and adolescents with autism spectrum disorder. Neurology 2020;94: 392–404. DOI: 10.1212/WNL.0000000000009033