Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-69-75

Полный текст:

Аннотация

Энцефалопатия развития с эпилепсией или эпилептической энцефалопатией, ассоциированная с гетерозиготной мутацией в гене IRF2BPL, является редким тяжелым заболеванием, которое характеризуется остановкой приобретения новых навыков или регрессом уже сформированных в сочетании с эпилепсией с дебютом приступов до или после первых проявлений задержки развития. пациенты имеют специфический лицевой фенотип, двигательные нарушения с дистонией и хореоатетозом, а также такие нарушения, как атаксия, дизартрия, дисметрия и дисдиадохокинез. Эпилепсия выступает частым проявлением заболевания (примерно в 70 % случаев) начиная с возраста от 6 мес до 26 лет. Описана различная семиология приступов, включая инфантильные спазмы, миоклонические, тонические или клонические приступы с неспецифическими изменениями на электроэнцефалограмме. Магнитно-резонансная томография показывает нормальное развитие головного мозга в раннем возрасте с формированием корковой и мозжечковой атрофии с течением времени. Авторы представляют клинический случай пациентки с установленной каузативной de novo мутацией (c.2152delT) в гене IRF2BPL.
Эта пациентка была включена в общую таблицу в статье “De novo truncating variants in the intronless IRf2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy” (DOI: 10.1038/s41436-018-0143-0).

Об авторах

Н. Г. Люкшина
ООО «МИДЕАЛ»
Россия

Наталья Геннадьевна Люкшина  

445020 Тольятти, ул. Ленинградская, 43



А. А. Шарков
Отдел психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.Н. Пирогова» Минздрава России; Медико-генетический центр «Геномед»
Россия

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5



Е. Н. Толмачева
Медико-генетический центр «Геномед»
Россия

115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5



Список литературы

1. Белоусова Е.Д., Заваденко Н.Н., Холин А.А., Шарков A.A. Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной лиги по борьбе с эпилепсией (2017). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2017;117(7):99–106. [Belousova E.D., Zavadenko N.N., Kholin A.A., Sharkov A.A. New international classifications of epilepsy and epileptic seizures of the International League Against Epilepsy (2017). Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2017;117(7):99–106. (In Russ.)].

2. Мухин К.Ю., Пылаева О.А. Формирование когнитивных и психических нарушений при эпилепсии: роль различных факторов, связанных с заболеваниеми лечением (обзор литературы и описания клинических случаев). Русский журнал детской неврологии 2017;3(12):7–33. [Mukhin K.Yu., Pylaeva O.A. Development of cognitive and mental disorders in epilepsy: the role of various factors associated with the disease and treatment (literature review and case reports). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2017;12(3):7–33. (In Russ.)].

3. Hamdan F.F., Myers C.T., Cossette P. et al. High rate of recurrent de novo mutations in developmental and epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet 2017;101(5):664–85. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.09.008.

4. Higashimori A., Dong Yu., Zhang Y. et al. Forkhead box F2 suppresses gastric cancer through a novel FOXF2-IRF2BPL-bCatenin signaling axis. Cancer Research 2018;7(78):1643–56.

5. Marcogliese P., Shashi V., Spillmann R.C. et al. Loss-of-function in IRF2BPL is associated with neurological phenotypes. BioRxiv 2018:322495.

6. McRae J.F., Clayton S., Fitzgerald T.W. et al. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017;7642(542):433–8.

7. Scheffer I.E., Liao J. Deciphering the concepts behind “Epileptic encephalopathy” and “Developmental and epileptic encephalopathy”. Eur J Paediatr Neurol 2020;24:11–4.

8. Skorvanek M., Dusek P., Rydzanicz M. et al. Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype? Parkinsonism Relat Disord 2019;62:239–41. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.017.

9. Tran Mau-Them F., Guibaud L., Duplomb L. et al. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med 2019;4(21):1008–14.


Для цитирования:


Люкшина Н.Г., Шарков А.А., Толмачева Е.Н. Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):69-75. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-69-75

For citation:


Lyukshina N.G., Sharkov A.A., Tolmacheva E.N. Developmental encephalopathy and epilepsy associated with a heterozygous de novo mutation in the IRF2BPL gene: a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2021;16(1-2):69-75. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-69-75

Просмотров: 72


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)
X