Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... testing. The m8993T>G mutation was found in the MT-ATP6 gene, which confirmed the mitochondrial disease ..." | ||
| Том 17, № 4 (2022) | Эпилепсия при митохондриальных заболеваниях. Клиническая лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Котов, К. В. Фирсов | ||
| "... . Epilepsy is a common phenotypic sign of both syndromic and non-syndromic mitochondrial diseases. Epilepsy ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... disease caused by FBXL4 gene mutations and to identify main diagnostic criteria for mitochondrial DNA ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Современные нейрогенетические представления о синдроме MELAS. Описание клинических случаев (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шаталин, Е. В. Мухина, А. С. Котов, М. Г. Амирханян | ||
| "... This lecture with a description of clinical cases presents information on such a mitochondrial ..." | ||
| Том 18, № 4 (2023) | Митохондриальные нарушения у пациентов с семейной формой синдрома MERRF | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, С. В. Котов, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, А. С. Котов | ||
| "... mitochondrial diseases and is characterized by a combination of myoclonic epilepsy and the phenomenon of ragged ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... recessive or autosomal dominant mitochondrial diseases. The article presents a clinical case demonstrating ..." | ||
| Том 7, № 2 (2012) | СЛУЧАЙ ХРОНИЧЕСКОГО СФЕНОИДИТА С НЕВРОЛОГИЧЕСКИМИ И ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИМИ ОСЛОЖНЕНИЯМИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, А. А. Алиханов, А. А. Демушкина, М. Б. Мельникова, Г. Н. Дунаевская | ||
| "... mitochondrial diseases), 2) ocular form of myasthenia and 3) onset of multiple sclerosis. The definite diagnosis ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Врожденные церебральные параличи, сопровождающиеся эпилепсией: клинико-генетические сопоставления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чебаненко, П. Л. Соколов, А. Г. Притыко | ||
| "... of the disease are being actively studied. CP is often accompanied by epilepsy, which is characterized ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева | ||
| "... , with the onset of the disease in the first year of life, with refusal of food, vomiting, weakness and tiredness ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... publications. Secondary mitochondrial disorders were revealed during the study of the activity of mitochondrial ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Генетическая детерминированность рефрактерности течения эпилепсии у детей с врожденными церебральными параличами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Д. М. Медная | ||
| "... , while abnormalities in genes attributed to the group of regulation of the function of the mitochondrial ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... The authors provide a review of the clinical and genetic characteristics of hereditary diseases ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... ). However, etiology of the disease remained unclear. To eliminate inherited metabolic disease accompanied ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... with various syndromes and metabolic diseases; similar conditions. Diagnostics of dystonia of children requires ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Трудности дифференциальной диагностики очагового поражения центральной нервной системы у детей (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Скрипченко, А. А. Вильниц, В. Е. Карев, Н. В. Скрипченко, А. В. Суровцева, Е. Н. Имянитов, Н. В. Марченко, М. А. Бухалко, Е. Н. Суспицын | ||
| "... immunoglobulins at the disease onset, with positive dynamic as a result of prolonged antiviral therapy ..." | ||
| Том 15, № 2 (2020) | Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Шагиева, Р. В. Магжанов, А. Р. Рахматуллин, Е. В. Сайфуллина, Р. Г. Мусин | ||
| "... The article describes a rare clinical case of Gaucher disease in a 5 month old girl, confirmed ..." | ||
| Том 7, № 3 (2012) | ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ЦЕРЕБРОЛИЗИН В НЕВРОЛОГИИ И ЕГО МЕСТО В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Петрухин, О. А. Пылаева | ||
| "... of nervous system disorders, including various diseases in children is described. In addition to high ..." | ||
| Том 13, № 4 (2018) | Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова | ||
| "... and intellectual disability. The disease is characterized by specific seizures called infantile spasms ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Фирсов, А. С. Котов | ||
| "... Fabry disease (Anderson–Fabry disease) is an X-linked recessive lysosomal storage disorder ..." | ||
| Том 7, № 2 (2012) | ЛАЗЕРНАЯ ТЕРАПИЯ В ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Притыко | ||
| "... of neurological diseases in children is proposed. The author discusses pathophysiological background ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Расстройство из спектра оптиконевромиелита в детском возрасте (клинический случай) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Котов, Ю. В. Токарева, В. Н. Луцик, М. В. Пантелеева, А. В. Шаталин, Е. В. Мухина, М. С. Бунак, О. М. Андрюхина | ||
| "... Neuromyelitis optica spectrum disorder is an inflammatory demyelinating disease of the central ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Основные формы лейкодистрофий. Лекция с описанием клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ершова, А. С. Котов | ||
| "... Leukodystrophies are genetically determined diseases characterised by primary damage to the white ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is a progressive neurodegenerative ..." | ||
| Том 8, № 1 (2013) | ЭВОЛЮЦИЯ ГИПЕРКИНЕЗОВ ПРИ ПРОГРЕССИРОВАНИИ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ, РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ НАБЛЮДЕНИЙ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова | ||
| "... (hyperkinesis) as manifestation of various diseases at children. The aspects of pathogenesis and neurochemistry ..." | ||
| Том 13, № 3 (2018) | Синдром дефицита внимания и гиперактивности: сопутствующие заболевания, акцент на сочетание с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Пылаева, А. А. Шатенштейн, К. Ю. Мухин | ||
| "... with concomitant diseases, which creates additional diagnostic and therapeutic challenges and leads to a more ..." | ||
| 1 - 25 из 174 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
