Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-42-48

Полный текст:

Аннотация

Синдром Питта–Хопкинса – редкое генетическое заболевание, причиной которого является молекулярный вариант гена TCF4, вовлеченного в эмбриологическую дифференциацию нейронов. Синдром характеризуется специфическим лицевым дисморфизмом, задержкой психомоторного развития, аутистическим поведением и интеллектуальными нарушениями. К другим ассоциированным с этим заболеванием признакам относятся ранняя миопия, судороги, запоры, а также эпизоды гипервентиляции и апноэ. Авторами представлен клинический случай пациентки с молекулярно подтвержденным вариантом TCF4. Особенностью данного случая является ранее неописанное сочетание синдрома Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна.

Об авторе

Н. Г. Люкшина
ООО «МИДЕАЛ»
Россия

Наталья Геннадьевна Люкшина

445020 Тольятти, ул. Ленинградская, 43



Список литературы

1. Amiel J., Rio M., de Pontual L. et al. Mutations in TCF4, encoding a class I basic helix-loop-helix transcription factor, are responsible for Pitt–Hopkins syndrome, a severe epileptic encephalopathy associated with autonomic dysfunction. Am J Hum Genet 2007;80(5):988–993. DOI: 10.1086/515582.

2. Andrieux J., Lepretre F., Cuisset J.M. et al. Deletion 18q21.2q21.32 involving TCF4 in a boy diagnosed by CGH-array. Eur J Med Genet 2008;51(2):172–7. DOI: 10.1016/j.ejmg.2007.12.002.

3. Armani R., Archer H., Clarke A. et al. Transcription factor 4 and myocyte enhancer factor 2C mutations are not common causes of Rett syndrome. Am J Med Genet A 2012;158A(4):713–9. DOI: 10.1002/ajmg.a.34206.

4. Brockschmidt A., Todt U., Ryu S. et al. Severe mental retardation with breathing abnormalities (Pitt–Hopkins syndrome) is caused by haploinsufficiency of the neuronal bHLH transcription factor TCF4. Hum Mol Genet 2007;16(12):1488–94. DOI: 10.1093/hmg/ddm099.

5. De Pontual L., Mathieu Y., Golzio C. et al. Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt–Hopkins syndrome. Hum Mutat 2009;30(4):669– 76. DOI: 10.1002/humu.20935.

6. Flora A., Garcia J.J., Thaller C., Zoghbi H.Y. The E-protein Tcf4 interacts with Math1 to regulate differentiation of a specific subset of neuronal progenitors. Proc Natl Acad Sci USA 2007;104(39):15382–7. DOI: 10.1073/pnas.0707456104.

7. Ghosh P.S., Friedman N.R., Ghosh D. Pitt–Hopkins syndrome in a boy with Charcot Marie Tooth disease type 1A: a rare co-occurrence of 2 genetic disorders. J Child Neurol 2012;27(12):1602–6. DOI: 10.1177/0883073812437242.

8. Hasi M., Soileau B., Sebold C. et al. The role of the TCF4 gene in the phenotype of individuals with 18q segmental deletions. Hum Genet 2011;130(6):777–87. DOI: 10.1007/s00439-011-1020-y.

9. Marangi G., Ricciardi S., Orteschi D. et al. Proposal of a clinical score for the molecular test for Pitt–Hopkins syndrome. Am J Med Genet A 2012;158A(7): 1604–11. DOI: 10.1002/ajmg.a.35419.

10. Ouvrier R. Hyperventilation and the Pitt–Hopkins syndrome. Dev Med Child Neurol. 2008;50(7):481. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2008.03022.x.

11. Pitt D., Hopkins I. A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. Aust Paediatr J 1978;14(3):182–4.

12. Rosenfeld J.A., Leppig K., Ballif B.C. et al. Genotype-phenotype analysis of TCF4 mutations causing Pitt–Hopkins syndrome shows increased seizure activity with missense mutations. Genet Med 2009;11(11):797–805.

13. Rossi M., Labalme A., Cordier M.P. et al. Mosaic 18q21.2 deletions including the TCF4 gene: a clinical report. Am J Med Genet A 2012;158A(12):3174–81. DOI: 10.1002/ajmg.a.35588.

14. Stavropoulos D.J., MacGregor D.L., Yoon G. Mosaic microdeletion 18q21 as a cause of mental retardation. Eur J Med Genet 2010;53(6):396–9. DOI: 10.1016/j.ejmg.2010.08.005.

15. Steinbusch C.V., van Roozendaal K.E., Tserpelis D. et al. Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt–Hopkins syndrome. Clin Genet 2013;83(1):73–7. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01857.x.

16. Sweatt J.D. Pitt–Hopkins syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription. Exp Mol Med 2013;45:e21.

17. Taddeucci G., Bonuccelli A., Mantellassi I. et al. Pitt–Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation. Ital J Pediatr 2010;36:12. DOI: 10.1186/1824-7288-36-12.

18. Takano K., Lyons M., Moyes C. et al. Two percent of patients suspected of having Angelman syndrome have TCF4 mutations. Clin Genet 2010;78(3):282–8. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2010.01380.x.

19. Takenouchi T., Yagihashi T., Tsuchiya H. et al. Tissue-limited ring chromosome 18 mosaicism as a cause of Pitt–Hopkins syndrome. Am J Med Genet A 2012;158A(10):2621–3. DOI: 10.1002/ajmg.a.35230.

20. Van Balkom I.D., Vuijk P.J., Franssens M. et al. Development, cognition, and behaviour in Pitt–Hopkins syndrome. Dev Med Child Neurol 2012;54(10):925–31. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2012.04339.x.

21. Whalen S., Heron D., Gaillon T. et al. Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt–Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum. Hum Mutat 2012;33(1):64–72. DOI: 10.1002/humu.21639.

22. Zweier C., Peippo M.M., Hoyer J. et al. Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt–Hopkins syndrome). Am J Hum Genet 2007;80(5):994–1001. DOI: 10.1086/515583.


Для цитирования:


Люкшина Н.Г. Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2019;14(2):42-48. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-42-48

For citation:


Lyukshina N.G. Pitt–Hopkins syndrome with electrical stat us epileptic us in slo w-wave sleep: a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2019;14(2):42-48. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-42-48

Просмотров: 58


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)