Несмотря на значительные успехи, достигнутые в эпилептологии, резистентные к терапии эпилепсии составляют примерно 30 % всех форм этого заболевания. Даже с учетом широких возможностей применения современных медикаментозных и немедикаментозных методов лечения остается значительная часть пациентов с устойчивой к лечению эпилепсией, у которых антиэпилептические препараты неэффективны и оперативное лечение невозможно. В этой группе пациентов сохраняет свою актуальность фармакотерапия с поиском новых эффективных антиэпилептических препаратов, а также поиск альтернативных методов, одним из которых является стимуляция блуждающего нерва. Авторы представляют обзор литературы, посвященный показаниям к применению, эффективности и переносимости метода стимуляции блуждающего нерва при эпилепсии, и описание наблюдаемого случая эффективности применения данного метода у пациента с резистентной формой эпилепсии.

Синдром внезапной смерти при эпилепсии (sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP) является основной причиной летальных исходов у пациентов с эпилепсией и встречается у таких больных по крайней мере в 20 раз чаще по сравнению со здоровыми людьми. Во время эпилептических приступов у значительной части пациентов возникают изменения сердечного ритма и угнетение дыхания. Предполагается, что эти кардиореспираторные осложнения – наиболее вероятный фактор риска развития SUDEP. Среди сердечных аритмий наиболее значимыми в патофизиологии SUDEP представляются асистолия и фибрилляция желудочков, развивающиеся непосредственно после приступа. Причиной возникающей сердечно-легочной патологии считается дискоординация деятельности вегетативной нервной системы в связи с вовлечением центров автономного контроля в эпилептическую активность. У пациентов с длительно текущей резистентной эпилепсией формируется хроническая дисфункция вегетативной нервной системы и, как следствие, большая предрасположенность к нарушениям сердечного ритма. Детальное изучение кардиальных нарушений во время эпилептических приступов даст ключ к пониманию рисков развития SUDEP и разработке подходов для его предотвращения.

Авторы представляют уникальное клиническое наблюдение случая наследственного дефицита транспортера глюкозы I типа, также именуемого болезнью де Виво. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (OMIM: 606 777, ORPHA: 71 277) – редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене SCL2A, кодирующем перенос глюкозы через гематоэнцефалический барьер. Клинический случай, приводимый в статье, пополняет копилку генетически верифицированных синдромов нарушения транспорта глюкозы, приводящих к развитию полиморфных неврологических нарушений. Синдром чаще всего наследуется аутосомно-доминантным путем, однако известны и редкие примеры аутосомно-рецессивной передачи. Описано около 500 клинических случаев настоящего синдрома, хотя, по мнению разных авторов, число клинически верифицированных случаев, не подтвержденных генетическим исследованием, значительно выше. Помимо данных клинического течения заболевания приведены подробные результаты генетической интерпретации наследственного синдрома, рассмотрен современный метод патогенетической терапии – кетогенная диета.

В статье впервые в отечественной литературе представлено клиническое наблюдение пациента младенческого возраста с редкой наследственной болезнью обмена – дефицитом кофактора молибдена. Заболевание дебютировало в раннем неонатальном периоде с синдрома угнетения и миоклонических приступов, сочетавшихся с паттерном «вспышка–подавление» на электроэнцефалограмме, с последующим появлением признаков нарушения психомоторного развития. Отмечались черепно-лицевые дизморфии, включая краниостеноз, и микроцефалия. В соматическом статусе выявлялись гепатоспленомегалия, дисметаболические изменения паренхимы почек по данным ультразвукового исследования и кристаллурия. При нейровизуализации получены противоречивые данные. По результатам нейросонографии диагностирован сочетанный врожденный порок развития головного мозга: истинная (сформированная внутриутробно) порэнцефалия больших полушарий мозга, полная форма агенезии мозолистого тела, mega cisterna magna. Однако при магнитно-резонансной томографии головного мозга, проведенной в возрасте 17 дней, выявлена картина диффузной лейкомаляции с образованием псевдокист, расцененная как последствия перинатального поражения мозга, в сочетании с агенезией мозолистого тела и mega cicterna magna. Дифференциальный диагноз проводился между ранней младенческой эпилептической энцефалопатией (синдром Отахара) и ранней миоклонической энцефалопатией (синдром Айкарди). Однако этиология заболевания оставалась неясной. Для исключения наследственной болезни обмена, сопровождающейся эпилепсией, проведено секвенирование ДНК по панели «Наследственные эпилепсии». По результатам анализа выявлена гомозиготная мутация в экзоне 6 гена MOCS2, приводящая к делеции аминокислоты в позиции 158 белка, ранее описанная у пациентов с дефицитом кофактора молибдена (OMIM: 252160).

Авторами представлены краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и клиническое наблюдение девочки с редким моногенным заболеванием – синдромом Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Проанализированы проблемы дифференциальной диагностики синдрома Коэна и других нейроокулокожных заболеваний.

Синдром Питта–Хопкинса – редкое генетическое заболевание, причиной которого является молекулярный вариант гена TCF4, вовлеченного в эмбриологическую дифференциацию нейронов. Синдром характеризуется специфическим лицевым дисморфизмом, задержкой психомоторного развития, аутистическим поведением и интеллектуальными нарушениями. К другим ассоциированным с этим заболеванием признакам относятся ранняя миопия, судороги, запоры, а также эпизоды гипервентиляции и апноэ. Авторами представлен клинический случай пациентки с молекулярно подтвержденным вариантом TCF4. Особенностью данного случая является ранее неописанное сочетание синдрома Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна.

Авторы представляют описание клинического наблюдения менингиоматоза (ангиоматоза менингеальных оболочек) в левой лобной доле у ребенка 2 лет. Особенностью заболевания были эпизоды бессудорожного эпилептического статуса на фоне лихорадки при отсутствии эпилептических приступов между этими эпизодами. Опухолевое образование было диагностировано при магнитнорезонансной томографии, проведенной после 1‑го эпилептического статуса в возрасте 14 мес. Прехирургическое обследование и нейрохирургическая операция проводились в детской неврологической клинике Schoen Klinik Vogtareuth (Фогтаройт, Германия). Видеоэлектроэнцефалографический мониторинг в течение 7 дней продемонстрировал региональное замедление в левых лобноцентральных и височно-теменных областях с фронтальным распространением. Повторная магнитно-резонансная томография подтвердила отсутствие роста опухоли. В возрасте 2 лет 4 мес пациентке было проведено частичное удаление лобной доли слева. К моменту оперативного лечения отмечалась задержка развития экспрессивной речи. Сразу после успешно проведенной операции была отмечена положительная динамика в речевом развитии в виде появления экспрессивной речи уже на 2‑й день после операции. При нейропсихологическом тестировании через 6 мес после операции уровень развития речи практически соответствовал возрастной норме. В статье дискутируется вопрос постоперационной латерализации центра речи после хирургического удаления центра Брока.

Доброкачественные судороги младенчества, ассоциированные с легким гастроэнтеритом, представляют собой особый тип ситуационно обусловленных приступов в младенческом возрасте. Типичный возраст клинических проявлений – от 4 мес до 3 лет, чаще на 2‑м году жизни. Рвота и диарея могут быть разной степени выраженности, но являются непременным условием диагноза. Характерны многократные серийные судорожные приступы (фокальные, вторично-генерализованные), возникающие в течение нескольких дней на фоне кишечной инфекции (ротавирусной, норовирусной, реже саповирусной, вызванной вирусом Коксаки или аденовирусом), отсутствие изменений на межприступной электроэнцефалограмме и благоприятный прогноз. Дифференциальный диагноз проводят с нейроинфекциями и водно-электролитными нарушениями, а также с эпилепсией и фебрильными судорогами. План обследования включает анализы крови и ликвора, а также обязательное проведение электроэнцефалографии. У большинства пациентов межприступная электроэнцефалограмма в норме. Авторы представляют данные собственных наблюдений.