Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-29-34

Полный текст:

Аннотация

В статье впервые в отечественной литературе представлено клиническое наблюдение пациента младенческого возраста с редкой наследственной болезнью обмена – дефицитом кофактора молибдена. Заболевание дебютировало в раннем неонатальном периоде с синдрома угнетения и миоклонических приступов, сочетавшихся с паттерном «вспышка–подавление» на электроэнцефалограмме, с последующим появлением признаков нарушения психомоторного развития. Отмечались черепно-лицевые дизморфии, включая краниостеноз, и микроцефалия. В соматическом статусе выявлялись гепатоспленомегалия, дисметаболические изменения паренхимы почек по данным ультразвукового исследования и кристаллурия. При нейровизуализации получены противоречивые данные. По результатам нейросонографии диагностирован сочетанный врожденный порок развития головного мозга: истинная (сформированная внутриутробно) порэнцефалия больших полушарий мозга, полная форма агенезии мозолистого тела, mega cisterna magna. Однако при магнитно-резонансной томографии головного мозга, проведенной в возрасте 17 дней, выявлена картина диффузной лейкомаляции с образованием псевдокист, расцененная как последствия перинатального поражения мозга, в сочетании с агенезией мозолистого тела и mega cicterna magna. Дифференциальный диагноз проводился между ранней младенческой эпилептической энцефалопатией (синдром Отахара) и ранней миоклонической энцефалопатией (синдром Айкарди). Однако этиология заболевания оставалась неясной. Для исключения наследственной болезни обмена, сопровождающейся эпилепсией, проведено секвенирование ДНК по панели «Наследственные эпилепсии». По результатам анализа выявлена гомозиготная мутация в экзоне 6 гена MOCS2, приводящая к делеции аминокислоты в позиции 158 белка, ранее описанная у пациентов с дефицитом кофактора молибдена (OMIM: 252160).

Об авторах

А. Г. Малов
ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России
Россия
Александр Германович Малов
614990 Пермь, ул. Петропавловская, 26


Ю. В. Каракулова
ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России
Россия

614990 Пермь, ул. Петропавловская, 26



М. Северино
Детская клиническая больница им. Дж. Газлини
Италия

16147 Генуя, ул. Джероламо Газлини, 5



Ю. И. Кравцов
ФГБОУ ВО «Пермский государственный медицинский университет им. акад. Е.А. Вагнера» Минздрава России
Россия

614990 Пермь, ул. Петропавловская, 26



Список литературы

1. Edwards М., Roeper J., Allgood С. et al. Investigation of molybdenum cofactor deficiency due to MOCS2 deficiency in a newborn baby. Meta Gene 2015;3:43–9. DOI: 10.1016/j.mgene.2014.12.003.

2. Higuchi R., Sugimoto T., Tamura A. et al. Early features in neuroimaging of two siblings with molybdenum cofactor deficiency. Pediatrics 2014;133:e267–71. DOI: 10.1542/peds.2013-0935.

3. Hitzert M.M., Bos A.F., Bergman K.A. et al. Favorable outcome in a newborn with molybdenum cofactor type A deficiency treated with cPMP. Pediatrics 2012;130:e1005–10. DOI: 10.1542/peds.2011-3330.

4. Johnson J.L., Duran M. Molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. Eds.: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. New York: McGraw-Hill, 2001. Pp. 3163–3177. DOI: 10.1036/ommbid.157.

5. Johnson J.L. Prenatal diagnosis of molybdenum cofactor deficiency and isolated sulfite oxidase deficiency. Prenatal Diagn 2003;23:6–8. DOI: 10.1002/pd.505.

6. Nagappa M., Bindu P.S., Taly A.B. et al. Child Neurology: Molybdenum cofactor deficiency. Neurology 2015;85(8):е175–8. DOI: 10.1212/WNL.0000000000002194.

7. Topcu M., Coskun T., Haliloglu G. et al. Molybdenum cofactor deficiency: report of three cases presenting as hypoxic-ischemic encephalopathy. J Child Neurol 2001;16(4): 264–70. DOI: 10.1177/088307380101600406.

8. Vijayakumar K., Gunny R., Grunewald S. et al. Clinical neuroimaging features and outcome in molybdenum cofactor deficiency. Pediatr Neurol 2011;45:246–52. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.06.006


Для цитирования:


Малов А.Г., Каракулова Ю.В., Северино М., Кравцов Ю.И. Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай. Русский журнал детской неврологии. 2019;14(2):29-34. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-29-34

For citation:


Malov A.G., Karakulova Y.V., Severino M., Kravtsov Y.I. Diffic ulties of diagnostics of epilepsy due to mol ybdenum cofactor deficienc y: a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2019;14(2):29-34. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2019-14-2-29-34

Просмотров: 60


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)