Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога
Аннотация
Митохондриальные болезни у детей являются одной из важнейших междисциплинарных проблем в современной педиатрии. Заболевания данной группы возникают вследствие мутаций ядерной и / или митохондриальной ДНК и проявляются поражением головного мозга, сердца и скелетной мускулатуры (синдромом энцефалокардиомиопатии). Авторы представляют клинический случай синдрома нейропатии, атаксии, пигментного ретинита (neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP-синдрома) у ребенка 1-го года жизни. Ранний дебют на фоне полного здоровья, полиморфизм клинических проявлений: поражение центральной нервной системы, мышечная слабость, нарушение психомоторного развития, судороги вызвали подозрение о митохондриальной патологии, однако окончательный диагноз был установлен благодаря молекулярно-генетическому исследованию. Выявлена мутация m8993T>G в гене MT-ATP6, что подтвердило митохондриальное заболевание
(NARP-синдром). Описание клинического случая митохондриальной патологии у ребенка 1-го года жизни представляет несомненный интерес для неврологов и педиатров. Такие признаки, как появление или усугубление изначально существующей задержки развития в раннем периоде жизни, присоединение мышечной гипотонии с изменением рефлекторной сферы, утраты приобретенных навыков, нарушение зрения и слуха, а также прогрессирующий характер заболевания могут указывать на митохондриальную патологию и необходимость исключения заболеваний данной группы с помощью специфических исследований, включая молекулярно-генетическое тестирование.
Об авторах
Е. В. ШишкинаРоссия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
М. В. Бархатов
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А
Е. В. Борисова
Россия
660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А
С. О. Фалалеева
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Н. А. Щекалева
Россия
660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А
Н. Ю. Макаревская
Россия
660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А
М. А. Чубко
Россия
660074, Красноярск, ул. Академика Киренского, 2А
Список литературы
1. Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Москаленко М.А. и др. Идентификация мутаций у ребенка с митохондриальной энцефаломиопатией. Международный неврологический журнал 2010;3(33). URL: http://www.mif-ua.com/archive/article/12170 (дата обращения: 12.10.2016). [Еvtushenko S.K., Моrozovа Т.М., Моskalenko М.А. et al. Identification of mutations and a child with mitrochondrial encephalomyopathy. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2010;3(33). URL: http://www.mif-ua.com/archive/article/12170 (date of address: 12.10.2016).
2. Заболевания нервной системы у детей. В 2 т. Т. 1. Пер. с англ. под общ. ред. А.А. Скоромца. М.: Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний, 2013. С. 568. [Nervous system diseases at children. In 2 vol. Vol. 1. Transl. from Engl. under gen. ed. of А.А. Skoromets. Мoscow: Izdatel’stvo Panfilova; BINOM. Laboratoriya znaniy, 2013. P. 568. (In Russ.)].
3. Педиатрия: национальное руководство. В 2 т. Т. 1. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. С. 231– 60. [Pediatrics: national guidelines. In 2 vol. Vol. 1. Мoscow: GEOTAR-Меdiа, 2009. Pp. 231–60. (In Russ.)].
4. Blanco-Grau А., Bonaventura-Ibars I., Coll-Cantí J. et al. Identification and biochemical characterization of the novel mutation m.8839G>C in the mitochondrial ATP6 gene associated with NARP syndrome. Genes Brain Behav 2013;12(8):812–20. DOI: 10.1111/gbb.12089. PMID: 24118886.
5. Chinnery P., Marjarnaa K., Turnbull D., Thorburn D. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane Database Syst Rev 2006;(1):CD004426. DOI: 10.1002/14651858.CD004426.pub2. PMID: 16437486.
6. Chowers I., Lerman-Sagie T., Elpeleg O.N. et al. Cone and rod dysfunction in the NARP syndrome. Br J Ophthalmol 1999;83(2):190–3. DOI: 10.1136/bjo.83.2.190. PMID: 10396197.
7. Craven L., Tuppen H.A., Greggains G.D. et al. Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrial DNA disease. Nature 2010;465(7294):82–5. DOI: 10.1038/nature08958. PMID: 20393463.
8. D’Aurelio M., Vives-Bauza C., Davidson M.M. et al. Mitochondrial DNA background modifies the bioenergetics of NARP/MILS ATP6 mutant cell. Hum Mol Genet 2010;19(2):374–86. DOI: 10.1093/hmg/ddp503. PMID: 19875463.
9. Debray F.G., Lambert M., Lortie A. et al. Long-term outcome of Leigh syndrome caused by the NARP-T8993C mtDNA mutation. Am J Med Genet A 2007;143A(17):2046–51. DOI: 10.1002/ajmg.a.31880. PMID: 17663470.
10. Elliott H.R., Samuels D.C., Eden J.A. et al. Pathogenic mitochondrial DNA mutations are common in the general population. Am J Hum Genet 2008;83(2):254–60. DOI: 10.1016/j.ajhg.2008.07.004. PMID: 18674747.
11. Holmgren D., Wahlander H., Eriksson B.O. et al. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease; clinical course and cardiological findings. Eur Heart J 2003;24(3):280–8. PMID: 12590906.
12. Kanabus M., Heales S.J., Rahman S. Development of pharmacological strategies for mitochondrial disorders. Br J Pharmacol 2014;171(8):1798–817. DOI: 10.1111/bph.12456. PMID: 24116962.
13. Keränen T., Kuusisto H. NARP syndrome and adult-onset generalised seizures. Epileptic Disord 2006;8(3):200–3. PMID 16987741.
14. Kerrison J.B., Biousse V., Newman N.J. Retinopathy of NARP syndrome. Arch Ophthalmol 2000;118(2):298–9. DOI: 10.1001/archopht.118.2.298. PMID: 10676807.
15. Kisler J.E., Whittaker R.G., McFarland R. Mitochondrial diseases in childhood: a clinical approach to investigation and management. Dev Med Child Neurol 2010;52(5):422–33. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2009.03605.x. PMID: 20163433.
16. NORD’s Rare Disease Information Database. Maternally inherited Leigh syndrome and NARP syndrome. URL: rarediseases.org/rare-diseases/maternally-inherited-leigh-yndrome-and-narpsyndrome/ (last access date: 21.10.2016).
17. Nuffield Council on Bioethics. Novel techniques for the prevention of mitochondrial DNA disorders: an ethical review. URL: nuffieldbioethics.org/project/mitochondrialdnadisorders/(last access date: 21.10.2016).
18. Paull D., Emmanuele V., Weiss K.A. et al. Nuclear genome transfer in human oocytes eliminates mitochondrial DNA variants. Nature 2013;493(7434):632–7. DOI: 10.1038/nature11800. PMID: 23254936.
19. Sinnatury A., Raut V., Awa A. et al. A review of cochlear implantation in mitochondrial sensorineural hearing loss. Otol Neurontol 2003;24(3):418–26. PMID: 12806294.
20. Tachibana M., Amato P., Sparman M. et al. Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases. Nature 2013;493(7434):627–31. DOI: 10.1038/nature11647. PMID: 23103867.
21. Thorburn D., Rahman S. Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP. 1993. PMID: 20301352.
Для цитирования:
Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Борисова Е.В., Фалалеева С.О., Щекалева Н.А., Макаревская Н.Ю., Чубко М.А. Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(3):57-61. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-57-61
For citation:
Shishkina E.V., Barkhatov M.V., Borisova E.V., Falalaleeva S.O., Shchekaleva N.A., Makarevskaya N.Yu., Chubko M.A. THE MITOCHONDRIAL DISEASE NARP SYNDROME IN THE PRACTICE OF A PEDIATRIC NEUROLOGIST. Russian Journal of Child Neurology. 2016;11(3):57-61. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-57-61