Клиническим методом обследовали 60 детей и подростков, наблюдающихся в ремиссии онкогематологического заболевания в Научно-исследовательском институте детской онкологии и гематологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России. У всех пациентов выявлены органические расстройства сложного генеза и различной степени тяжести, в значительной степени обусловленные использованием агрессивных методов лечения (полихимиотерапия, высокодозная химиотерапия, краниальное облучение).

Введение. В патогенезе детского церебрального паралича (ДЦП) большую роль играет патология проприоцептивной модальности. Метод проприоцептивного моделирования вертикализации и ходьбы позволяет осуществлять прессорное воздействие на рецепторные зоны стоп в режиме физиологической реципрокности, осуществляя тем самым моделирование нормальной проприоцептивной импульсации.
Цель исследования — восстановительное лечение детей с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы и с различными формами ДЦП.
Материалы и методы. Описываются результаты восстановительного лечения 51 ребенка в возрасте от 7 мес до 1 года и от 1 года до 2 лет с последствиями перинатального поражения центральной нервной системы и с различными формами ДЦП. Средний возраст детей составил 1,8 ± 0,054 года, стандартное отклонение — 0,385. Среди них 27 (52,9 %) мальчиков и 24 (47,1 %) девочки. У 70,6 % детей отмечено преобладание спастического синдрома в мышцах нижних конечностей, у 29,4 % преобладало снижение тонуса в мышцах нижних конечностей. Восстановительное лечение проводили с помощью подошвенного имитатора опорной нагрузки «Корвит». Курс проприоцептивного моделирования вертикализации и ходьбы включал 10 процедур длительностью от 10 до 15 мин. Режим подбирали индивидуально с учетом принципов построения занятия по лечебной гимнастике (вводный период, основной, заключительный) с изменением в зависимости от периода величины давления в пневмокамерах и времени воздействия.
Результаты. На фоне лечения отмечена положительная динамика со стороны моторики детей, проявляющаяся в тенденции к нормализации имевшихся тонических расстройств, снижению выраженности влияния безусловных тонических рефлексов, в старшей возрастной группе — в тенденции к нормализации шагового рисунка. Зафиксирована положительная динамика психического и речевого развития. У детей в возрасте от 7 мес до 1 года со спастическим парезом тяжелой степени получены статистически достоверные различия (p <0,05).
Выводы. Опорная стимуляция представляется как эффективный и безопасный метод физической абилитации детей с последствиями перинатального поражения головного мозга и с ДЦП.

Ранние эпилептические энцефалопатии (РЭЭ) – группа заболеваний, характеризующихся фармакорезистентными эпилептическими приступами, манифестирующими в грудном возрасте и приводящими к задержке психомоторного развития. Наиболее распространенный генетический вариант с X-сцепленным доминантным наследованием – РЭЭ 2-го типа, обусловленная мутациями в гене CDKL5.
В данной работе оценена частота встречаемости данного типа РЭЭ в выборке российских пациентов (n = 148) с эпилептическими приступами, манифестирующими в грудном возрасте, и проведен анализ клинико-генетических характеристик. При проведении секвенирования экзома всем пациентам выборки у 15 (10 %) больных в возрасте от 2 мес до 5 лет обнаружены мутации в гене CDKL5, что дало основание диагностировать РЭЭ 2-го типа. Полученные нами результаты проведения клинико-генетических корреляций позволяют предположить, что тяжесть клинических проявлений РЭЭ 2-го типа определяется в основном локализацией мутации и ее влиянием на функцию белкового продукта гена. Это позволяет совершенствовать представления об этиопатогенезе РЭЭ 2-го типа и прогнозировать тяжесть течения заболевания у пациентов с различными аллельными вариантами.

C учетом того, что эпилепсия относится к хроническим заболеваниям нервной системы, требующим длительной многолетней терапии и регулярного ежедневного приема антиэпилептических препаратов, важную роль для качества жизни больных играет хорошая переносимость лечения. Основной целью лечения эпилепсии является создание баланса между эффективностью и переносимостью терапии. Авторы представляют обзор литературы по вопросам переносимости и безопасности антиэпилептической терапии. Сделан акцент на препараты вальпроевой кислоты, применяющиеся в лечении эпилепсии уже более 57 лет – за столь длительный период лечения вальпроат продолжает оставаться базовым препаратом с доказанно высокой эффективностью и хорошо изученными безопасностью и переносимостью. В том числе рассматриваются проблемы аггравации эпилепсии, связанной с приемом антиэпилептических препаратов, действие антиэпилептических препаратов на когнитивные функции, поведение и психическую сферу, актуальные вопросы переносимости и безопасности применения антиэпилептических препаратов у женщин репродуктивного возраста.