Введение. Характерные для онкологических болезней ноцицептивные и нейропатические боли могут осложняться психогенным компонентом, условия формирования которого у несовершеннолетних онкологических больных в настоящее время недостаточно изучены.
Целью исследования являлся клинический анализ психогенного болевого симптомокомплекса, выступающего изолированно или как компонент болевого расстройства, имеющего соматические предпосылки.
Материалы и методы. С использованием клинико-психопатологического метода проанализированы данные 60 пациентов 10–17 лет, проходящих лечение в онкологическом стационаре.
Результаты и выводы. Психогенная боль является составляющей полиморфного психогенного образования (нозогенной реакции), она развивается у детей с особым характерологическим складом при попадании в ситуацию больничного стресса.

Введение. Детский церебральный паралич (ДЦП) примерно в 50 % случаев сочетается с эпилепсией. Лечение эпилепсии влияет на реабилитацию ДЦП (прежде всего ограничивает ее), а реабилитация ДЦП нередко провоцирует эпилептические приступы. Эпилепсия у детей с ДЦП часто проявляется в форме энцефалопатии развития и эпилептической, для которой характерны эпилептиформная активность по типу доброкачественных эпилептиформных паттернов детства высокого индекса представленности на электроэнцефалограмме (до 100 %), редкие, но тяжелые эпилептические приступы статусного течения, психические нарушения по типу аутоподобного поведения (так называемый атипичный аутизм) и нарушения речевой коммуникации. Проблема коморбидности ДЦП, эпилепсии и аутизма нуждается в дальнейшем изучении и выработке индивидуальных терапевтических подходов для пациентов.
Цель исследования – изучить особенности расстройства аутистического спектра в группе детей с сочетанием ДЦП и эпилепсии.
Материалы и методы. Обследовано 100 пациентов в возрасте 3–10 лет с различными формами ДЦП, сочетающимися с эпилепсией, для выявления клинических особенностей расстройства аутистического спектра в данной категории больных. Критерии включения в исследование: возраст 3–10 лет; верифицированный диагноз эпилепсии в сочетании с ДЦП и расстройством аутистического спектра; наличие информированного согласия родителей пациента на участие в исследовании. Критерии исключения из исследования: тяжелые соматические заболевания и расстройства органов чувств (в частности, кифосколиоз, гастростома и др., а также глухота, слепота); возраст младше 3 или старше 10 лет.
Результаты. Средний возраст первичного обращения к психиатру составил 5,4 ± 0,5 года. Причинами обращения к психиатру послужили нарушения коммуникативной сферы (76 % случаев), снижение глазного контакта (75 %), отсутствие различий между одушевленными и неодушевленными предметами (66 %), отсутствие сострадания к окружающим или домашним животным (100 %), дисфорические расстройства (77,1 %), агрессия по отношению к окружающим (55 %), аутоагрессия (40 %), фобии (90 %), нарушение речевого развития (18 %). Перинатальное поражение головного мозга диагностировано в 100 % случаев. Эпилепсия проявлялась фокальными моторными приступами. Пациенты с комплексным лечением (медикаментозными препаратами и педагогической коррекцией) имеют более выраженную положительную динамику по сравнению с пациентами, получавшими только медикаментозную терапию или только реабилитацию (р <0,05).
Выводы. У детей с сочетанием ДЦП и эпилепсии причиной аутизма являются перинатальные поражения центральной нервной системы, а также тяжесть двигательной патологии и наличие продолженной эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме. Аутизм в этой группе детей требует своевременного распознавания и медикаментозной и педагогической коррекции.

Введение. В фенотипе церебрального паралича двигательные и психические расстройства часто сопровождаются эпилепсией. В последние годы врожденная эпилепсия интенсивно изучается. Особое внимание уделяется эпилепсии, вызванной врожденным нарушением возбудимости нейрональной мембраны вследствие каналопатий.
Цель работы – проанализировать большое количество генов, связанных с развитием фенотипа церебрального паралича, и распределить их по определяемым признакам.
Материалы и методы. Представлены результаты клинико-генетического анализа 136 случаев церебрального паралича с эпилепсией. Пациенты были разделены на группы по клиническим формам. Эпилептические синдромы были разделены на 3 группы: фокальная эпилепсия детства со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на электроэнцефалограмме – 41 (30,1 %) случай, структурная фокальная эпилепсия – 37 (27,2 %) случаев, эпилептические энцефалопатии – 58 (42,7 %). Патогенные варианты в генах были подтверждены методами секвенирования нового поколения по Сэнгеру образцов венозной крови трио.
Результаты. Проведенный анализ рисков показал, что при наличии нарушений в генах, отнесенных к группе регуляции формирования и функционирования цитоскетета, риск отсутствия ремиссии достоверно ниже, чем при иных доминантах, тогда как аномалии в генах, отнесенных к группе регуляции функции митохондриального аппарата, достоверно повышают риски недостижения ремиссии и потребности в политерапии антиэпилептическими препаратами.
Выводы. Вероятно, нарушение энергетического обмена в клетке нейтрализует стабилизацию нейрональной мембраны под действием противосудорожных средств. Детерминанта формирования и функционирования цитоскелета, по нашим предварительным данным, во многом связана с формированием пороков развития головного мозга. В этом случае рефрактерность эпилепсии может быть вторичной и определяться выраженностью структурных изменений головного мозга.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – генетически обусловленное фатальное заболевание с неуклонно прогрессирующим течением. Характеризуется отсутствием белка дистрофина или резким снижением (<3 % от нормы) его уровня. В России в последние годы появилось несколько препаратов для патогенетического лечения миодистрофии Дюшенна. К сожалению, данная терапия не является универсальной и может быть назначена пациентам с определенными видами и участками мутаций. Установление точного диагноза в каждом конкретном случае позволит своевременно определить наиболее оптимальную тактику ведения больного, включая эффективные профилактические и реабилитационные мероприятия, получить патогенетическое лечение, а в перспективе – генную терапию. В настоящей статье описаны клинические случаи миопатии Дюшенна у пациентов с различными вариантами мутаций в гене дистрофина на фоне проведения патогенетической терапии.

Введение. Васкулоэндотелиальный фактор роста (vascular endothelial growth factor, VEGF) отвечает за сосудистое ремоделирование, оказывает влияние на формирование постгипоксических структурных изменений головного мозга новорожденного и синергически тесно связан с нейротрофическими факторами, являясь ингибитором процессов апоптоза, имеющих важное значение при поражениях центральной нервной системы у новорожденных различного гестационного возраста, перенесших как острую асфиксию при рождении, так и хроническую внутриутробную гипоксию. VEGF мало исследован у недоношенных новорожденных, которые составляют группу высокого риска по формированию внутрижелудочкового кровоизлияния и перивентрикулярной лейкомаляции.
Цель исследования – изучение изменений сывороточной концентрации VEGF, его роли в патогенезе тяжелых гипоксически-ишемических поражений центральной нервной системы у недоношенных новорожденных различного гестационного возраста, а также определение его прогностической значимости для формирования тяжелых структурных поражений головного мозга.
Материалы и методы. Под нашим наблюдением находилось 120 детей с гестационным возрастом от 25 до 36 нед. Дети были разделены на 4 группы в соответствии с изменениями по данным нейросонографии. Определение содержания белков проводили методом иммуноферментного анализа.
Результаты и выводы. При формировании ишемических и сочетанных (внутрижелудочковое кровоизлияние и перивентрикулярная лейкомаляция) форм постгипоксических изменений головного мозга у новорожденных к 5–7-м суткам концентрация VEGF достоверно снижалась по сравнению с пробой в 1-е сутки жизни, а к 4-й неделе жизни она снижалась в 4 раза в случае сочетанного поражения. VEGF не может выступать маркером поражения в острейшем периоде (до 5 дней жизни), так как его исходные уровни в сыворотке крови достоверно не отличаются от таковых в контрольной группе. Однако снижение его концентрации к концу 1-й недели жизни позволяет достоверно прогнозировать формирование постгипоксических изменений головного мозга. Снижение уровня VEGF в сыворотке крови у недоношенных новорожденных со структурными изменениями по данным нейросонографии к 4-й неделе жизни совпадает со сроками формирования глиозных изменений, что значимо влияет на прогноз развития обследованных детей.

Лейкодистрофии представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся первичным поражением белого вещества центральной нервной системы, независимо от генетического дефекта и задействованного структурного компонента. В данной работе представлена классификация на основании выявления типичных паттернов распределения поражения по данным нейровизуализации, характерных для определенных форм лейкодистрофий. Приведены клинические примеры для каждого из выделенных паттернов. Теменно-затылочный паттерн рассмотрен в клиническом случае заболевания мальчика 9 лет с Х-сцепленной адренолейкодистрофией. В рамках лобного паттерна приведен пример генетически верифицированной юношеской формы болезни Александера у пациентки 16 лет. Перивентрикулярный паттерн отражает лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышенным содержанием лактата у пациентки 9 лет. Субкортикальный паттерн рассмотрен в рамках L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у пациента 29 лет. В качестве примеров паттерна вовлечения ствола мозга и паттерна вовлечения мозжечка рассматривается аутосомно-доминантная лейкодистрофия с началом во взрослом возрасте, обусловленная тандемной дупликацией гена ламина В, выявленная у пациента 40 лет. В заключение приведены дополнительные диагностические методы, необходимые для дифференциальной диагностики заболеваний белого вещества головного мозга, и краткий обзор лечения.

Декарбоксилаза глутаминовой кислоты (glutamic acid decarboxylase, GAD) – внутриклеточный фермент, экспрессирующийся в нейронах головного мозга и секретирующих инсулин β-клетках поджелудочной железы. Анти-GAD-антитела ассоциированы с сахарным диабетом 1-го типа, лимбическим энцефалитом, мозжечковой атаксией, височной аутоиммунной эпилепсией и синдромом ригидного человека. В статье представлено редкое клиническое наблюдение иммунного энцефалита, ассоциированного с анти-GAD-антителами, развившегося у ребенка с бетаталассемией после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГС К).
Мальчику в возрасте 3 лет с диагнозом бета-талассемии была проведена алло-ТГС К от 9/10 совместимого неродственного донора. Течение раннего посттрансплантационного периода осложнилось синдромом активации макрофагов. На 65-е сутки у ребенка развился судорожный приступ с фокальным началом. При обследовании по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга отмечен цитотоксический отек в области левого гиппокампа без признаков накопления контрастного вещества. При анализе ЦСЖ плеоцитоза и повышения уровня белка обнаружено не было, инфекционных агентов и антител к рецепторам и синаптическим белкам нейронов не выявлено. В крови выявлен положительный титр к анти-GAD-антителам – 315,82 МЕ/мл (норма до 10 МЕ/мл). Ребенку проводилась терапия циклофосфамидом 750 мг/м2 и ритуксимабом 375 мг/м2, вводился тоцилизумаб 8 мг/кг. Контрольная магнитно-резонансная томография головного мозга проведена на 117-й день, явления цитотоксического отека в области левого гиппокампа регрессировали.
У пациентов, перенесших алло-ТГС К, проводится дифференциальный диагноз генеза поражения центральной нервной системы между инфекционным, иммунным и токсическим. Механизм иммунного поражения центральной нервной системы у таких пациентов до настоящего времени изучается и может быть различным: экспансия аутореактивных лимфоцитов ввиду сбоя Т-клеточной регуляции на фоне химио- или иммуносупрессивной терапии, синдром «пассажирских лимфоцитов», нарушение Т-клеточной регуляции ввиду течения инфекционных осложнений и острой реакции «трансплантат против хозяина».
В ряд диагностического поиска у пациентов с поражением центральной нервной системы после алло-ТГС К необходимо включать иммунное поражение нервной системы. Диагностика таких состояний является трудной задачей ввиду коморбидности и проводимой пациентам многокомпонентной сопроводительной терапии, включая иммуносупрессивную.