Основные формы лейкодистрофий. Лекция с описанием клинических случаев
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-45-51
Аннотация
Лейкодистрофии представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся первичным поражением белого вещества центральной нервной системы, независимо от генетического дефекта и задействованного структурного компонента. В данной работе представлена классификация на основании выявления типичных паттернов распределения поражения по данным нейровизуализации, характерных для определенных форм лейкодистрофий. Приведены клинические примеры для каждого из выделенных паттернов. Теменно-затылочный паттерн рассмотрен в клиническом случае заболевания мальчика 9 лет с Х-сцепленной адренолейкодистрофией. В рамках лобного паттерна приведен пример генетически верифицированной юношеской формы болезни Александера у пациентки 16 лет. Перивентрикулярный паттерн отражает лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышенным содержанием лактата у пациентки 9 лет. Субкортикальный паттерн рассмотрен в рамках L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у пациента 29 лет. В качестве примеров паттерна вовлечения ствола мозга и паттерна вовлечения мозжечка рассматривается аутосомно-доминантная лейкодистрофия с началом во взрослом возрасте, обусловленная тандемной дупликацией гена ламина В, выявленная у пациента 40 лет. В заключение приведены дополнительные диагностические методы, необходимые для дифференциальной диагностики заболеваний белого вещества головного мозга, и краткий обзор лечения.
Об авторах
А. А. Ершова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
А. С. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
Алексей Сергеевич Котов
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
Список литературы
1. Dong B., Lv W., Xu L. et al. Identification of two novel mutations of ABCD1 gene in pedigrees with x-linked adrenoleukodystrophy and review of the literature. Int J Endocrinol 2022;2022:5479781. DOI: 10.1155/2022/5479781
2. Engelen M., Schackmann M.J., Ofman R. et al. Bezafibrate lowers very long-chain fatty acids in X-linked adrenoleukodystrophy fibroblasts by inhibiting fatty acid elongation. J Inher Metabol Dis 2012a;35:1137–45. DOI: 10.1007/s10545-012-9471-4
3. Finnsson J., Sundblom J., Dahl N. et al. LMNB1-related autosomal- dominant leukodystrophy: clinical and radiological course. Ann Neurol 2015;78:412–25.
4. Gaillard F., Sharma R. Alexander disease. Reference article, Radiopaedia. org. DOI: 10.53347/rID-5267
5. Huffnagel I.C., Laheji F.K., Aziz-Bose R. et al. The natural history of adrenal insufficiency in X-linked adrenoleukodystrophy: An international collaboration. J Clin Endocrinol Metab 2019b;104:118–26. DOI: 10.1210/jc.2018-01307
6. Kwong Y., Smith H. L-2-hydroxyglutaric aciduria. Reference article, Radiopaedia.org. DOI: 10.53347/rID-20917
7. Lin T.K., Chang Y.Y., Lin H.Y. et al. Mitochondrial dysfunctions in leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL). PLoS One 2019;14(10):e0224173. DOI: 10.1371/journal.pone.0224173
8. Lynch D.S., Wade C., Paiva A.R.B. et al. Practical approach to the diagnosis of adult-onset leukodystrophies: an updated guide in the genomic era. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019;90(5):543–54. DOI: 10.1136/jnnp-2018-319481
9. Mezaki N., Miura T., Ogaki K. et al. Duplication and deletion upstream of LMNB1 in autosomal dominant adult-onset leukodystrophy. Neurol Genet 2018;4(6):e292. DOI: 10.1212/NXG.0000000000000292
10. Resende L.L., de Paiva A.R.B., Kok F. et al. Adult leukodystrophies: a step-by-step diagnostic approach. Radiographics 2019;39(1):153–68.
11. Sharma R., Baba Y. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation. Reference article, Radiopaedia. org. DOI: 10.53347/rID-57997
12. Van Geel B.M., Bezman L., Loes D.J. et al. Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linked adrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001;49:186–94. DOI: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186:AID-ANA38>3.0.CO;2-R
13. Weerakkody Y., Lall N. X-linked adrenoleukodystrophy. Reference article, Radiopaedia.org. DOI: 10.53347/rID-10259
14. Yasuda R., Nakano M., Yoshida T. et al. Towards genomic database of Alexander disease to identify variations modifying disease phenotype. Sci Rep 2019;9(1):14763. DOI: 10.1038/s41598-019-51390-8
Рецензия
Для цитирования:
Ершова А.А., Котов А.С. Основные формы лейкодистрофий. Лекция с описанием клинических случаев. Русский журнал детской неврологии. 2023;18(2-3):45-51. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-45-51
For citation:
Ershova A.A., Kotov A.S. The main forms of leukodystrophies. Lecture and clinical cases. Russian Journal of Child Neurology. 2023;18(2-3):45-51. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2023-18-2-3-45-51
Просмотров: 559
Послать статью по эл. почте 