Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 3-4 (2020) | Случай инверсии хромосомы 4 и несбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18 у девочки: эволюция клинических и электроэнцефалографических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, А. В. Ковальская, А. А. Алиханов, К. Ю. Мухин | ||
| "... in the literature: inversion of chromosome 4 with an unbalanced translocation between the short arm of chromosome 4 ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Эпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, О. В. Конурина, Н. А. Боровикова, В. А. Чадаев | ||
| "... deletion of the short arm of chromosome 1, characterized by specific craniofacial dysmorphism, delayed ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сыркина, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, Н. С. Михайлова | ||
| "... of the long arm of chromosome 11, Jacobsen syndrome, manifested by skeletal abnormalities, congenital heart ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... clinical cases: a girl with duplication on the short arm of X-chromosome (Xp11.22-p22.33), which include ..." | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, Н. В. Фрейдкова, Л. Ю. Глухова, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, Н. Е. Кваскова | ||
| "... of inheritance of JME; moreover, the dominant gene is located on the short arm of chromosome 6. JME is one ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Синдром Клифстра и эпилепсия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова | ||
| "... in combination with epilepsy. Both patients, along with a typical clinical picture of the underlying disease ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... the difficulty of differential diagnosis of POLG-associated disease and juvenile myoclonic epilepsy. The case ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... product, which is serine/threonine kinase. The CDKL5 gene is located on X chromosome; the disease has an X ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов | ||
| "... segments in chromosome 22, sometimes with development of the ring chromosome 22. Clinical manifestations ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... diagnosis of idiopathic and symptomatic epilepsies. The most effective and less expensive technique ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса). Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Матюк, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, А. В. Шаталин | ||
| "... The childhood epilepsy with occipital paroxysms and early onset or Panayiotopoulos syndrome ..." | ||
| Том 19, № 1 (2024) | Эпилепсия и врожденный церебральный паралич: параллели между локализацией аномалий генома и клиническими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Ю. А. Федотова, Д. М. Медная | ||
| "... are considered. A case of a disease from the authors’ practice, in which epilepsy and cerebral palsy predominate ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Хирургическое лечение эпилепсии у пациентов с туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Hans Holthausen, Tom Pieper, Hans Eitel, Manfred Kudernatsch | ||
| "... epilepsies have potentially epileptogenic lesions within both hemispheres. Until one decade ago in general ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... for the comorbidity of genetic epilepsies and behavioral disturbances with cognitive impairments. Some chromosomal ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Эффективность и переносимость перампанела в лечении эпилепсии у детей и подростков (опыт Института детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова | ||
| "... for drug-resistant epilepsy in children, there is still a relatively large proportion of patients ..." | ||
| Том 10, № 2 (2015) | Частота встречаемости и анализ терапии юношеской миоклонической эпилепсии по данным ООО «ЭпиЦентр» (Волгоград) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Беляев, Е. А. Волкова | ||
| "... Juvenile myoclonic epilepsy (JME) (Janz syndrome) is a form of idiopathic generalized epilepsy ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... with feeble minding, epilepsy, outrage of the speech development, movement disorders, ataxia, as well ..." | ||
| Том 9, № 3 (2014) | Клинико-электроэнцефалографические характеристики и лечение эпилептических синдромов, ассоциированных с тоническими приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов | ||
| "... TONIC SEIZURES K.Yu. Mukhin, M.B. Mironov Svt. Lukа’s Institute of Child Neurology and Epilepsy, Moscow ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ФОКАЛЬНЫЕ КОРТИКАЛЬНЫЕ ДИСПЛАЗИИ: КЛИНИКО-ЭЛЕКТРО-НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИОННЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин | ||
| "... In spite of a notable advance made in epileptology, resistant epilepsies account for approximately ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Эффективность руфинамида в лечении фармакорезистентной фокальной эпилепсии в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Щедеркина, К. А. Орлова, И. Е. Колтунов, М. Ю. Дорофеева | ||
| "... Among drug-resistant epilepsies, epileptic syndromes, characterized by combination of several types ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... in this gene are associated with epilepsy and mental retardation limited to females. The clinical ..." | ||
| Том 9, № 3 (2014) | Эпилепсия еды | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Рудакова, К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов | ||
| "... Eating epilepsy (EE) is one of the types of reflex epilepsy. The authors give the definition ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... sleep. Key words: developmental delay, autism, intellectual disability, epilepsy, genetics ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Житомирская, Е. В. Снегова, Г. В. Одинцова | ||
| "... describing cases of epilepsy in patients with KS were analyzed. We conducted our own observation of KS ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Дискуссионные вопросы коморбидности аутизма и эпилепсии: субклиническая эпилептиформная активность и аутистический эпилептиформный регресс | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. B. Кузьмич, А. Н. Синельникова, К. Ю. Мухин | ||
| "... with autism is epilepsy, which is still associated with a variety of controversies. The present article covers ..." | ||
| 1 - 25 из 224 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
