Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-2-55-60

Аннотация

В статье представлен обзор литературы, посвященной редкому хромосомному делеционному синдрому – терминальной делеции длинного плеча хромосомы 11, или синдрому Якобсена, проявляющемуся аномалиями развития скелета, врожденными пороками сердца, задержкой развития, аутизмом. Болезнь представляет клинический интерес в связи со специфическим фенотипом и жизнеугрожающими, но потенциально курабельными состояниями: кровотечениями и иммунодефицитом. Проведен анализ информационно значимых генов участка делеции хромосомы 11. Представлено клиническое наблюдение девочки с синдромом Якобсена с катамнезом до 6 лет. В наблюдаемом случае описаны ранее не упоминавшиеся в литературе симптомы: атаксия и ретропульсии. Также рассматриваются дифференциальная диагностика и критерии синдрома гипомиелинизации. Даны рекомендации по ведению жизнеугрожающих состояний при этом заболевании в соответствии с американскими протоколами.

Для цитирования:


Сыркина А.В., Чебаненко Н.В., Зыков В.П., Михайлова Н.С. Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(2):55-60. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-2-55-60

For citation:


Syrkina A.V., Chebanenko N.V., Zykov V.P., Mikhailova N.S. Jacobsen syndrome. Literature review and a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2022;17(2):55-60. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-2-55-60

Просмотров: 1713


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.



ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)