Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-2-55-60
Аннотация
В статье представлен обзор литературы, посвященной редкому хромосомному делеционному синдрому – терминальной делеции длинного плеча хромосомы 11, или синдрому Якобсена, проявляющемуся аномалиями развития скелета, врожденными пороками сердца, задержкой развития, аутизмом. Болезнь представляет клинический интерес в связи со специфическим фенотипом и жизнеугрожающими, но потенциально курабельными состояниями: кровотечениями и иммунодефицитом. Проведен анализ информационно значимых генов участка делеции хромосомы 11. Представлено клиническое наблюдение девочки с синдромом Якобсена с катамнезом до 6 лет. В наблюдаемом случае описаны ранее не упоминавшиеся в литературе симптомы: атаксия и ретропульсии. Также рассматриваются дифференциальная диагностика и критерии синдрома гипомиелинизации. Даны рекомендации по ведению жизнеугрожающих состояний при этом заболевании в соответствии с американскими протоколами.
Об авторах
А. В. Сыркина
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр трансплантации и искусственных органов им. акад. В. И. Шумакова» Минздрава России
Россия
Россия
Алла Владиславовна Сыркина
123182 Москва, ул. Щукинская, 1
Н. В. Чебаненко
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
кафедра неврологии детского возраста
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1
В. П. Зыков
ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Россия
Россия
кафедра неврологии детского возраста
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2 / 1, стр. 1
Н. С. Михайлова
ГБУЗ «Детская городская поликлиника № 94 филиал № 3»
Россия
Россия
123308 Москва, ул. Демьяна Бедного, 18, корп. 1, стр. 1
Список литературы
1. Akshoomoff N., Mattson S.N., Grossfeld P.D. Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q. Genet Med 2015;17(2):143–8. DOI: 10.1038/gim.2014.86
2. Banzon T., Demirdag Y. Spectrum of immunodeficiencies in Jacobsen syndrome. Ann Allergy Asthma Immunol 2018;121(5):S94. DOI: 10.1016/j.anai.2018.09.307
3. Blazina Š., Ihan A., Lovrečić L., Hovnik T. 11q terminal deletion and combined immunodeficiency (Jacobsen syndrome): Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A 2016;170(12):3237–40. DOI: 10.1002/ajmg.a.37859
4. Chen S., Wang R., Zhang X. et al. Ultrasonographic findings and prenatal diagnosis of Jacobsen syndrome. Medicine (Baltimore) 2020;99(1). DOI: 10.1097/MD.0000000000018695
5. Coldren C.D., Lai Z., Shragg P. et al. Chromosomal microarray mapping suggests a role for BSX and Neurogranin in neurocognitive and behavioral defects in the 11q terminal deletion disorder (Jacobsen syndrome). Neurogenetics 2009;10(2):89–95. DOI: 10.1007/s10048-008-0157-x
6. Dalm V.A., Grossfeld P., Paris K. Immunology protocol for patients with Jacobsen syndrome. Available at: https://www.11qusa.org/lifesaving-protocols.
7. Dalm V.A., Driessen G.J.A., Barendregt B.H. et al. The 11q terminal deletion disorder Jacobsen syndrome is a syndromic primary immunodeficiency. J Clin Immunol 2015;35(8):761–8. DOI: 10.1007/s10875-015-0211-z
8. Favier R., Akshoomoff N., Mattson S., Grossfeld P. Jacobsen syndrome: Advances in our knowledge of phenotype and genotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015;169(3):239–50. DOI: 10.1002/ajmg.c.31448
9. Grossfeld P. Brain hemorrhages in Jacobsen syndrome: A retrospective review of six cases and clinical recommendations. Am J Med Genet A 2017;173(3):667–70. DOI: 10.1002/ajmg.a.38032
10. Grossfeld P. Clinical recommendations for 11q terminal deletion. Available at: https://chromosome11.org/en/research/publications/.
11. Grossfeld P., Mattina T., Lai Z. et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. Am J Med Genet A 2004;129A(1):51–61. DOI: 10.1002/ajmg.a.30090
12. Haghi M., Dewan A., Jones K.L. et al. Endocrine abnormalities in patients with Jacobsen (11q-) syndrome. Am J Med Genet A 2004;129A(1):62, 63. DOI: 10.1002/ajmg.a.30248
13. Jacobsen P., Hauge M., Henningsen K. et al. An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum Hered 1973;23(6):568–85. DOI: 10.1159/000152624
14. Jones C., Slijepcevic P., Marsh S. et al. Physical linkage of the fragile site FRA11B and a Jacobsen syndrome chromosome deletion breakpoint in 11q23.3. Hum Mol Genet 1994;3(12):2123–30. DOI: 10.1093/hmg/3.12.2123
15. Kruglov I.Y., Rumyantsev N.Y., Omarov G.G., Rumiantceva N.N. Treatment of congenital clubfoot in a patient with Jacobsen syndrome using Ponseti method: A case report. Pediatr Traumatol Orthop Reconstr Surg 2018;6(4):98–102. DOI: 10.17816/PTORS6498-102
16. Liao G.J.W., Gronowski A.M., Zhao Z. Non-invasive prenatal testing using cell-free fetal DNA in maternal circulation. Clin Chim Acta Int J Clin Chem 2014;428:44–50.
17. Lukusa T., Fryns J.P. Human chromosome fragility. Biochim Biophys Acta 2008;1779(1):3–16. DOI: 10.1016/j.bbagrm.2007. 10.005
18. Martínez de Arrieta C., Morte B., Coloma A., Bernal J. The human RC3 gene homolog, NRGN contains a thyroid hormone-responsive element located in the first intron. Endocrinology 1999;140(1): 335–43. DOI: 10.1210/endo.140.1.6461
19. Mattina T., Perrotta C.S., Grossfeld P. Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis 2009;4:9. DOI: 10.1186/1750-1172-4-9
20. Moore J.W., Davis C.K., El-Said H.G. et al. Protocol for patient with Jacobsen syndrome. Available at: https://www.11qusa.org/lifesaving-protocols.
21. Nakamura T., Arima-Yoshida F., Sakaue F. et al. PX-RICSdeficient mice mimic autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome through impaired GABA A receptor trafficking. Nat Commun 2016;7(1):10861. DOI: 10.1038/ncomms10861
22. Nasu-Nishimura Y., Hayashi T., Ohishi T. et al. Role of the Rho GTPase-activating protein RICS in neurite outgrowth. Genes Cells Devoted Mol Cell Mech 2006;11(6):607–14. DOI: 10.1111/j.1365-2443.2006.00966.x
23. Penny L.A., Dell’Aquila M., Jones M.C. et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions. Am J Hum Genet 1995;(56):676–83.
24. Sakkou M., Wiedmer P., Anlag K. et al. A role for brain-specific homeobox factor bsx in the control of hyperphagia and locomotory behavior. Cell Metab 2007;5(6):450–63. DOI: 10.1016/j.cmet.2007.05.007
25. Ye M., Coldren C., Liang X. et al. Deletion of ETS-1, a gene in the Jacobsen syndrome critical region, causes ventricular septal defects and abnormal ventricular morphology in mice. Hum Mol Genet 2010;19(4):648–56. DOI: 10.1093/hmg/ddp532
Рецензия
Для цитирования:
Сыркина А.В., Чебаненко Н.В., Зыков В.П., Михайлова Н.С. Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение. Русский журнал детской неврологии. 2022;17(2):55-60. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-2-55-60
For citation:
Syrkina A.V., Chebanenko N.V., Zykov V.P., Mikhailova N.S. Jacobsen syndrome. Literature review and a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2022;17(2):55-60. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-2-55-60
Просмотров:
1424
Послать статью по эл. почте 