Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... of ataxia with movement disorders, it was decided to carry out not molecular & genetic, but also micromatrix ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... , аутизм, дистония, атаксия, секвенирование генома, видеоэлектроэнцефало- графический мониторинг DOI: 10 ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... a clinical case of NARP (neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa) syndrome in a baby during the first year ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... of congenital muscular hypotonia, delayed psychomotor and speech development, ataxia and hypoplasia of the iris ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder caused by a mutation in the maternal copy of the UBE3 ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | Миоклонус у детей: дефиниции и классификации, дифференциальный диагноз, принципы терапии (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, И. В. Некрасова, Е. С. Ильина, Н. В. Кваскова | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сыркина, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, Н. С. Михайлова | ||
| "... . In the observed case, previously unremarked symptoms were described: ataxia and retropulsion. The differential ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... by a mutation in the UBE3A gene). MWS was described in 1998, but there have been no case reports in the Russian ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Псянчин, М. Ю. Бобылова, Т. З. Якупов | ||
| Том 10, № 1 (2015) | ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная статья | ||
| "... - ей, грубым нарушением речевого развития, двигатель- ными расстройствами, атаксией, а также особым ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... disorders with dystonia and choreoathetosis, ataxia, dysarthria, dysmetria, and dysdiadochokinesis. Epilepsy ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Опыт применения кетогенной диеты при дефиците транспортера глюкозы 1-го типа (болезнь Де Виво) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... development, spasticity, the formation of microcephaly, ataxia, dysarthria, alternating hemiplegia ..." | ||
| Том 19, № 1 (2024) | Энцефалопатия Вернике в сочетании с острой полиневропатией под маской демиелинизирующего заболевания у подростка с расстройством пищевого поведения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Овчинникова, А. С. Котов, М. В. Пантелеева, Е. В. Мухина | ||
| "... : oculomotor disturbances, cerebellar ataxia, and psychiatric disturbances. The condition is associated ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Возможности применения перампанела в лечении фармакорезистентных форм эпилепсии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин | ||
| "... %), psychotic episode (2 %) and idiosyncrasy (2 %). Such transient states as ataxia (21 %), decreased appetite ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Анти-GAD-энцефалит у ребенка с бета- талассемией после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бронина, И. О. Щедеркина, Б. М. Курманов, Е. А. Бурцев, М. В. Натрусова, Г. О. Бронин | ||
| "... mellitus, limbic encephalitis, cerebellar ataxia, temporal autoimmune epilepsy, and rigid man syndrome. We ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... of the extrapyramidal type (40 % of cases), and diffuse muscle hypotension with ataxia (40 % of cases). One patient ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... (mitochondrial recessive ataxia syndrome, MIRAS), спиноцеребеллярная атаксия с ранним дебютом (infantile-onset ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... (мышечной гипертонии, атаксии или периодических ухудшений в неврологическом статусе) (42 / 48, 88 %) для ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... нескольких недель. Могут сопровождаться возбуждением, бледностью, атаксией, рвотой. Неврологический статус ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов | ||
| "... Muscular hypotonia 23 из 58 23 out of 58 Атаксия Ataxia 7 из 22 7 out of 22 Эпилепсия Epilepsy 13 ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Актуальные вопросы безопасности и переносимости антиэпилептической терапии: акцент на применение препаратов вальпроевой кислоты (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин | ||
| "... , тремор, атаксия, полиневропа- тия, когнитивные нарушения, кожная сыпь, острая токсическая энцефалопатия ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... Я Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веще- ством (ЛЭ-ИБВ), или детская атаксия с диффузной ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... регионы 15q11.2– q13.1, размером 5 413 263 п. н. В зоне выявленного дисба- ланса находится ген UBE3A ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... Эпилепсия / патологические нарушения на элек- троэнцефалограмме Epilepsy / EEG abnormalities Атаксия ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... examination Выраженная атаксия, диффузная мышечная гипотония Pronounced ataxia, diffuse muscular ..." | ||
| 1 - 25 из 65 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
