Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
Аннотация
Синдром Фелан – МакДермид (СФМ) – микроделеционный синдром, сопровождающийся потерей концевых участков хромосомы 22, иногда с образованием кольцевой хромосомы 22. Клинически СФМ проявляется эпилепсией и психическими нарушениями (аутизм, умственная отсталость, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна, с подросткового возраста – расстройства настроения). Неврологический статус характеризуется диффузной мышечной гипотонией с первых дней жизни, задержкой формирования двигательных навыков, функциональными расстройствами желудочно-кишечного тракта. У детей старше 1 года становится явным расстройство аутистического спектра, наблюдается своеобразная неловкая походка с частыми падениями и низкая чувствительность к боли. Характерно грубое отставание вербального интеллекта (экспрессивная речь отсутствует или представлена отдельными словами). Эпилептиформная активность по типу доброкачественных паттернов детства в той или иной степени выявляется у всех пациентов с СФМ, а эпилептические приступы (фарингооральные и вторично-генерализованные, возрастзависимые) описаны в половине случаев. В ряде случаев эпилепсия приобретает фармакорезистентное течение.
В настоящей статье представлены описания 2 клинических случаев СФМ.
Об авторах
М. Ю. Бобылова
ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
Россия
143397 Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Россия
143397 Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
М. А. Никитина
ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
Россия
143397 Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Россия
143397 Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
К. Ю. Мухин
ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»
Россия
143397 Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Россия
143397 Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
А. В. Куликов
ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»
Россия
115522 Москва, Каширское шоссе, 34
Россия
115522 Москва, Каширское шоссе, 34
Список литературы
1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 390–426. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Moscow: ArtService Ltd, 2011. Pp. 390–426. (In Russ.)].
2. Соловьева Н.В., Кицул Н.С. Роль генетических исследований при лечении аутизма. Синдром Фелан–МакДермид: история Саши. Аутизм и нарушения развития 2016;14(2):13–9. [Solov’eva N.V., Kitsul N.S. The role of genetic research in autism treatment. Phelan–McDermid syndrome: Sasha’s story. Autism i narusheniya razvitiya = Journal of Autism and Developmental Disorders 2016;14(2):13–9. (In Russ.)]. DOI: 10.17759/autdd.2016140202.
3. Delcán J., Orera M., Linares R. et al. A case of ring chromosome 22 with deletion of the 22q13.3 region associated with agenesis of the corpus callosum, fornix and septum pellucidum. Prenat Diagn 2004;24(8):635–7.
4. Denayer E., Brems H., de Cock P. et al. Pathogenesis of vestibular schwannoma in ring chromosome 22. BMC Medical Genetics 2009;10:97.
5. Eun Hae Cho, Jae Bok Park, Jin Kyung Kim. Atypical teratoid rhabdoid brain tumor in an infant with ring chromosome 22. Korean J Pediatr 2014;57(7):333–6.
6. Figura M.G., Coppola A., Bottitta M. et al. Seizures and EEG pattern in the 22q13.3 deletion syndrome: clinical report of six Italian cases. Seizure 2014;23(9):774–9. DOI: 10.1016/j.seizure.2014.06.008.
7. Ishikawa N., Kobayashi Y., Fujii Y. et al. Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome. Brain Dev 2016;38(1):109–12. DOI: 10.1016/j.braindev.2015.06.002.
8. Ishmael H.A., Cataldi D., Begleiter M.L. et al. Five new subjects with ring chromosome 22. Clin Genet 2003;63(5): 410–4.
9. Jeffries A.R., Curran S., Elmslie F. et al. Molecular and phenotypic characterization of ring chromosome 22. Am J Med Genet A 2005;137:139–47.
10. Kehrer-Sawatzki H., Udart M., Krone W. et al. Mutational analysis and expression studies of the neurofibromatosis type 2 (NF2) gene in a patient with a ring chromosome 22 and NF2. Hum Genet 1997;100(1):67–74.
11. MacLean J.E., Teshima I.E., Szatmari P., Nowaczyk M.J. Ring chromosome 22 and autism: report and review. Am J Med Genet 2000;90:382–5.
12. Nair-Miranda K., Murch A., Petterson B. et al. An investigation into sub-telomeric deletions of chromosome 22 and pervasive developmental disorders. Am J Med Genet B: Neuropsychiatric Genet 2004;125B: 99–104.
13. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – an online catalog of human genes and genetic disorders. URL: http://omim.org/entry/606232 (last access date: 25.01.2017).
14. Rubio A. 4 year old girl with ring chromosome 22 and brain tumor. Brain Pathol 1997;7(3):1027–8.
15. Soorya L., Kolevzon A., Zweifach J. et al. Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency. Mol Autism 2013;4(1):18. DOI: 10.1186/2040-2392-4-18.
16. Teive H.A., Munhoz R.P., Arruda W.O. et al. Spinocerebellar ataxia type 10 – a review. Parkinsonism Relat Disord 2011;17(9):655–61. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2011.04.001.
17. Zirn B., Arning L., Bartels I. et al. Ring chromosome 22 and neurofibromatosis type II: proof of two-hit model for the loss of the NF2 gene in the development of meningioma. Clin Genet 2012;81(1):82–7. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2010.01598.x.
Рецензия
Для цитирования:
Бобылова М.Ю., Никитина М.А., Мухин К.Ю., Куликов А.В. Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая. Русский журнал детской неврологии. 2016;11(4):33-44. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
For citation:
Bobylova M.Yu., Nikitina M.A., Mukhin K.Yu., Kulikov A.V. PHELAN–MCDERMID SYNDROM (del 22q13 AND r(22)): LITERATURE REVIEW AND 2 CASE REPORTS. Russian Journal of Child Neurology. 2016;11(4):33-44. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-4-33-44
Просмотров:
14091
Послать статью по эл. почте 