Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... Mutation in the PCDH19 gene was first described by L.M. Dibbens et al. in 2008. Mutations ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина | ||
| "... to epileptic encephalopathies of early infancy. The main reason of DS development is a mutation in the SCN1A ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... . Mutations in ARX gene demonstrate striking intra- and interfamilial pleiotropy together with genetic ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... The disease caused by mutations in the CDKL5 gene (encoding cyclin-dependent kinase 5, CDK5 ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Шалькевич | ||
| "... of epilepsies with pyrexial remissions are circumscribed with their rate. Possible hereditary factors of SCN1A ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова | ||
| "... mutations in patients with epilepsy and developmental and epileptic encephalopathies (DEE) over the last 3 ..." | ||
| Том 20, № 1 (2025) | Определение и новые подходы к пониманию патогенеза синдрома Драве у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Уляков, М. Ю. Бобылова, В. С. Лобанова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, И. С. Тищенко, С. О. Казаков | ||
| "... . In our opinion, the correct choice of therapy for Dravet syndrome associated with a mutation in the SCN1A ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... Developmental encephalopathy with epilepsy or epileptic encephalopathy, associated ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... 1 (SYNGAP1) gene mutation in a 9-year-old female patient with eyelid myoclonic epilepsy, atypical ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Эффективность и переносимость перампанела в лечении эпилепсии у детей и подростков (опыт Института детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова | ||
| "... , mutations in the PCDH19, PHACTR1, CDKL5, ARX, PING, SCN2A, KIAA2022 genes, chromosome microdeletions, etc ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Новые возможности применения перампанела у детей. Эффективность и переносимость перампанела в лечении эпилепсии (обзор литературы и опыт Объединения медицинских учреждений им. Святителя Луки) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Л. Ю. Глухова | ||
| "... syndromes, Lafora disease, mutations in genes PCDH19, PHACTR1, CDKL5, ARX, PING, SCN2A, KIAA2022 ..." | ||
| Том 20, № 2 (2025) | Фенобарбитал при HECW2-ассоциированной эпилептической энцефалопатии: неожиданная клиническая эффективность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Батыров, Х. Пер, Э. М. Мамытова, У. А. Нурбекова | ||
| "... Mutations in the HECW2 gene cause severe neurodevelopmental disorders, including epileptic ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... Pontocerebellar hypoplasia caused by the TSEN54 mutation is a severe hereditary disease ..." | ||
| Том 9, № 3 (2014) | Эпилепсия еды | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Рудакова, К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов | ||
| "... Eating epilepsy (EE) is one of the types of reflex epilepsy. The authors give the definition ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина | ||
| "... mutation in the MECP2 gene, who had been followed up from 2006 to 2015. The investigators evaluated ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... syndrome caused by the mutation of p.Val485fs in the MECP2 gene. According to electroencephalography data ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... diagnosis of idiopathic and symptomatic epilepsies. The most effective and less expensive technique ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Варианты патоморфоза клинической картины фокальных эпилепсий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Амирханян, А. С. Котов, Ю. В. Елисеев, А. В. Шаталин | ||
| "... Background. Pathomorphosis of epilepsy is a process of the disease picture transformation due ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... of the phenotype of CP, which is not accompanied by epilepsy. Materials and methods. Gene abnormalities in 18 ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..." | ||
| Том 7, № 4 (2012) | РЕЗИСТЕНТНЫЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ФЕБРИЛЬНО- ПРОВОЦИРУЕМЫМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМЫ ДРАВЕ, DESC, HHE) (ЛЕКЦИЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова | ||
| "... The most important characteristics of resistant epilepsy forms, associated with fever-provoked ..." | ||
| Том 17, № 1 (2022) | Определение и классификация эпилепсии. Проект Международной противоэпилептической лиги по классификации и дефиниции эпилептических синдромов от 2021 г | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, В. С. Какаулина, М. Ю. Бобылова | ||
| "... of defining epilepsy syndromes by their etiology (including those syndromes in which pathogenic mutations ..." | ||
| Том 8, № 1 (2013) | ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, О. А. Пылаева | ||
| "... The authors proposed a detailed review of literature devoted to myoclonic astatic epilepsy (Doose ..." | ||
| 1 - 25 из 236 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
