Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... Mutation in the PCDH19 gene was first described by L.M. Dibbens et al. in 2008. Mutations ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... to epileptic encephalopathies of early infancy. The main reason of DS development is a mutation in the SCN1A ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Шалькевич
"... of epilepsies with pyrexial remissions are circumscribed with their rate. Possible hereditary factors of SCN1A ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... . Mutations in ARX gene demonstrate striking intra- and interfamilial pleiotropy together with genetic ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... 1 (SYNGAP1) gene mutation in a 9-year-old female patient with eyelid myoclonic epilepsy, atypical ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... mutation in the MECP2 gene, who had been followed up from 2006 to 2015. The investigators evaluated ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Варианты патоморфоза клинической картины фокальных эпилепсий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Амирханян, А. С. Котов, Ю. В. Елисеев, А. В. Шаталин
"... Background. Pathomorphosis of epilepsy is a process of the disease picture transformation due ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов
"... by epilepsy, Inherited Epilepsy Panel DNA sequencing was used. The results showed a homozygotic mutation ..."
 
Том 14, № 1 (2019) Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... . The cause of disease – homozygous, compound heterozygous and heterozygous mutations in the gene ITPR1. We ..."
 
Том 14, № 3 (2019) Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева
"... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..."
 
Том 8, № 2 (2013) ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Окунева, М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. Ю. Нестеровский
"... -limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... with feeble minding, epilepsy, outrage of the speech development, movement disorders, ataxia, as well ..."
 
Том 9, № 3 (2014) Эпилепсия еды Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Рудакова, К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов
"... Eating epilepsy (EE) is one of the types of reflex epilepsy. The authors give the definition ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами (описание случая) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Садеков, И. В. Садекова, Л. В. Петренко, О. И. Тишковец
"... The authors presented the case report – the patient with idiopathic focal epilepsy ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Состояние мнимого ухудшения при эпилепсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов, И. В. Окунева, К. Ю. Мухин
"... Imaginary worsening in epilepsy is a state in which the patient and his family tell a physician ..."
 
Том 8, № 2 (2013) ЭПИЛЕПСИЯ И РИСК СУИЦИДА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. А. Шатенштейн
"... of suicidal behavior (suicidal ideation and suicide attempts) in patients with epilepsy. It is known ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Применение церебролизина у пациентов с эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Котов
"... Objective: to assess the efficiency and tolerability of cerebrolysin in patients with epilepsy ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Хирургическое лечение эпилепсии у пациентов с туберозным склерозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Hans Holthausen, Tom Pieper, Hans Eitel, Manfred Kudernatsch
"... epilepsies have potentially epileptogenic lesions within both hemispheres. Until one decade ago in general ..."
 
Том 7, № 2 (2012) ЭФФЕКТИВНОСТЬ ВИМПАТА (ЛАКОСАМИД) У ПАЦИЕНТКИ С РЕЗИСТЕНТНОЙ ФОРМОЙ КРИПТОГЕННОЙ ФОКАЛЬНОЙ ЭПИЛЕПСИИ С ФОКАЛЬНЫМИ АУТОМОТОРНЫМИ И ВТОРИЧНО- ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ СУДОРОЖНЫМИ ПРИСТУПАМИ (ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева
"... Despite the considerable advances of epileptology drug-resistant epilepsies consist about 30 ..."
 
Том 7, № 2 (2012) ПРИМЕНЕНИЕ НОВОГО АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО ПРЕПАРАТА — ЗОНЕГРАН (ЗОНИСАМИД) — В ЛЕЧЕНИИ ЭПИЛЕПСИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин
"... Despite the considerable advances of epileptology drug-resistant epilepsies consist about 30 ..."
 
Том 9, № 2 (2014) Эпилепсия у пациентов старшей возрастной группы (особенности диагностики) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Гуляев, И. В. Архипенко
"... Physicians frequently consider that epilepsy is a disease in children and young adults; however ..."
 
Том 9, № 2 (2014) К проблеме аггравации эпилептических приступов на фоне терапии антиэпилептическими препаратами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева
"... of aggravation in epilepsy. Despite the fact that the purpose of use of antiepileptic drugs is to stop seizures ..."
 
Том 7, № 3 (2012) СТРУКТУРА ЗАТРАТ НА АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКУЮ ТЕРАПИЮ ПО ДАННЫМ ЦЕНТРА ДЛЯ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ЭПИЛЕПСИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шагрова, Н. В. Орехова, М. В. Леонова, П. Н. Власов
"... The authors analyzed the direct and indirect costs of treating epilepsy in 611 children aged from ..."
 
1 - 25 из 126 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)