Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... Mutation in the PCDH19 gene was first described by L.M. Dibbens et al. in 2008. Mutations ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина | ||
| "... to epileptic encephalopathies of early infancy. The main reason of DS development is a mutation in the SCN1A ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Шалькевич | ||
| "... of epilepsies with pyrexial remissions are circumscribed with their rate. Possible hereditary factors of SCN1A ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... . Mutations in ARX gene demonstrate striking intra- and interfamilial pleiotropy together with genetic ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... 1 (SYNGAP1) gene mutation in a 9-year-old female patient with eyelid myoclonic epilepsy, atypical ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина | ||
| "... mutation in the MECP2 gene, who had been followed up from 2006 to 2015. The investigators evaluated ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Варианты патоморфоза клинической картины фокальных эпилепсий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Амирханян, А. С. Котов, Ю. В. Елисеев, А. В. Шаталин | ||
| "... Background. Pathomorphosis of epilepsy is a process of the disease picture transformation due ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... by epilepsy, Inherited Epilepsy Panel DNA sequencing was used. The results showed a homozygotic mutation ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... . The cause of disease – homozygous, compound heterozygous and heterozygous mutations in the gene ITPR1. We ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..." | ||
| Том 8, № 2 (2013) | ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Окунева, М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. Ю. Нестеровский | ||
| "... -limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... with feeble minding, epilepsy, outrage of the speech development, movement disorders, ataxia, as well ..." | ||
| Том 9, № 3 (2014) | Эпилепсия еды | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Рудакова, К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов | ||
| "... Eating epilepsy (EE) is one of the types of reflex epilepsy. The authors give the definition ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами (описание случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Садеков, И. В. Садекова, Л. В. Петренко, О. И. Тишковец | ||
| "... The authors presented the case report – the patient with idiopathic focal epilepsy ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Состояние мнимого ухудшения при эпилепсии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов, И. В. Окунева, К. Ю. Мухин | ||
| "... Imaginary worsening in epilepsy is a state in which the patient and his family tell a physician ..." | ||
| Том 8, № 2 (2013) | ЭПИЛЕПСИЯ И РИСК СУИЦИДА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. А. Шатенштейн | ||
| "... of suicidal behavior (suicidal ideation and suicide attempts) in patients with epilepsy. It is known ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Применение церебролизина у пациентов с эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Котов | ||
| "... Objective: to assess the efficiency and tolerability of cerebrolysin in patients with epilepsy ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Хирургическое лечение эпилепсии у пациентов с туберозным склерозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Hans Holthausen, Tom Pieper, Hans Eitel, Manfred Kudernatsch | ||
| "... epilepsies have potentially epileptogenic lesions within both hemispheres. Until one decade ago in general ..." | ||
| Том 7, № 2 (2012) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ ВИМПАТА (ЛАКОСАМИД) У ПАЦИЕНТКИ С РЕЗИСТЕНТНОЙ ФОРМОЙ КРИПТОГЕННОЙ ФОКАЛЬНОЙ ЭПИЛЕПСИИ С ФОКАЛЬНЫМИ АУТОМОТОРНЫМИ И ВТОРИЧНО- ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ СУДОРОЖНЫМИ ПРИСТУПАМИ (ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева | ||
| "... Despite the considerable advances of epileptology drug-resistant epilepsies consist about 30 ..." | ||
| Том 7, № 2 (2012) | ПРИМЕНЕНИЕ НОВОГО АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО ПРЕПАРАТА — ЗОНЕГРАН (ЗОНИСАМИД) — В ЛЕЧЕНИИ ЭПИЛЕПСИИ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин | ||
| "... Despite the considerable advances of epileptology drug-resistant epilepsies consist about 30 ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | Эпилепсия у пациентов старшей возрастной группы (особенности диагностики) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Гуляев, И. В. Архипенко | ||
| "... Physicians frequently consider that epilepsy is a disease in children and young adults; however ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | К проблеме аггравации эпилептических приступов на фоне терапии антиэпилептическими препаратами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева | ||
| "... of aggravation in epilepsy. Despite the fact that the purpose of use of antiepileptic drugs is to stop seizures ..." | ||
| Том 7, № 3 (2012) | СТРУКТУРА ЗАТРАТ НА АНТИЭПИЛЕПТИЧЕСКУЮ ТЕРАПИЮ ПО ДАННЫМ ЦЕНТРА ДЛЯ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ЭПИЛЕПСИЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шагрова, Н. В. Орехова, М. В. Леонова, П. Н. Власов | ||
| "... The authors analyzed the direct and indirect costs of treating epilepsy in 611 children aged from ..." | ||
| 1 - 25 из 126 результатов | 1 2 3 4 5 6 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
