Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ)

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2013-8-1-25-38

Полный текст:

Аннотация

Представлен подробный обзор литературы и собственных данных, посвященный эпилепсии с миоклонически-астатическими приступами (синдром Дозе). Авторы рассматривают историю изучения заболевания, его распространенность, этиологию и роль генетических факторов, клинические проявления, включая основные типы приступов, диагностические критерии и нозологическая специфичность синдрома. Представлены особенности ЭЭГ и изменения при нейровизуализации. Описаны также подходы к дифференциальному диагнозу, лечение и прогноз заболевания.

Об авторах

К. Ю. Мухин
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Россия
Москва


М. Б. Миронов
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Россия
Москва


О. А. Пылаева
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Россия
Москва


Список литературы

1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Рыкова Е.А. Генерализованная эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами: диагностика и терапия // Неврологический журнал. – 1996. – Т.1. – N.1. – С. 18-21.

2. Мухин К.Ю. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Дозе) // В книге под ред. К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин / Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. – М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. С. 150-157.

3. Arzimanoglou A., Resnick T. All children who experience epileptic falls do not necessarily have LennoxGastaut syndrome... but many do // Epileptic Disord. – 2011. – V. 13. – P. 3-13.

4. Auvin S., Lamblin M.D., Cuvellier J.C., Vallee L. A patient with myoclonic epilepsy in infancy followed by myoclonic astatic epilepsy // Seizure. – 2012. – V. 21 (4). – P. 300-303.

5. Bonanni P., Parmeggiani L., Guerrini R. Different neurophysiologic patterns of myoclonus characterize Lennox-Gastaut syndrome and myoclonic astatic epilepsy // Epilepsia. – 2002. – V. 43. – P. 609-615.

6. Beck-Mannagetta G., Dehe-Steffens C., Schmits B., Janz D. Genetic aspects of epilepsies of early childhood with myoclonic-astatic seizures // In: Eds: P. Wolf / Epileptic seizures and syndromes. – London, 1994. – P. 165-168.

7. Caraballo R., Cersosimo R., Sakr D., Cresta A., Escobal N., Fejerman N. Ketogenic diet in patients with myoclonic-astatic epilepsy // Epileptic Disord. – 2006. – V. 8. – P. 151-155.

8. Deng J., Zhang Y.H., Liu X.Y., Yang Z.X. и соавт. Electroclinical features of myoclonic-atonic epilepsy // Zhonghua Er Ke Za Zhi (China). – 2011. – V. 49 (8). – P. 577-582.

9. Doose H., Gerken H., Leonhardt R., Volzke E., Volz C. Centrencephalic myoclonic-astatic petit mal. Clinical and genetic investigations // Neuropediatrie. – 1970. – V. 2. – P. 59-78.

10. Doose H. Myoclonic astatic epilepsy of early childhood // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence / Eds. J.Roger, M.Bureau, Ch.Dravet et al., London, 1992. – P. 103-114.

11. Doose H., Baier W.K. Epilepsy with primarily generalized myoclonic-astatic seizures: a genetically determined disease // Eur. J. Pediatr. – 1987. – V. 146. – P. 550-554.

12. Doose H., Lunau H., Castiglione E., Waltz S. Severe idiopathic generalized epilepsy of infancy with generalized tonic-clonic seizures // Neuropediatrics. – 1998. – V. 29/5. – P. 229-238.

13. Doose H. EEG in Childhood Epilepsy. Initial Presentation and Long-term Follow-up. – Hamburg, John Libbey Eurotext, 2003. – P. 138-149.

14. Dulac O., Kaminska A. Use of lamotrigine in Lennox-Gastaut and related epilepsy syndromes // J. Child Neurol. – 1997. – V. 12. – P. 23-28.

15. Dulac O., Kaminska A. Prognosis of myoclonic-astatic epilepsy // In: Eds: P. Jallon / Prognosis of Epilepsies . – Paris, John Libbey Eurotext, 2003. – P. 231-238.

16. Engel J. Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology // Epilepsia. – 2001. – V. 42(6). – P. 796-803.

17. Guerrini R., Dravet Ch., Gobbi G. et al. Idiopathic generalized epilepsies with myoclonus in infancy and childhood // In: Eds: A. Malafosse, P. Genton, E. Hirsch et al. / Idiopathic generalized epilepsies. – London, 1994. – P. 267-280.

18. Guerrini R., Parmeggiani L., Bonanni P., Kaminska A., Dulac O. Myoclonic – astatic epilepsy // In: Eds. J. Roger, M. Bureau, C. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf / Epileptic Syndromes in infancy, childhood and adolescence. – 4th edition with video – John Libbey Eurotext Ltd., Montrouge, 2005. – P. 115-124.

19. Guerrini R., Bonanni P., Rothwell J., Hallett M. Myoclonus and epilepsy // In: Eds: R. Guerrini, J. Aicardi, F. Andermann, M. Hallett / Epilepsy and movement disorders. – Cambridge: Cambridge University Press, 2002 – P. 165-210.

20. Guerrini R., Mari F., Dravet Ch. Idiopathic myoclonic epilepsies in infancy and early childhood // In: Eds. M. Bureau, P. Genton, C. Dravet, A.V. Delgado-Escueta, C.A. Tassinari, P. Tomas, P. Wolf / Epileptic Syndromes in infancy, childhood and adolescence. – 5th edition with video. – John Libbey Eurotext Ltd., Paris, 2012. – P. 157-173.

21. Holthausen H., Fogarasi A., Arzimanoglou A., Kahane Ph. Structural (symptomatic) focal epilepsies of childhood // In: Eds. M. Bureau, P. Genton, C. Dravet, A.V. Delgado-Escueta, C.A. Tassinari, P. Tomas, P. Wolf / Epileptic Syndromes in infancy, childhood and adolescence. – 5th edition with video. – John Libbey Eurotext Ltd., Paris, 2012. – P. 455-505.

22. Jiruska P., Marusic P., Jefferys J.G., Krsek P., Cmejla R., Sebronova V., Komarek V. Sturge-Weber syndrome: a favorable surgical outcome in a case with contralateral seizure onset and myoclonic-astatic seizures // Epileptic Disord. – 2011. – V. 13(1). – P. 76-81.

23. Jayawant S., Libretto S.E. Topiramate in the treatment of myoclonic astatic epilepsy in children: a retrospective hospital audit // J. Postgrad. Med. – 2003. – V. 49. – P. 202-206.

24. Kaminska A., Ickowicz A., Plouin P., Bru M.F., Dellatolas G., Dulac O. Delineation of cryptogenic Lennox-Gastaut syndrome and myoclonic-astatic epilepsy using multiple correspondence analysis // Epilepsy Res. – 1999. – V. 36. – P. 15-29.

25. Kelley S.A., Kossoff E.H. Doose syndrome (myoclonic-astatic epilepsy): 40 years of progress // Dev. Med. Child Neurol. – 2010. – V. 52(11). – P. 988-993.

26. Kilaru S., Bergqvist A.G. Current treatment of myoclonic astatic epilepsy: clinical experience at the Children's Hospital of Philadelphia // Epilepsia. – 2007. – V.48. – P.1703-1707.

27. Kroll-Seger J., Mothersill I., Novak S., SaЁlke-Kellermann R.A., KraЁmer G. Levetiracetam-induced myoclonic status epilepticus in myoclonic-astatic epilepsy: a case report // Epileptic Disord. – 2006. – V. 8 (3). – P. 213-218.

28. Lu Y., Waltz S., Stenzel K., Muhle H., Stephani U. Photosensitivity in epileptic syndromes of childhood and adolescence // Epileptic Disorders. – 2008. – V. 10(2). – P. 136-143.

29. Lugaresi E., Pazzaglia P., Frank L. Evolution and prognosis of primary generalize epilepsies of the petit mal absence type // In: Eds. E. Lugaresi. Evolution and prognosis of epilepsies / Bologna, Aulo Gaggi, 1973. – P. 3-22.

30. Lundgren J., Amark P., Blennow G., Stromblad L.G., Wallstedt L. Vagus nerve stimulation in 16 children with refractory epilepsy // Epilepsia. – 1998. – V. 39/8. – P. 809-813.

31. Mukhin K.Yu., Medvedev M.I., Petrukhin A.S. Epilepsy with myoclonic-astatic seizures: diagnostic criterion and treatment // Brain & Development. – 1998. – V. 20/6. – P. 481.

32. Mullen S.A., Marini C., Suls A. et al. Glucose transporter 1 deficiency as a treatable cause of myoclonic astatic epilepsy // Arch. Neurol. – 2011. – V. 68. – P. 1152-1155.

33. Oguni H., Fukuyama Y., Imaizumi Y., Uehara T. Video-EEG analysis of drop seizures in myoclonic – astatic epilepsy of early childhood (Doose syndrome) // Epilepsia. – 1992. – V. 33. – P. 805-813.

34. Oguni H., Fukuyama Y., Tanaka T., Hayashi K. и соавт. Myoclonic-astatic epilepsy of early childhood - clinicaland EEG analysis of myoclonic-astatic seizures and discussions on the nosology of the syndrome // Brain Dev. – 2001. – V. 23. – P. 757-764.

35. Oguni H., Tanaka T., Hayashi K., Funatsuka M., и соавт. Treatment and long-term prognosis of myoclonic-astatic epilepsy of early childhood // Neuropediatrics. – 2002. – V. 33. – P. 122-132.

36. Panayiotopoulos C.T. Idiopathic Generalized Epilepsies – N.Y., Springer, 2012. – P. 5-11.

37. Singh R., Scheffer I.E., Grossland K., Berkovic S.F. Generalized epilepsy with febrile seizures plus: a common childhood-onset genetic epilepsy syndrome // Ann. Neurol. – 1999. – V. 45. – P. 75-81.

38. Scheffer I.E., Wallace R., Mulley J.C., Berkovic S.F. Clinical and molecular genetics of myoclonic-astatic epilepsy and severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome) // Brain Dev. – 2001. – V. 23. – P.732-735.

39. Stephani U. The Natural History of Myoclonic Astatic Epilepsy (Doose Syndrome) and Lennox-Gastaut Syndrome // Epilepsia. – 2006. – V. 47 (Suppl. 2). – P. 53-55.

40. Tang S., Pal D.K. Dissecting the genetic basis of myoclonic-astatic epilepsy // Epilepsia. – 2012. – V. 53(8). – P. 1303-1313.

41. Tassinari C.A., Rubboli G., Shibasaki H. Neurophysiology of positive and negative myoclonus // Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol. – 1998. – V. 107. – P. 181-195.

42. Trivisano M., Specchio N., Cappelletti S., Di Ciommo V., Claps D., Specchio L.M., Vigevano F., Fusco L. Myoclonic astatic epilepsy: an age-dependent epileptic syndrome with favorable seizure outcome but variable cognitive evolution // Epilepsy Res. – 2011. – V. 97(1-2). – P.133-141.

43. von Stulpnagel C., Coppola G., Striano P., Muller A., Staudt M., Kluger G. First long-term experience with the orphan drug rufinamide in children with myoclonic-astatic epilepsy (Doose syndrome) // Eur. J. Paediatr. Neurol. – 2012. – V. 16(5). – P.459-463.


Для цитирования:


Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Пылаева О.А. ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ). Русский журнал детской неврологии. 2013;8(1):25-38. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2013-8-1-25-38

For citation:


Mukhin K.Y., Mironov M.B., Pylaeva O.A. MYOCLONIC ASTATIC EPILEPSY (DOOSE SYNDROME). Russian Journal of Child Neurology. 2013;8(1):25-38. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2013-8-1-25-38

Просмотров: 843


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)