Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений)
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-1-23-28
Аннотация
Об авторах
М. Ю. БобыловаРоссия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
К. Ю. Мухин
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
И. В. Иванова
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6;
117997, Москва, Ленинский проспект, 117
И. В. Некрасова
Россия
117997, Москва, Ленинский проспект, 117
О. А. Пылаева
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Н. Ю. Боровикова
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Е. С. Ильина
Россия
117997, Москва, Ленинский проспект, 117
Список литературы
1. Бобылова М.Ю., Бабенко О.В, Руденская Г.Е. Атипичный синдром Ретта, впервые диагностированный у взрослой больной. Медицинская генетика 2015;14(2):25. [Bobylovа М.Yu., Babenkо О.V., Rudenskaya G.Е. Аtypical Rett’s syndrome, diagnosed for the first time at the adult patient. Meditsinskaya genetika = Меdical Genetics 2015;14(2):25. (In Russ.)].
2. Горбачевская Н.Л., Улас В.Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1997;97(12):104–5. [Gorbachevskaya N.L., Ulas V.Yu. World Rett’s syndrome congress. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 1997;97(12): 104–5. (In Russ.)].
3. Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):22–6. [Grachev V.V. Rett’s syndrome: diagnostics issues. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2001;101(1): 22–6. (In Russ.)].
4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис ЛТД, 2011. С. 507–19. [Мukhin K.Yu., Petrukhin А.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes at children. Мoscow: АrtServis LTD, 2011. Pp. 507–19. (In Russ.)].
5. Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М. Клинические и нейрофизиологические аспекты тяжелых форм аутизма у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2006;106(7):12–9. [Simashkovа N.V., Yakupovа L.P., Bashinа V.M. Clinic and neurophysiologic aspects of the childhood autism. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2006;106(7):12–9. (In Russ.)].
6. Скворцов И.А., Башина В.М. Нарушения развития коммуникативных функций у детей при заболеваниях аутистического спектра. Тула: Имидж Принт, 2013. С. 208–30. [Skvortsov I.А., Bashinа V.М. Disorders of the development of communicative functions at children with autistic spectrum disease. Тulа: Imidzh Print, 2013. Pp. 208–30. (In Russ.)].
7. Aicardi J. Diseases of the nervous system in children. 2nd edn. Cambridge: Mac Keith Press, 1998. Pp. 356–8.
8. Cardoza B., Clarke A., Wilcox J. et al. Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice. Seizure 2011;20(8):646–9.
9. Cooper R.A., Kerr A.M., Amos P.A. Rett syndrome: clinical examination of clinical features, serial EEG and video-monitoring in understanding and management. Eur J Pediatr Neurol 1998;2(3):127–35.
10. Dolce A., Ben-Zeev B., Naidu S., Kossoff E.H. Rett syndrome and epilepsy: An update for child neurologists. Pediatr Neurol 2013;48(5):337–45.
11. Garofalo E.A., Drury I., Goldstein G.W. EEG abnormalities aid diagnosis of Rett syndrome. Pediatr Neurol 1988;4(6): 350–3.
12. Glaze D.G., Schultz R.J., Frost J.D. Rett syndrome: characterization of seizures versus non- seizures. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1998;106(1):79–83.
13. Hagberg B., Skjeldal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Pediatr Neurol 1994;11(1):5–11.
14. Hoffbuhr K., Devaney J.M., LaFleur B. MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome. Neurology 2001;56(11):1486–95.
15. http://www.omim.org/entry/312750.
16. Niedermeyer E., Rett A., Renner H. Rett syndrome and the electroencephalogram. Am J Med Genet Suppl 1986;1:195–9.
17. Nissenkorn A., Gak E., Vecsler M. et al. Epilepsy in Rett syndrome – the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51(7):1252–8.
18. Roche Martínez A., Alonso Colmenero M.I., Gomes Pereira A. et al. Reflex seizures in Rett syndrome. Epileptic Disord 2011;13(4):389–93.
Рецензия
Для цитирования:
Бобылова М.Ю., Мухин К.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В., Пылаева О.А., Боровикова Н.Ю., Ильина Е.С. Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(1):23-28. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-1-23-28
For citation:
Bobylova M.Yu., Mukhin K.Yu., Ivanova I.V., Nekrasova I.V., Pylaeva O.A., Borovikova N.Yu., Il’ina E.S. EPILEPSY IN 11 PATIENTS WITH TYPICAL RETT SYNDROME CAUSED BY MECP2 MUTATION: CLINICAL AND ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHARACTERISTICS, COURSE, THERAPY (RESULTS OF THE AUTHORS’ OBSERVATIONS). Russian Journal of Child Neurology. 2016;11(1):23-28. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-1-23-28