Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений)

Обследовано 11 больных женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с синдромом Ретта с типичной мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического статуса (систематически), продолженный видеоэлектроэнцефалографический мониторинг (по показаниям), магнитно-резонансную томографию, молекулярно-цитогенетическое исследование. Эпилепсия диагностирована у 6 (54,5 %) пациенток: в 5 случаях – симптоматическая фокальная, в 1 – симптоматическая генерализованная. Средний возраст дебюта эпилепсии – 3 года 9 мес. Генерализованные эпилептические приступы отмечены в 60 % случаев, фокальные – в 40 %. Изменения на электроэнцефалограмме выявлены у 9 больных, у 5 отмечено замедление основной активности, у 2 – региональная эпилептиформная активность, у 1 – диффузная эпилептиформная активность, соответствующая доброкачественным эпилептиформным паттернам детства. У 5 пациенток регистрировали мультирегиональную эпилептиформную активность.

наследственные заболевания у детей, синдром Ретта, ген МЕСР2, эпилепсия, эпилептический приступ, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг, диагноз, лечение, прогноз

1. Бобылова М.Ю., Бабенко О.В, Руденская Г.Е. Атипичный синдром Ретта, впервые диагностированный у взрослой больной. Медицинская генетика 2015;14(2):25. [Bobylovа М.Yu., Babenkо О.V., Rudenskaya G.Е. Аtypical Rett’s syndrome, diagnosed for the first time at the adult patient. Meditsinskaya genetika = Меdical Genetics 2015;14(2):25. (In Russ.)].

2. Горбачевская Н.Л., Улас В.Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1997;97(12):104-5. [Gorbachevskaya N.L., Ulas V.Yu. World Rett’s syndrome congress. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 1997;97(12): 104-5. (In Russ.)].

3. Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):22-6. [Grachev V.V. Rett’s syndrome: diagnostics issues. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2001;101(1): 22-6. (In Russ.)].

4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис ЛТД, 2011. С. 507-19. [Мukhin K.Yu., Petrukhin А.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes at children. Мoscow: АrtServis LTD, 2011. Pp. 507-19. (In Russ.)].

5. Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М. Клинические и нейрофизиологические аспекты тяжелых форм аутизма у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2006;106(7):12-9. [Simashkovа N.V., Yakupovа L.P., Bashinа V.M. Clinic and neurophysiologic aspects of the childhood autism. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2006;106(7):12-9. (In Russ.)].

6. Скворцов И.А., Башина В.М. Нарушения развития коммуникативных функций у детей при заболеваниях аутистического спектра. Тула: Имидж Принт, 2013. С. 208-30. [Skvortsov I.А., Bashinа V.М. Disorders of the development of communicative functions at children with autistic spectrum disease. Тulа: Imidzh Print, 2013. Pp. 208-30. (In Russ.)].

7. Aicardi J. Diseases of the nervous system in children. 2nd edn. Cambridge: Mac Keith Press, 1998. Pp. 356-8.

8. Cardoza B., Clarke A., Wilcox J. et al. Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice. Seizure 2011;20(8):646-9.

9. Cooper R.A., Kerr A.M., Amos P.A. Rett syndrome: clinical examination of clinical features, serial EEG and video-monitoring in understanding and management. Eur J Pediatr Neurol 1998;2(3):127-35.

10. Dolce A., Ben-Zeev B., Naidu S., Kossoff E.H. Rett syndrome and epilepsy: An update for child neurologists. Pediatr Neurol 2013;48(5):337-45.

11. Garofalo E.A., Drury I., Goldstein G.W. EEG abnormalities aid diagnosis of Rett syndrome. Pediatr Neurol 1988;4(6): 350-3.

12. Glaze D.G., Schultz R.J., Frost J.D. Rett syndrome: characterization of seizures versus non- seizures. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1998;106(1):79-83.

13. Hagberg B., Skjeldal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Pediatr Neurol 1994;11(1):5-11.

14. Hoffbuhr K., Devaney J.M., LaFleur B. MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome. Neurology 2001;56(11):1486-95.

15. http://www.omim.org/entry/312750.

16. Niedermeyer E., Rett A., Renner H. Rett syndrome and the electroencephalogram. Am J Med Genet Suppl 1986;1:195-9.

17. Nissenkorn A., Gak E., Vecsler M. et al. Epilepsy in Rett syndrome - the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51(7):1252-8.

18. Roche Martínez A., Alonso Colmenero M.I., Gomes Pereira A. et al. Reflex seizures in Rett syndrome. Epileptic Disord 2011;13(4):389-93.