Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта
Аннотация
В статье представлено описание клинического случая ребенка 3 лет 8 мес с синдромом Ретта, обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у девочки была выявлена диффузная продолженная эпилептиформная активность в фазу медленного сна (continuous spike-waves during slowwave sleep, CSWS) в виде высокоамплитудных (до 300 мкВ) комплексов острая – медленная волна индексом 90–100 %. При контрольном исследовании в возрасте 2 лет 10 мес диффузная эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме сменилась мультирегиональной эпилептиформной активностью индексом до 70–80 % на отдельных эпохах, в целом не превышая 50–60 %. За весь период наблюдения эпилептических приступов не было зарегистрировано. Остается неизвестным, является ли наличие CSWS в таком раннем возрасте предиктором более тяжелого течения синдрома Ретта – в нашем наблюдении девочка не приобрела навыков ходьбы, и уже в возрасте до года у нее была очевидна задержка психоречевого развития. Требуется проведение дополнительных исследований о частоте феномена CSWS и его роли в развитии клинических особенностей при синдроме Ретта.
Об авторах
С. Л. Куликова
Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии
Беларусь
Беларусь
Светлана Леонидовна Куликова
220114 Минск, ул. Франциска Скорины, 24
И. В. Козырева
Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии
Беларусь
Беларусь
220114 Минск, ул. Франциска Скорины, 24
С. А. Лихачев
Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии
Беларусь
Беларусь
220114 Минск, ул. Франциска Скорины, 24
М. Ю. Бобылова
ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»; ООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Свт. Луки»
Россия
Россия
108841 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5
119579 Москва, ул. Акадамика Анохина, 9
Список литературы
1. Бобылова М.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В. и др. Особенности эпилепсии у детей с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией MECP2. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2017;117(9–2):80–7. [Bobylova M.Yu., Ivanova I.V., Nekrasova I.V. et al. Specific features of epilepsy in children with typical Rett syndrome associated with MECP2 gene mutations. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2017; 117(9–2):80–7. (In Russ.)].
2. Куликова С.Л., Кузнецова А.В., Савченко М.А. и др. Нарушение дыхания как коморбидное расстройство при синдроме Ретта. Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа 2020;10(1):41–51. [Kulikova S.L., Kuznetsova A.V., Savchenko M.A. et al. Respiratory impairments as a comorbidity in patients with Rett syndrome. Nevrologiya i neyrokhirurgiya. Vostochnaya Evropa = Neurology and Neurosurgery. Eastern Europe 2020;10(1):41–51. (In Russ.)].
3. Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Эпилепсия у детей с синдромом Ретта. Доктор.Ру 2017;8(137):18–21. [Malinina E.V., Zabozlaeva I.V. Epilepsy in children with Rett syndrome. Doktor.Ru = Doctor. Ru 2017;8(137):18–21. (In Russ.)].
4. Мухин К.Ю., Карпова В.И., Безрукова И.С. и др. Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая). Русский журнал детской неврологии 2010;5(2):43–52. [Mukhin K.Yu., Karpova V.I., Bezrukova I.S. et al. Rett syndrome (literature review and case report). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2010;5(2):43–52. (In Russ.)].
5. Caraballo R., Pavlidis E., Nikanorova M., Loddenkemper N. Encephalopathy with continuous spike-waves during slow-wave sleep: evolution and prognosis. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1):15–21. DOI: 10.1684/epd.2019.1052.
6. Cardoza B., Clarke A., Wilcox J. et al. Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice. Seizure 2011;20(8):646–9. DOI: 10.1016/j.seizure.2011.06.010.
7. Cooper R.A., Kerr A.M., Amos P.M. Rett syndrome: critical examination of clinical features, serial EEG and video-monitoring in understanding the management. Eur J Paediatr Neurol 1998;2:125–7. DOI: 10.1016/s1090-3798(98)80028-7.
8. Dolce A., Ben-Zeev B., Naidu S., Kossoff E.H. Rett syndrome and epilepsy: An update for child neurologists. Pediatric Neurology 2013;48:337–45. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.11.001.
9. Gardella E., Cantalupo G., Larsson P.G. et al. EEG features in encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1): 22–30. DOI: 10.1684/epd.2019.1054.
10. Gold W.A., Krishnarajy R., Ellaway C., Christodoulou J. Rett syndrome: А genetic update and clinical review focusing on comorbidities. ACS Chem Neurosci 2017;9(2):167–76. DOI: 10.1021/acschemneuro.7b00346.
11. Guerrini R., Parrini E. Epilepsy in Rett syndrome, and CDKL5- and FOXG1-generelated encephalopathies. Epilepsia 2012;53(12):2067–78.
12. Hagne I., Witt Engerstrom I., Hagberg B. EEG development in Rett syndrome. A study of 30 cases. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1989;72:1–6. DOI: 10.1016/0013-4694(89)90025-4.
13. Jian L., Nagarajan L., de Klerk N. et al. Predictors of seizure onset in Rett syndrome. J Pediatrics 2006;149:542–7. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.06.015.
14. Kessi M., Peng J., Yang L. et al. Genetic etiologies of the electrical status epilepticus during slow wave sleep: systematic review. BMC Genetics 2018;19(1):40. DOI: 10.1186/s12863-018-0628-5.
15. Krajnc N. Management of epilepsy in patients with Rett syndrome: perspectives and considerations. Ther Clin Risk Management 2015;11:925–32.
16. Nissenkorn A., Gak E., Vecsler M. et al. Epilepsy in Rett syndrome – the experience of a National Rett Center. Epilepsia 2010;51:1252–8.
17. Operto F.F., Mazza R., Pastorino G.M.G. et al. Epilepsy and genetic in Rett syndrome: A review. Brain Behav 2019;9:5.
18. Scheltens-de Boer M. Guidelines for EEG in encephalopathy related to ESES/CSWS in children. Epilepsia 2009;50:13–7. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2009.02211.x.
19. Srivastava S., Desai S., Cohen J. et al. Monogenic disorders that mimic the phenotype of Rett syndrome. Neurogenetics 2018;19(1):41–7.
20. Steffenburg U., Hagberg G., Hagberg B. Epilepsy in a representative series of Rett syndrome. Acta Paediatr 2001;90:34–9.
21. Tassinari C.A., Rubboli G. A commentary on encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep: from concepts to terminology. Epileptic Disord 2019;21(Suppl 1):13–4.
22. Vidal S., Brandi N., Pacheco P. et al. The most recurrent monogenic disorders that overlap with the phenotype of Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol 2019;23(4):609–20. DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.04.006.
Для цитирования:
Куликова С.Л., Козырева И.В., Лихачев С.А., Бобылова М.Ю. Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):63-68. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-63-68
For citation:
Kulikova S.L., Kozyreva I.V., Likhachev S.A., Bobylova M.Yu. Continuous spike-and-wave activity during slow-wave sleep in patients with rett syndrome. Russian Journal of Child Neurology. 2021;16(1-2):63-68. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-63-68
Просмотров: 86
Послать статью по эл. почте 
