РЕЗИСТЕНТНЫЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ФЕБРИЛЬНО- ПРОВОЦИРУЕМЫМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМЫ ДРАВЕ, DESC, HHE) (ЛЕКЦИЯ)
Аннотация
Представлены основные характеристики резистентных форм эпилепсии, ассоциированных с фебрилъно-провоцируемыми приступами (синдромы Драве, DESC, HHE). Для каждого из синдромов подробно рассматриваются все основные аспекты заболевания: этиология и патогенез, клиническая картина, включая характеристику эпилептических приступов, изменения на ЭЭГ, данные нейровизуализации, терапевтические подходы и прогноз.
Ключевые слова
синдром Драве,
синдром DESC,
синдром HHE,
этиология,
патогенез,
клиническая картина,
ЭЭГ,
нейровизуализация,
терапия,
прогноз
Список литературы
1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. — М.: Арт-Сервис Лтд, 2011. - С. 157-174.
2. Arzimanoglou A., Guerrini R., Aicardi J. Aicardi's epilepsy in children. —3-rd edition. — Lippincott, Philadelphia, 2004. — P.176-187.
3. Auvin S., Bellavoine V., Merdariu D., Delanoe C., Elmaleh-Berges M., Gressens P., Boespflug-Tanguy O. Hemiconvulsion- hemiplegia-epilepsy syndrome: Current understandings // EurJ Paediatr Neurol. — 2012. — V. 16(5). — P. 413-21.
4. Chauvel P., Dravet Ch., Di Leo M., Roger J., Bancaud J., Talairach J. The HHE syndrome // In: Epilepsy surgery / Eds. H. Luders — N.Y.: Raven Press, 1991. — P.183-196.
5. Claes L.R., Deprez L., Suls A. et al. The SCN1A variant database: a novel research and diagnostic tool // Human Mutation. — 2009. — V. 30(10). — E904-E920.
6. Doose H., Lunau H., Castiglione E., Waltz S. Severe idiopathic generalized epilepsy of infancy with generalized tonic-clonic seizures // Neuropediatrics. — 1998. — V. 2. — P. 229-38.
7. Dravet C. The core Dravet syndrome phenotype // Epilepsia. — 2011.— V. 52(suppl. 2). — P. 3-9.
8. Dravet C., Bureau M., Oguni H., Fukuyama Y., Cokar O: Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet Syndrome // Adv Neurol. - 2005. - V. 95. - P. 71-102.
9. Dravet C., Guerrini R. Dravet syndrome // Topics on Epilepsy. — 2011. — 120 p.
10. Guerrini R., Striano P., Catarino C., Sisodiya S.M. Neuroimaging and neuropathology of Dravet syndrome // Epilepsia. — 2011. — V. 52 (Suppl 2). —P. 30-4.
11. Hiremath R., Pattar R., Pol M., Anegundi T.J., Rudrappa K. K. Role of Diffusion Weighted Imaging in the Detection of the Initial Phase of the Hemiplegia Hemiconvulsion Epilepsy Syndrome: A Case Report // Journal of Clinical and Diagnostic Research. — 2012. — V. 6(1). — P. 101-102.
12. Incorpora G. Dravet syndrome // Italian Journal of Pediatrics. — 2009. — V. 35(1). — P. 27.
13. Korff C.M., Nordli D.R. Epilepsy Syndromes in infancy // Pediatr Neurol. — 2006. — V. 34. — P. 253-263.
14. Kramer U., Chi C.S., Lin K.L., Specchio N., Sahin M., Olson H., Kluger G., van Baalen A. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): does duration of anesthesia affect outcome? // Epilepsia. — 2011. — V. 52 (Suppl 8). — P. 28-30.
15. Lee C., Born M., Salomons G.S., Jakobs C., Woelfle J. HHE Syndrome as a presenting feature L-2-hydroxyglutar- ic aciduria // J Child Neurol. — 2006. — V. 21(6). — P. 538-40.
16. Lossin C. A catalog of SCN1A variants // Brain Development. — 2009. — V. 31(2). — P. 114-130.
17. Marini C., Mei D., Parmeggiani L., Norci V., Calado E., Ferrari A., Moreira A., Pisano T., Specchio N., Vigevano F., Battaglia D., Guerrini R. Protocadherin 19 mutations in girls with infantile-onset epilepsy // Neurology. — 2010. — V. 75(7). — P. 646-53.
18. Mazzuca M., Jambaque I., Hertz-Pannier L., Bouilleret V., Archambaud F., Caviness V., Rodrigo S., Dulac O., Chiron C. 18F-FDG PET reveals frontotemporal dysfunction in children with fever-induced refractory epileptic encephalopathy // J Nucl Med. — 2011. — V. 52(1). — P. 40-7.
19. Mikaeloff Y., Jambaque I., Hertz-Pannier L., Zamfirescu A., Adamsbaum C., Plouin P., Dulac O., Chiron C. Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children (DESC): a pseudo encephalitis // Epilepsy Res. — 2006. — V. 69(1). — P. 67-79.
20. Mirsattari S., Wilde N., Pigott S. Long-term cognitive outcome of hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome affecting the left cerebral hemisphere // Epilepsy Behav. — 2008. — V. 13. — P. 678-680.
21. Mondal R.K., Chakravorty D., Das S. Hemiconvulsion, hemiplegia, epilepsy syndrome and inherited protein S deficiency // Indian J. Pediatr. — 2006. — V. 73(2). — P. 157-159.
22. Oguni H., Hayashi K., Osawa M., et al. Severe myoclonic epilepsy in infancy: clinical analysis and relation to SCN1A mutations in a Japanese cohort // Adv. Neurol. — 2005. — V. 95. — P. 103-17.
23. Panayiotopoulos C.P. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment // Bladon Medical Publishing, Oxford, 2002. — P. 36-49.
24. Panayiotopoulos C.P. Severe Neocortical Epileptic Syndromes in Infancy and Childhood / in The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management // Bladon Medical Publishing, Oxford, 2005. — 541 p.
25. Shoryon S., Ferlisi M. The outcome of therapies in refractory and super-refractory convulsive status epilepticus and recommendations for therapy // Brain. — 2012. — V. 135 (8). — P. 2314-2328.
26. Siegler Z., Barsi P., Neuwirt M., Jerney J., Kassay M., Janszky J., Paraicz E., Fogarasi A. Hippocampal sclerosis in severe myoclonic epilepsy in infancy: a retrospective MRI study // Epilepsia. — 2005. — V. 46. — P. 704-708.
27. Striano P., Mancardi M.M., Biancheri R., Madia F., Gennaro E. Brain MRI findings in SMEI and genotype-phenotype correlations // Epilepsia. — 2007. — P. 1-5.
28. Tenney J.R., Schapiro M.B. Child neurology: hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome // Neurology. — 2012. — V 79 (1). — P. 1-4.
29. Toldo I., Calderone M., Boniver C., Dravet C.H., Guerrini R., Laverda A.M. HHE Syndrome: early MRI findings // Brain Dev. — 2007. — V. 29 (2). — P. 109-111.
30. Toorn R., Janse van Rensburg P., Solomons R., Ndondo A.P., Schoeman J.F. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilep- sy syndrome in South African children: insights from a retrospective case series // Eur J Paediatr Neurol. — 2012. — V. 16(2). — P. 142-8.
31. Wakamoto H., Ohta M., Nakano N. Hypercytokinemia in hemiconvulsions-hemiplegia syndrome associated with dual infection with varicella zoster and Epstein-Barr viruses // Neuropediatrics. — 2002. — V. 33(5). — P.262-265.
32. Weckhuysen S., Suls A., Jonghe P. Molecular Genetics of Dravet Syndrome // Published Online: 15 MAR 2012 http://onlinelibrary.wiley.com/ DOI: 10.1002/9780470015902.a0023846.
33. Yamazaki S., Ikeno K., Abe T., Tohyama J., Adachi Y. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome associated with CACNA1A S218L mutation // Pediatr Neurol. — 2011. — V. 45(3). — P. 193-6.
34. Zuberi S.M., Brunklaus A., Birch R. et al. Genotype-phenotype associations in SCN1A-related epilepsies // Neurology. — 2011. —V. 76(7). — P. 594-600.
Для цитирования:
Бобылова М.Ю. РЕЗИСТЕНТНЫЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ФЕБРИЛЬНО- ПРОВОЦИРУЕМЫМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМЫ ДРАВЕ, DESC, HHE) (ЛЕКЦИЯ). Русский журнал детской неврологии. 2012;7(4):31-40. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2012-7-4-31-40
For citation:
Bobylova M.Y. RESISTANT EPILEPSY FORMS, ASSOCIATED WITH FEVER-PROVOKED (FEBRILE) EPILEPTIC SEIZURES (DRAVET SYNDROME, DESC, HHE) (A LECTURE). Russian Journal of Child Neurology. 2012;7(4):31-40. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2012-7-4-31-40
Просмотров: 433
Послать статью по эл. почте 