Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... The authors provide a review of the clinical and genetic characteristics of hereditary diseases ..." | ||
| Том 15, № 2 (2020) | Обзор противосудорожной терапии у доношенных и недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Ивжиц, С. К. Зырянов, Г. В. Родоман, И. Б. Бондарева, С. В. Думова, О. А. Бабак, М. С. Ченкуров, Г. А. Пуцман | ||
| "... Convulsions in full-term and especially in premature newborns are observable pathologies ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Шалькевич | ||
| "... у детей (включая фебрильные приступы, синдром Драве, эпилепсию с фебрильными судорогами плюс ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Доброкачественные судороги младенчества, ассоциированные с легким гастроэнтеритом: клинико-электроэнцефалографические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Ноговицын, М. Ю. Бобылова | ||
| "... с нейроинфекциями и водно-электролитными нарушениями, а также с эпилепсией и фебрильными судорогами ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина | ||
| "... -мутация. Для СД характерен полиморфизм эпилептических приступов: фебрильные судороги, фокальные моторные ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией: отдаленные последствия (собственный опыт наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дробитова, А. Ю. Карась, Н. В. Маслова, К. Ю. Мухин | ||
| "... theories of its development, including immune, genetic, and inflammatory-mediated ones. FIRES is known ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Серия пациентов с фебрильным эпилептическим статусом: клинические проявления и долгосрочный катамнез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Е. Китаева, А. С. Котов | ||
| "... be distinguished: 1) a short-term period of convulsion against the background of metabolic decompensation caused ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... devoted to analysis and recommendations for the choice of therapy in patients with rare genetic pathology ..." | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, Н. В. Фрейдкова, Л. Ю. Глухова, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, Н. Е. Кваскова | ||
| "... with the appearance of massive myoclonic seizures and, in most cases, generalized convulsions occurring chiefly ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which ..." | ||
| Том 8, № 3 (2013) | ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова | ||
| "... Autism can occur in combination with chromosomal and genetic syndromes, malformations of the brain ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... the disease caused by CDKL5 gene mutations, including its genetic and epidemiological aspects, clinical ..." | ||
| Том 7, № 4 (2012) | ИСХОДЫ И ТРАНСФОРМАЦИЯ ФЕБРИЛЬНЫХ ПРИСТУПОВ У ДЕТЕЙ ПО ДАННЫМ ИНСТИТУТА ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ И ЭПИЛЕПСИИ ИМЕНИ СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... Согласно дефиниции, фебрилъные приступы являются доброкачественнъм, возраст-зависимым, генетически ..." | ||
| Том 17, № 4 (2022) | Генетическая гетерогенность врожденных церебральных параличей и концепция нейротропного генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... . Boys – 92, girls – 62. Genetic mutations were confirmed by the methods of next generation sequencing ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... on the mechanisms of epigenomic regulation, are examined in detail. The data on the genetic determinism ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Врожденные церебральные параличи, сопровождающиеся эпилепсией: клинико-генетические сопоставления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чебаненко, П. Л. Соколов, А. Г. Притыко | ||
| "... complexity of habilitation and social adaptation of such patients. The genetic aspects of the pathogenesis ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... patients with CP were divided into groups of determinable physiological processes. Genetic mutations were ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Генетическая детерминированность рефрактерности течения эпилепсии у детей с врожденными церебральными параличами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Д. М. Медная | ||
| "... of clinical and genetic analysis of 136 cases of cerebral palsy with epilepsy are presented. The patients were ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Локальная внутримозговая форма диффузной лептоменингеальной глионейрональной опухоли – новый представитель группы эпилептогенных новообразований? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Халилов, А. Н. Кисляков, А. А. Холин, У. А. Кукота, Н. А. Медведева, А. С. Шаповалов, А. Е. Друй | ||
| "... the combination of specific pathomorphological and molecular-genetic features as well as data of the neuroimaging ..." | ||
| Том 20, № 2 (2025) | Фенобарбитал при HECW2-ассоциированной эпилептической энцефалопатии: неожиданная клиническая эффективность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Батыров, Х. Пер, Э. М. Мамытова, У. А. Нурбекова | ||
| "... . Genetic testing revealed a heterozygous missense mutation in the HECW2 gene (c.3988C>T, p.Arg1330Trp ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... приступами (1 случай), фокальная эпилепсия с фебрильно-провоцируемыми генерализованными тонико-клоническими ..." | ||
| Том 7, № 4 (2012) | СИНДРОМ ГЕМИКОНВУЛЬСИВНЫХ ПРИСТУПОВ, ГЕМИПЛЕГИИ И ЭПИЛЕПСИИ (СИНДРОМ HHE) (ЛЕКЦИЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Ю. Бобылова, А. Ф. Долинина, О. А. Пылаева | ||
| "... after seizures (on the side of convulsions); 3) symptomatic focal epilepsy, occurring in the sequel ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Анти-GAD-энцефалит у ребенка с бета- талассемией после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Бронина, И. О. Щедеркина, Б. М. Курманов, Е. А. Бурцев, М. В. Натрусова, Г. О. Бронин | ||
| Том 13, № 3 (2018) | Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и ассоциированные с ними состояния | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин | ||
| "... idiopathic (genetic) focal epilepsy and epilepsy in general. BEDC can be observed in a number of various ..." | ||
| 1 - 25 из 177 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
