Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 11, № 2 (2016) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова
"... The authors provide a review of the clinical and genetic characteristics of hereditary diseases ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... -мутация. Для СД характерен полиморфизм эпилептических приступов: фебрильные судороги, фокальные моторные ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Шалькевич
"... у детей (включая фебрильные приступы, синдром Драве, эпилепсию с фебрильными судорогами плюс ..."
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... devoted to analysis and recommendations for the choice of therapy in patients with rare genetic pathology ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Доброкачественные судороги младенчества, ассоциированные с легким гастроэнтеритом: клинико-электроэнцефалографические характеристики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Ноговицын, М. Ю. Бобылова
"... с нейроинфекциями и водно-электролитными нарушениями, а также с эпилепсией и фебрильными судорогами ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Г. Люкшина
"... Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which ..."
 
Том 8, № 3 (2013) ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова
"... Autism can occur in combination with chromosomal and genetic syndromes, malformations of the brain ..."
 
Том 7, № 4 (2012) ИСХОДЫ И ТРАНСФОРМАЦИЯ ФЕБРИЛЬНЫХ ПРИСТУПОВ У ДЕТЕЙ ПО ДАННЫМ ИНСТИТУТА ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ И ЭПИЛЕПСИИ ИМЕНИ СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... Согласно дефиниции, фебрилъные приступы являются доброкачественнъм, возраст-зависимым, гене­тически ..."
 
Том 7, № 4 (2012) СИНДРОМ ГЕМИКОНВУЛЬСИВНЫХ ПРИСТУПОВ, ГЕМИПЛЕГИИ И ЭПИЛЕПСИИ (СИНДРОМ HHE) (ЛЕКЦИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Ю. Бобылова, А. Ф. Долинина, О. А. Пылаева
"... after seizures (on the side of convul­sions); 3) symptomatic focal epilepsy, occurring in the sequel ..."
 
Том 14, № 3 (2019) Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева
"... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..."
 
Том 13, № 3 (2018) Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и ассоциированные с ними состояния Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... idiopathic (genetic) focal epilepsy and epilepsy in general. BEDC can be observed in a number of various ..."
 
Том 14, № 4 (2019) Исходы синдрома Веста: обзор литературы и собственные данные Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Прыгунова
"... : symptomatic forms of disease (structural, genetic, infectious), impaired neuropsychological development before ..."
 
Том 7, № 4 (2012) РЕЗИСТЕНТНЫЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ФЕБРИЛЬНО- ПРОВОЦИРУЕМЫМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМЫ ДРАВЕ, DESC, HHE) (ЛЕКЦИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова
 
Том 11, № 3 (2016) Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко
"... suspicion of the mitochondrial disease; however, the final diagnosis was established by molecular genetic ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... of ataxia with movement disorders, it was decided to carry out not molecular & genetic, but also micromatrix ..."
 
Том 10, № 4 (2015) Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, Н. В. Фрейдкова, Л. Ю. Глухова, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, Н. Е. Кваскова
"... with the appearance of massive myoclonic seizures and, in most cases, generalized convulsions occurring chiefly ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза Аннотация  похожие документы
Наталья Фрейдкова
 
Том 10, № 2 (2015) Типичные абсансы (результаты собственных исследований) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов
"... . The investigators have identified 4 types of seizures which TA (generalized convulsions, myoclonic seizures, febrile ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..."
 
Том 8, № 1 (2013) ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, О. А. Пылаева
"... , etiology and the role of genetic factors, clinical pictures, including the main type of seizures ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... demonstrates the importance of molecular genetic diagnosis in idiopathic generalized epilepsy with atypical ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Дистония у детей (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин
"... monitoring, genetic research. Differential diagnosis of dystonia of children is performed regarding various ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Неврологические проявления болезни Фабри у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. В. Фирсов, А. С. Котов
"... bioptates, as well as genetic testing (GLA gene) enable establishment of early diagnosis and therapeutic ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... The introduction of the latest genetic techniques into practice could discover a basis ..."
 
Том 9, № 3 (2014) Клинико-электроэнцефалографические изменения при юношеской миоклонической эпилепсии (лекция) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, Л. Ю. Глухова
"... . The authors give the genetic bases of the disease, describe its clinical picture in detail, including ..."
 
1 - 25 из 37 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)