Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза
https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-4-7-16
Аннотация
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов и, в большинстве случаев, генерализованных судорожных приступов, возникающих преимущественно в период после пробуждения пациентов. Предполагается двухлокусная модель наследования ЮМЭ (доминантно-рецессивная), причем доминантный ген локализован на коротком плече хромосомы 6. ЮМЭ является одной из самых распространенных форм эпилепсии и наиболее частой среди идиопатических генерализованных эпилепсий. Частота ее составляет от 5 до 11 % среди всех форм эпилепсии, с некоторым преобладанием у женщин. Диагностика ЮМЭ в типичных случаях не вызывает сложностей. Заболевание обычно проявляется сочетанием миоклонических (обычно в руках) и генерализованных клонико-тонико-клонических приступов, возникающих при пробуждении. Реже встречаются типичные абсансы и эпилептический миоклонус век. Приступы четко провоцируются депривацией сна. Как и при других формах идиопатической эпилепсии, неврологический статус пациентов соответствует норме, интеллектуальных нарушений не отмечается. Данная форма эпилепсии хорошо поддается лечению, и в подавляющем большинстве случаев (75–85 %) у больных ЮМЭ при правильном назначении стартовой монотерапии сразу же наступает стойкая ремиссия. Однако проблема данных пациентов заключается в том, что, в отличие от многих форм идиопатической эпилепсии, нарушения режима сна, пропуск приема антиэпилептических препаратов (АЭП) или отказ от терапии приводят к рецидиву приступов у подавляющего большинства больных, даже при многолетней ремиссии.
В связи с тем, что данные литературы по эффективности терапии больных ЮМЭ и особенно по результатам ее отмены противоречивы, авторы провели исследование, целью которого явилось определение терапевтической эффективности и частоты рецидива приступов у больных ЮМЭ при длительном катамнезе.
В исследование включены 106 пациентов с ЮМЭ, регулярно наблюдавшихся в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки, с катамнезом от 3 до 28 лет (средний период – 8,6 года). Авторы подробно представляют особенности клинических характеристик заболевания и результаты исследования у наблюдаемых пациентов. Исследование показало, что ЮМЭ является второй (после роландической) по частоте формой среди всех идиопатических эпилепсий. Клиническая ремиссия продолжительностью 3 года и более была достигнута в подавляющем большинстве случаев (89,6 %), однако клинико-электроэнцефалографическая ремиссия – лишь у 22 % больных. Ни в одном из случаев лечение не было абсолютно неэффективным. Монотерапия АЭП применялась у большинства пациентов – 79 %, дуотерапия – у 17 % и политерапия (3 АЭП) – у 4 %. Наиболее часто в лечении больных ЮМЭ применялся вальпроат в монотерапии – у 56 % пациентов, реже леветирацетам – у 13 % и топирамат – у 8 %.
К сожалению, несмотря на высокий эффект от лечения, процент рецидивов на фоне или после отмены АЭП (проводившейся постепенно, под контролем видеоэлектроэнцефалографического мониторинга, не менее чем через 3–4 года ремиссии) был очень высок – 92 %. Риск рецидива был наибольшим на этапе снижения дозы более чем на 50 % и в течение первого года после отмены. У ряда больных проведены неоднократные попытки отмены АЭП с интервалом в среднем 4,3 года ремиссии. Авторы выделили ряд факторов, повышающих риск рецидива после отмены препарата.
Об авторах
К. Ю. МухинРоссия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Н. В. Фрейдкова
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Л. Ю. Глухова
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
О. А. Пылаева
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
М. Б. Миронов
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Н. Е. Кваскова
Россия
143396, Москва, пос. Первомайское, дер. Пучково, ул. Светлая, 6
Список литературы
1. Беляев О.В., Волкова Е.А. Частота встречаемости и анализ терапии юношеской миоклонической эпилепсии по данным ООО «ЭпиЦентр» (Волгоград). Русский журнал детской неврологии 2015;10(2): 13–8. [Belyaev O.V., Volkova E.A. The incidence of juvenile myoclonic epilepsy and analysis of its therapy according to the data of the “EpiCenter” (Volgograd). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2015;10(2):13–8. (In Russ.)].
2. Карлов В.А., Фрейдкова Н.В. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Карлов В.А. (ред.) Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. М.: Медицина, 2010. С. 244–8. [Karlov V.A., Freidkova N.V. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Karlov V.A. (ed.) Epilepsy in children and adult women and men. Мoscow: Meditsina, 2010. Pp. 244–8. (In Russ.)].
3. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Контроль эффективности лечения пациентов с юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии и состояние «псевдоремиссии». Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2005;105(8):24–8. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Control of the efficacy of the treatment of juvenile idiopathic generalized epilepsy and “pseudoremission”. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2005;105(8): 24–8. (In Russ.)].
4. Мухин К.Ю. Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца). В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. С. 120–35. [Mukhin K.Yu. Juvenile myoclonic epilepsy (Janz syndrome). In: Mukhin K.Yu., Petrukhin А.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnosis, therapy. Мoscow: Art-Business-Center, 2000. Pp. 120–35. (In Russ.)].
5. Мухин К.Ю. Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца). В кн.: Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, Л.Ю. Глуховой. М.: Альварес Паблишинг, 2004. С. 239–49. [Mukhin K.Yu. Juvenile myoclonic epilepsy (Janz syndrome). In: Epilepsy. Atlas of electroclinical diagnostics. Ed. by: K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, L.Yu. Glukhova. Moscow: Alvares Publishing, 2004. Pp. 239–49. (In Russ.)].
6. Мухин К.Ю., Никанорова М.Ю., Левин П.Г. Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Журнал неврологии и психиатрии 1995;95(3):17–21. [Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Juvenile myoclonic epilepsy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 1995;95(3):17–21. (In Russ.)].
7. Asconape J., Penry J.K. Some clinical and EEG aspects of benign juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 1984;25(1):108–14.
8. Baykan B., Altindag E.A., Bebek N. et al. Myoclonic seizures subside in the fourth decade in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology 2008;70(22 Pt 2):2123–9.
9. Camfield C.S., Camfield P.R. Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset: a population-based study. Neurology 2009;73(13):1041–5.
10. Engel J. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42(6):796–803.
11. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definition and limits. In: Schmitz B., Sander T. (eds.) Juvenile myoclonic epilepsy: The Janz syndrome. Philadelphia: Wrightson, Petersfield, 2000. Pp. 11–32.
12. Grunewald R.A. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Panayiotopoulos C. (ed.) Atlas of epilepsies. London: Springer, 2010. Pp. 1033–40.
13. Hantus S. Idiopathic generalized epilepsy syndromes of childhood and adolescence In: Wyllie E. (ed.) Wyllie’s treatment of epilepsy. Principles and practice. 6th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer, 2015. Pp. 248–58.
14. Holmes M.D., Quiring J., Tucker D.M. Evidence that juvenile myoclonic epilepsy is a disorder of frontotemporal corticothalamic networks. Neuroimage 2010;49(1):80–93.
15. Jain S., Padma M.V., Maheshwari M.C. Occurrence of only myoclonic jerks in juvenile myoclonic epilepsy. Acta Neurol Scand 1997;95(5):263–7.
16. Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol Scand 1985;72(5):449–59.
17. Janz D., Christian W. Impulsive – petit mal. J Neurology 1957;176:346–86.
18. Lancman M.E., Asconapé J.J., Penry J.K. Clinical and EEG asymmetries in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 1994;35(2): 302–6.
19. Levisohn P.M., Holland K.D. Topiramate or valproate in patients with juvenile myoclonic epilepsy: a randomized open-label comparison. Epilepsy Behav 2007;10(4):547–52.
20. Loddenkemper T., Berg A. Terminology for seizures and epilepsies. In: Wyllie E. (ed.) Wyllie’s treatment of epilepsy. Principles and practice. 6th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer, 2015. Pp. 144–57.
21. Martinez-Juarez I.E., Alonso M.E., Medina M.T. et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain 2006;129(Pt 5):1269–80.
22. Montalenti E., Imperiale D., Rovera A. et al. Clinical features, EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenile myoclonic epilepsy: a series of 63 patients. J Neurol Sci 2001;184(1):65–70.
23. Murthy J.M., Rao C.M., Meena A.K. Clinical observations of juvenile myoclonic epilepsy in 63 patients: a study in South India. Seizure 1998;7(1):43–7.
24. Panayiotopoulos C.T. Idiopathic generalized epilepsies. N.Y.: Springer, 2012. Pp. 41–4.
25. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan A.R. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study. Epilepsia 1994;35(2):285–96.
26. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Levetiracetam monotherapy in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure 2008;17(1):64–8.
27. So G.M., Thiele E.A., Sanger T. et al. Electroencephalogram and clinical focalities in juvenile myoclonic epilepsy. J Child Neurol 1998;13(11):541–5.
28. Sundqvist A. Juvenile myoclonic epilepsy: events before diagnosis. J Epilepsy 1990;3(4):189–92.
29. Taske N.L., Williamson M.P., Makoff A. et al. Evaluation of the positional candidate gene CHRNA7 at the juvenile myoclonic epilepsy locus (EJM2) on chromosome 15q13-14. Epilepsy Res 2002;49(2):157–72.
30. Thomas P., Genton P., Gelisse P. et al. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Bureau M., Genton P., Dravet C. et al. (eds.) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th ed. with video. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pp. 305–28.
31. Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Roger J., Bureau M., Dravet Ch. et al. (eds.) Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Paris: J.L., 1992. Pp. 316–27.
Рецензия
Для цитирования:
Мухин К.Ю., Фрейдкова Н.В., Глухова Л.Ю., Пылаева О.А., Миронов М.Б., Кваскова Н.Е. Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза. Русский журнал детской неврологии. 2015;10(4):7-16. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-4-7-16
For citation:
Mukhin K.Yu., Freidkova N.V., Glukhova L.Yu., Pylaeva O.A., Mironov M.B., Kvaskova N.E. JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY: A FOCUS ON THE EFFICACY OF THERAPY AND THE RATE OF RELAPSES ACCORDING TO LONG-TERM FOLLOW-UP DATA. Russian Journal of Child Neurology. 2015;10(4):7-16. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-4-7-16