Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... on the formation of the CP phenotype. Objective: to study the influence of gene determinants on the formation ..." | ||
| Том 17, № 4 (2022) | Генетическая гетерогенность врожденных церебральных параличей и концепция нейротропного генома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... Background. Currently, more than 500 genes are known, in one degree or another associated ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Формирование фенотипа «эпилепсия–аутизм» в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Кудлач, Д. А. Кот, Л. В. Шалькевич | ||
| "... by the inversion of neurotransmission. In the formation of the epilepsy–autism phenotype the most significant ..." | ||
| Том 19, № 1 (2024) | Эпилепсия и врожденный церебральный паралич: параллели между локализацией аномалий генома и клиническими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Ю. А. Федотова, Д. М. Медная | ||
| "... and the classification of genes, according to their “areas of responsibility” – points of application of determinant ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Генетическая детерминированность рефрактерности течения эпилепсии у детей с врожденными церебральными параличами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Д. М. Медная | ||
| "... Background. In the phenotype of cerebral palsy, motor and mental disorders are often accompanied ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Врожденные церебральные параличи, сопровождающиеся эпилепсией: клинико-генетические сопоставления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чебаненко, П. Л. Соколов, А. Г. Притыко | ||
| "... blood material using NGS and Sanger trio methods. The distribution of genes into groups of determinants ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... with a heterozygous mutation in the IRF2BPL gene, is a rare severe disorder. It’s manifested by developmental delay ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... mechanisms of the formation of the cerebral palsy (CP) phenotype, such as chromosomal aberrations, copy ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... in the ZEB2 gene. More than 80 % of MWS patients are diagnosed with epilepsy, the onset of which is usually ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... The disease caused by mutations in the CDKL5 gene (encoding cyclin-dependent kinase 5, CDK5 ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сыркина, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, Н. С. Михайлова | ||
| "... phenotype and life-threatening, but potentially curable conditions: bleeding and immunodeficiency ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... A gene and characterized by typical clinical manifestations (such as mental retardation, difficulty ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... syndrome caused by the mutation of p.Val485fs in the MECP2 gene. According to electroencephalography data ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... Mutation in the PCDH19 gene was first described by L.M. Dibbens et al. in 2008. Mutations ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Синдром Клифстра и эпилепсия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова | ||
| "... of symptoms of the disease. Key words: Kleefstra syndrome, epilepsy, epileptic spasms, gene EHMT1 ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... The Aristaless-related homeobox (ARX) gene is a member of the paired-type homeodomain transcription ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, А. С. Котов | ||
| "... Alexander disease is a form of leukoencephalopathy caused by mutations in the GFAP gene ..." | ||
| Том 18, № 1 (2023) | Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, Н. А. Ермоленко, О. Н. Красноруцкая, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, М. Д. Тысячина | ||
| "... diagnosis and description of the disease phenotype, as well as highly polymorphic clinical manifestations ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... . The cause of disease – homozygous, compound heterozygous and heterozygous mutations in the gene ITPR1. We ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... by the mutation of 15q11.2–13 maternal locus or by the gene of UBE3A ubiquitinated complex. Such genes regulate ..." | ||
| Том 9, № 3 (2014) | Клинико-электроэнцефалографические изменения при юношеской миоклонической эпилепсии (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, Л. Ю. Глухова | ||
| "... (2001), JME is classified into a group of idiopathic generalized epilepsy with a variable phenotype ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова | ||
| "... clinical diagnosis of epileptic syndromes. Aim. To describe and compare the spectrum of detected gene ..." | ||
| 1 - 25 из 85 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
