Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... with a heterozygous mutation in the IRF2BPL gene, is a rare severe disorder. It’s manifested by developmental delay ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... . The cause of disease – homozygous, compound heterozygous and heterozygous mutations in the gene ITPR1. We ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... The syndrome of mental retardation with congenital anomalies of type 99, limited to the female sex ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... . Mutations in ARX gene demonstrate striking intra- and interfamilial pleiotropy together with genetic ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Буланова, М. А. Быканова, Н. А. Кулева | ||
| "... – type 28 dystonia associated with a heterozygous mutation in the KMT2B gene (OMIM: 617284) for the first ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, А. С. Котов | ||
| "... . A mutation of the GFAP gene (Nm_002055), 4 exon c.758C>A, p.ALA253Asp in a heterozygous state, not described ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева | ||
| "... mutation in the heterozygous state (s.674>G / N) in the gene MECP2 (exons 1–4) by the method of direct ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... manifestations that are observed in some patients with PCDH19 mutation and Dravet syndrome that is caused ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... 's disease, hypospadias/cryptorchidism). The disease is associated with a heterozygous pathogenic mutation ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... syndromes are characterized by a specific electroencephalogram (EEG) pattern, the type of seizures ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова | ||
| "... clinical diagnosis of epileptic syndromes. Aim. To describe and compare the spectrum of detected gene ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... syndrome caused by the mutation of p.Val485fs in the MECP2 gene. According to electroencephalography data ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина | ||
| "... Dravet syndrome (DS, severe myoclonic epilepsy of early infancy) is epileptic encephalopathy ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... with early-onset epilepsy, mental retardation with stereotypies that resemble Rett syndrome, and motor ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина | ||
| "... Examinations were made in 11 female patients aged 3 to 23 years with Rett syndrome and typical ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... was confirmed by the detection of biallelic mutations c.1688G>A (p.Arg563Gln) and c.1309G>A (p.Val437Met ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... The disease caused by mutations in the CDKL5 gene (encoding cyclin-dependent kinase 5, CDK5 ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Синдром CADASIL и демиелинизация: dual pathology? (Описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Штанг, А. С. Котов | ||
| "... CADASIL syndrome (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Житомирская, Е. В. Снегова, Г. В. Одинцова | ||
| "... Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disorder that has facial phenotypic descriptors, retarded ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... Pontocerebellar hypoplasia caused by the TSEN54 mutation is a severe hereditary disease ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... in modern pediatrics. The diseases of this group occur due to mutations in nuclear and/or mitochondrial DNA ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... disease caused by FBXL4 gene mutations and to identify main diagnostic criteria for mitochondrial DNA ..." | ||
| 1 - 25 из 189 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
