Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 1 (2019) Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... . The cause of disease – homozygous, compound heterozygous and heterozygous mutations in the gene ITPR1. We ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева
"... mutation in the heterozygous state (s.674>G / N) in the gene MECP2 (exons 1–4) by the method of direct ..."
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... manifestations that are observed in some patients with PCDH19 mutation and Dravet syndrome that is caused ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... Dravet syndrome (DS, severe myoclonic epilepsy of early infancy) is epileptic encephalopathy ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин
"... syndromes are characterized by a specific electroencephalogram (EEG) pattern, the type of seizures ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... Examinations were made in 11 female patients aged 3 to 23 years with Rett syndrome and typical ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... . Mutations in ARX gene demonstrate striking intra- and interfamilial pleiotropy together with genetic ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко
"... in modern pediatrics. The diseases of this group occur due to mutations in nuclear and/or mitochondrial DNA ..."
 
Том 14, № 3 (2019) Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева
"... genetic variant with X-linked dominant inheritance is type 2 EIEE associated with CDKL5 gene mutations ..."
 
Том 9, № 1 (2014) Течение эпилепсий с гипертермическими ремиссиями у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Шалькевич
"... , Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus are discussed. The main features ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... Angleman syndrome (АS) – is a chromosomal syndrome, which is manifested through atypical autism ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов
"... neonatal period with a suppression syndrome and myoclonic seizures combined with a burstsuppression ..."
 
Том 8, № 2 (2013) ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ТОРТИКОЛИС МЛАДЕНЧЕСТВА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Окунева, М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. Ю. Нестеровский
"... -limited. It is proposed that this condition is predictor of migraine and connected with mutations in CACNA ..."
 
Том 7, № 4 (2012) СИНДРОМ ГЕМИКОНВУЛЬСИВНЫХ ПРИСТУПОВ, ГЕМИПЛЕГИИ И ЭПИЛЕПСИИ (СИНДРОМ HHE) (ЛЕКЦИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Ю. Бобылова, А. Ф. Долинина, О. А. Пылаева
"... Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome (HHE syndrome) — polyetiologic disease, with onset ..."
 
Том 9, № 2 (2014) К вопросу диагностики и лечения синдрома Дживонса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Кулагин, Н. В. Михайличенко
"... The authors describe their clinical case of a female patient with Jeavons syndrome, a rare type ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева
"... of the urea cycle, caused by mutations of the gene encoding ornithine transcarbamylase (OTC). Changes ..."
 
Том 8, № 1 (2013) ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, О. А. Пылаева
"... syndrome). The authors describe the history of study of myoclonic astatic epilepsy, its prevalence ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко
"... with a rare monogenic disease Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy. Problems ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Сравнительный анализ результатов терапии синдрома Веста тетракозактидом и другими антиэпилептическими препаратами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Фарносова, Р. Г. Гамирова
"... with the inclusion of tetracosactide in comparison with other antiepileptic drugs (AED) in West syndrome. Materials ..."
 
Том 7, № 4 (2012) РЕЗИСТЕНТНЫЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ФЕБРИЛЬНО- ПРОВОЦИРУЕМЫМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМЫ ДРАВЕ, DESC, HHE) (ЛЕКЦИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова
"... (febrile) epileptic seizures (Dravet syndrome, DESC — Devastating epileptic encephalopathy in school-aged ..."
 
Том 9, № 3 (2014) Диагностика и лечение синдрома PANDAS. Описание случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Харитонов, Ю. М. Винник, Г. И. Селюков
"... and course of the disease as long-term sneezing attacks make the diagnosis of the syndrome difficult. Long ..."
 
Том 10, № 2 (2015) Клинико-электроэнцефалографические изменения при синдроме Леннокса–Гасто Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... The Lennox–Gastaut syndrome (LGS) is an epileptic encephalopathy, starting in childhood ..."
 
Том 10, № 3 (2015) Синдром Кляйне–Левина на фоне приема рекреационных препаратов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Семёнова, Ю. В. Токарева, Ю. А. Белова, Алексей Сергеевич Котов, Ю. В. Елисеев
"... Kleine–Levin syndrome (KLS) is characterized by sleep attacks lasting several hours or days ..."
 
1 - 25 из 75 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)