клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP
Аннотация
Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На сегодняшний день различают 3 формы заболевания: младенческую, юношескую и взрослую. Мы представляем клинический случай пациентки 2004 г.р. (16 лет) с дебютом заболевания в возрасте 4 лет со сложных тиков. Далее неврологическая симптоматика прогрессировала, появились атактическая походка, интенционный тремор при выполнении координационных проб, мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, гнусавость голоса, изменения поведения.
При проведении магнитно-резонансной томографии были обнаружены изменения белого вещества обеих лобных долей. При проведении анализа 59 генов панели «Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии» методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 выявлена мутация гена GFAP (Nm_002055), 4-й экзон с.758C>A, p.ALA253Asp в гетерозиготном состоянии, не описанная в Human Gene mutation Database. У пациентки подтвержден диагноз болезни Александера. по данным трактографии обнаружено уменьшение количества волокон в лобных отделах.
В настоящее время пациентка получает симптоматическое лечение.
Ключевые слова
болезнь Александера,
ранее не описанная мутация,
магнитно-резонансная томография,
трактография,
GFAP
Об авторах
А. И. Павлючкова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
А. С. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия
Россия
Алексей Сергеевич Котов
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
Список литературы
1. Alexander W.S. Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Brain Oxford 1949;72:373–81.
2. Gass J.M., Cheema A., Jackson J. et al. Novel GFAP variant in adult-onset Alexander disease with progressive ataxia and palatal tremor. Neurologist 2017;22(6):247–8. DOI: 10.1097/NRL.0000000000000153.
3. Gómez-Pinedo U., Duran-Moreno M., Sirerol-Piquer S., Matias-Guiu J. Myelin changes in Alexander disease. Neurologia 2018;33(8):526–33. DOI: 10.1016/j.nrl.2017.01.019.
4. Lee S., Nam T., Kim K. et al. Aggregationprone GFAP mutation in Alexander disease validated using a zebrafish model. BMC Neurol 2017;17:175. DOI: 10.1186/s12883-017-0938-7.
5. Messing A. Alexander disease. Handbook Clin Neurol 2018;148:693–700. DOI: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00044-2.
6. Messing A., LaPash Daniels C.M., Hagemann T.L. Strategies for treatment in Alexander disease. Neurotherapeutics 2010;7(4):507–15. DOI: 10.1016/j.nurt.2010.05.013.
7. Tavasoli A., Armangue T., Ho C.Y. et al. Alexander disease. J Clin Neurol 2017;32(2): 184–7. DOI: 10.1177/0883073816673263.
8. Yasuda R., Nakano M., Yoshida T. et al. Towards genomic database of Alexander disease to identify variations modifying disease phenotype. Sci Rep 2019;9:14763. DOI: 10.1038/s41598-019-51390-8.
Для цитирования:
Павлючкова А.И., Котов А.С. клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):58-62. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-58-62
For citation:
Pavljuchkova A.I., Kotov A.S. Juvenile form of alexander disease caused by a previously undescribed mutation in the GFAP gene. a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2021;16(1-2):58-62. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-58-62
Просмотров: 112
Послать статью по эл. почте 
