Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-58-62

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На сегодняшний день различают 3 формы заболевания: младенческую, юношескую и взрослую. Мы представляем клинический случай пациентки 2004 г.р. (16 лет) с дебютом заболевания в возрасте 4 лет со сложных тиков. Далее неврологическая симптоматика прогрессировала, появились атактическая походка, интенционный тремор при выполнении координационных проб, мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, гнусавость голоса, изменения поведения.
При проведении магнитно-резонансной томографии были обнаружены изменения белого вещества обеих лобных долей. При проведении анализа 59 генов панели «Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии» методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 выявлена мутация гена GFAP (Nm_002055), 4-й экзон с.758C>A, p.ALA253Asp в гетерозиготном состоянии, не описанная в Human Gene mutation Database. У пациентки подтвержден диагноз болезни Александера. по данным трактографии обнаружено уменьшение количества волокон в лобных отделах.
В настоящее время пациентка получает симптоматическое лечение.

Об авторах

А. И. Павлючкова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия

129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2



А. С. Котов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»
Россия

Алексей Сергеевич Котов 

129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2



Список литературы

1. Alexander W.S. Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Brain Oxford 1949;72:373–81.

2. Gass J.M., Cheema A., Jackson J. et al. Novel GFAP variant in adult-onset Alexander disease with progressive ataxia and palatal tremor. Neurologist 2017;22(6):247–8. DOI: 10.1097/NRL.0000000000000153.

3. Gómez-Pinedo U., Duran-Moreno M., Sirerol-Piquer S., Matias-Guiu J. Myelin changes in Alexander disease. Neurologia 2018;33(8):526–33. DOI: 10.1016/j.nrl.2017.01.019.

4. Lee S., Nam T., Kim K. et al. Aggregationprone GFAP mutation in Alexander disease validated using a zebrafish model. BMC Neurol 2017;17:175. DOI: 10.1186/s12883-017-0938-7.

5. Messing A. Alexander disease. Handbook Clin Neurol 2018;148:693–700. DOI: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00044-2.

6. Messing A., LaPash Daniels C.M., Hagemann T.L. Strategies for treatment in Alexander disease. Neurotherapeutics 2010;7(4):507–15. DOI: 10.1016/j.nurt.2010.05.013.

7. Tavasoli A., Armangue T., Ho C.Y. et al. Alexander disease. J Clin Neurol 2017;32(2): 184–7. DOI: 10.1177/0883073816673263.

8. Yasuda R., Nakano M., Yoshida T. et al. Towards genomic database of Alexander disease to identify variations modifying disease phenotype. Sci Rep 2019;9:14763. DOI: 10.1038/s41598-019-51390-8.


Для цитирования:


Павлючкова А.И., Котов А.С. клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP. Русский журнал детской неврологии. 2021;16(1-2):58-62. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-58-62

For citation:


Pavljuchkova A.I., Kotov A.S. Juvenile form of alexander disease caused by a previously undescribed mutation in the GFAP gene. a case report. Russian Journal of Child Neurology. 2021;16(1-2):58-62. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2021-16-1-2-58-62

Просмотров: 112


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)
X