Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 2 (2022) | Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сыркина, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, Н. С. Михайлова | ||
| "... The article presents a literature review of chromosomal deletion syndrome – terminal deletion ..." | ||
| Том 19, № 1 (2024) | Эпилепсия и врожденный церебральный паралич: параллели между локализацией аномалий генома и клиническими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Ю. А. Федотова, Д. М. Медная | ||
| "... –Hirschhorn syndrome, variants of the dependence of the phenotype on the location of the genome abnormality ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Случай энцефалопатии развития и эпилептической со спайк-волновой активацией во сне у мальчика с синдромом Смит–Магенис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, О. А. Пылаева, К. Ю. Мухин, А. С. Петрухин | ||
| "... A brief literature review of the rare genetic Smith–Magenis syndrome, which is manifested ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Эпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, О. В. Конурина, Н. А. Боровикова, В. А. Чадаев | ||
| "... 1p36 deletion syndrome (OMIM: 607872) is an autosomal dominant disease caused by a terminal ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Псянчин, М. Ю. Бобылова, Т. З. Якупов | ||
| "... of the pathogenesis of sleep disorders in Angelman syndrome (the effects of gene function in 15q11–q13 deletion ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare genetic disorder characterized by a combination ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Синдром Клифстра и эпилепсия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова | ||
| "... Kleefstra syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder caused by haploinsufficiency ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева | ||
| "... Showed a rare case of atypical forms of Rett syndrome in girl adolescent. The peculiarity ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... neonatal period with a suppression syndrome and myoclonic seizures combined with a burstsuppression ..." | ||
| Том 11, № 4 (2016) | Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. А. Никитина, К. Ю. Мухин, А. В. Куликов | ||
| "... Phelan–McDermid syndrome (PMS) is a microdeletion syndrome associated with the loss of terminal ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder caused by a mutation in the maternal copy of the UBE3 ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, А. А. Шарков, И. В. Шаркова, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, И. А. Акимова | ||
| "... and syndromes accompanied by febrile convulsions, which is illustrated by examples of their own observations ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Случай инверсии хромосомы 4 и несбалансированной транслокации между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18 у девочки: эволюция клинических и электроэнцефалографических проявлений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, А. В. Ковальская, А. А. Алиханов, К. Ю. Мухин | ||
| "... and long arm of chromosome 18. Clinical manifestations of this syndrome included severe growth retardation ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Gillespie syndrome is one of the rare monogenic syndromes characterized by a combination ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which ..." | ||
| Том 7, № 4 (2012) | СИНДРОМ ГЕМИКОНВУЛЬСИВНЫХ ПРИСТУПОВ, ГЕМИПЛЕГИИ И ЭПИЛЕПСИИ (СИНДРОМ HHE) (ЛЕКЦИЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Ю. Бобылова, А. Ф. Долинина, О. А. Пылаева | ||
| "... Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome (HHE syndrome) — polyetiologic disease, with onset ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... Angleman syndrome (АS) – is a chromosomal syndrome, which is manifested through atypical autism ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... with early-onset epilepsy, mental retardation with stereotypies that resemble Rett syndrome, and motor ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | К вопросу диагностики и лечения синдрома Дживонса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Кулагин, Н. В. Михайличенко | ||
| "... The authors describe their clinical case of a female patient with Jeavons syndrome, a rare type ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина | ||
| "... Dravet syndrome (DS, severe myoclonic epilepsy of early infancy) is epileptic encephalopathy ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... in a syndrome-specific distinctive picture of the CP allows us to propose the concept of a neurotropic genome ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Житомирская, Е. В. Снегова, Г. В. Одинцова | ||
| "... Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disorder that has facial phenotypic descriptors, retarded ..." | ||
| Том 8, № 1 (2013) | ЭПИЛЕПСИЯ С МИОКЛОНИЧЕСКИ-АСТАТИЧЕСКИМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМ ДОЗЕ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, О. А. Пылаева | ||
| "... syndrome). The authors describe the history of study of myoclonic astatic epilepsy, its prevalence ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко | ||
| "... with a rare monogenic disease Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy. Problems ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Сравнительный анализ результатов терапии синдрома Веста тетракозактидом и другими антиэпилептическими препаратами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Фарносова, Р. Г. Гамирова | ||
| "... with the inclusion of tetracosactide in comparison with other antiepileptic drugs (AED) in West syndrome. Materials ..." | ||
| 1 - 25 из 165 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
