Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты)

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-49-56

Полный текст:

Аннотация

Представлено описание редкого клинического случая атипичной формы синдрома Ретта у девочки-подростка. Особенность заболевания заключалась в позднем дебюте клинических симптомов (в возрасте 6 лет), когда появились аутистическое поведение и регресс в развитии, а также редкие стереотипные движения руками, с характерными изменениями на электроэнцефалограмме в виде доброкачественных эпилептиформных паттернов детства. В подростковом возрасте (в 12 лет) возникли эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания, деформация спины, неадекватный смех и пронзительные крики. Методом прямого автоматического секвенирования в гене MECP2 (экзоны 1–4) была выявлена мутация в гетерозиготном состоянии (вариант с.674>G / N).

Об авторах

Е. В. Малинина
Кафедра психиатрии ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
454092, Челябинск, ул.  Воровского, 64


И. В. Забозлаева
Кафедра психиатрии ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
454092, Челябинск, ул.  Воровского, 64


Список литературы

1. Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А. и др. Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1999;99(3):61–9. [Vorsanovа S.G., Ulas V.Yu., Demidova I.А. et al. Modern perceptions of the Rett’s syndrome: clinical, cytogenetic and molecular studies. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 1999;99(3):61–9. (In Russ.)].

2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Сильванович А.П. и др. Современные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма. Фундаментальные исследования 2013;4(2):356–67. [Vorsanovа S.G., Yurov Yu.B., Sil’vanovich А.P. et al. Modern perceptions of the molecular genetics and autism genomics. Fundamental’nye issledovaniya = Fundamental Studies 2013;4(2):356–67. (In Russ.)].

3. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Воинова В.Ю. и др. Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2013;113(10): 47–52. [Vorsanovа S.G., Yurov I.Yu., Voinovа V.Yu. et al. Мicrodeletion forms of the Rett’s syndrome, revealed by the molecular caryotyping method on DNAmatrices (array CGH), at girls without mutations in the MECP2 gene. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry 2013;113(10):47–52. (In Russ.)].

4. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С. и др. Молекулярное кариотипирование: проблемы диагностики моногенных заболеваний без выявленных мутаций на примере синдромов аутистических расстройств (синдром Ретта). Фундаментальные исследования 2014;11(2):324–8. [Vorsanovа S.G., Yurov I.Yu., Kurinnaya О.S. et al. Моlecular caryotyping: problems of diagnostics of monogenic diseases without revealed mutations at the example of syndromes of autistic diseases (Rett’s syndrome). Fundamental’nye issledovaniya = Fundamental Studies 2014;11(2):324–8. (In Russ.)].

5. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 680. [Мukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and alike syndromes at children. Мoscow: АrtServis Ltd, 2011. P. 680. (In Russ.)].

6. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю. и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей. Вопросы современной педиатрии 2007;4(6):38–42. [Yurov I.Yu., Vorsanovа S.G., Voinovа V.Yu. et al. Comprehensive clinical & genetic approach to the diagnostics of the Rett’s syndrome at children. Voprosy sovremennoy psikhiatrii = Modern Pediatrics Issues 2007;4(6):38–42. (In Russ.)].

7. Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M. et al. Rett syndrome is caused by mutations in X- linked MECP2, encoding methyl-CpGbinding protein 2. Nat Genet 1999;23(2): 185–8. DOI: 10.1038/13810. PMID: 10508514.

8. Archer H.L., Whatley S.D., Evans J.C. et al. Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients. J Med Genet 2006;43(5):451– 6. DOI: 10.1136/jmg.2005.033464. PMID: 16183801.

9. Armstrong J., Pineda M., Aibar E. et al. Classic Rett syndrome in a boy as a result of somatic mosaicism for MECP2 mutation. Ann Neurol 2001;50(5):692. PMID: 11706982.

10. Bebbington A., Downs J., Percy A. et al. The phenotype associated with a large deletion on MECP2. Eur J Hum Genet 2012;20(9):921–7. DOI: 10.1038/ejhg.2012.34. PMID: 22473088.

11. Bourdon V., Philippe C., Labrune O. et al. A detailed analysis of the MECP2 gene: prevalence of recurrent mutations and gross DNA rearrangements in Rett syndrome patients. Hum Genet 2001;108(1):43–50. PMID: 11214906.

12. Colvin L., Fyfe S., Leonard S. et al. Describing the phenotype in Rett syndrome using a population database. Arch Dis Child 2003;88(1):38–43. PMID: 12495959.

13. Chahrour M., Zoghbi H.Y. The story of Rett syndrome: from clinic to neurobiology. Neuron 2007;56(3):422–37. DOI: 10.1016/j.neuron.2007.10.001. PMID: 17988628.

14. Diagnostic criteria for Rett syndrome. The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group. Ann Neurol 1988;23(4):425–8. PMID: 2454607.

15. Dragich J., Houwink-Manville I., Schanen C. Rett syndrome: a surprising result of mutation in MECP2. Hum Mol Gene 2000;9(16):2365–75. PMID: 11005791.

16. Florian C., Bahi-Buisson N., Bienvenu T. FOXG1-related disorders: from clinical description to molecular genetics. Mol Syndromol 2012;2(3–5):153–63. DOI: 000327329. PMID: 22670136.

17. Goutieres F., Aicardi J. Atypical forms of Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl 1986;1:183–94. PMID: 3087180.

18. Hagberg В., Engerstrom I.W. Rett syndrome: a suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl 1986;1:47–59. PMID: 3087203.

19. Hagberg B., Skjedal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Peiatr Neurol 1994;11(1):5–11. PMID: 7986294.

20. Hagberg В., Berg M., Steffenburg U. Three decades of sociomedical experiences from West Swedish Rett females 4-60 years of age. Brain Dev 2001;23 Suppl 1:S28–31. PMID: 11738838.

21. Hardwick S.A., Reuter K., Williamson S. et al. Delineation of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients, including a familial case with a male proband. Eur J Hum Genet 2007;15(12):1218–29. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201911. PMID: 17712354.

22. Horn D. Mild to moderate intellectual disability and significant speech and language deficits in patients with FOXP1 deletions and mutations. Mol Syndromol 2012;2(3–5):213–6. DOI: 000330916. PMID: 22670142.

23. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Kurinnaia O.S. et al. Molecular karyiotyping by array CGH in a Russian cohort of children with intellectual disability, autism, epilepsy, and congenital anomalies. Mol Cytogenet 2012;5(1):46. DOI: 10.1186/1755-8166-5-46. PMID: 23272938.

24. Kobayashi Y., Ohashi T., Akasaka N., Tohyama J. Congenital variant of Rett syndrome due to an intragenic large deletion in MECP2. Brain Dev 2012;34(7):601–4. DOI: 10.1016/j.braindev.2011.09.014. PMID: 22001500.

25. Lubs H., Abidi F., Bier J.A. et al. XLMR syndrome characterized by multiple respiratory infections, hypertelorism, severe CNS deterioration and early death localizes to distal Xq28. Am J Med Genet 1999;85(3):243–8. PMID: 10398236.

26. Matsuishi T., Yamashita Y., Takahashi T., Nagamitsu S. Rett syndrome: the state of clinical and basic research, and future perspectives. Brain Dev 2011;33:627–31. DOI: 10.1016/j.braindev.2010.12.007. PMID: 21232889.

27. Neul J.L., Kaufmann W.E., Glaze D.G. et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol 2010;68(6):944–50. DOI: 10.1002/ana.22124. PMID: 21154482.

28. Ravn K., Nielsen J.B., Skjeldal O.H. et al. Large genomic rearrangements in MECP2. Hum Mutat 2005;25(3):324. PMID: 15712379.

29. Shahbazian M.D., Zoghbi H.Y. Rett syndrome and MeCP2: linking epigenetics and neuronal function. Am J Hum Genet 2002;71(6):1259–72. PMID: 12442230. DOI: 10.1086/345360.

30. Scala E., Longo I., Ottimo F. et al. MECP2 deletions and genotype-phenotype correlation in Rett syndrome. Am J Med Genet 2007;143A(23):2775–84. PMID: 17968969. DOI: 10.1002/ajmg.a.32002.

31. Smeets E.E., Pelc K., Dan. B. Rett syndrome. Mol Syndromol 2012;2(3–5):113–27. DOI: 000337637. PMID: 22670134.

32. Schönewolf-Greulich B., Tejada M.I., Stephens K. et al. The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome. Clin Genet 2016;89(6):733–8. DOI: 10.1111/cge.12769. PMID: 26936630.

33. Temudo T., Santos M., Ramos E. et al. Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes. Brain Dev 2011;33(1):69–76. DOI: 10.1016/j.braindev.2010.01.004. PMID: 20116947.

34. Topcu M., Topaloglu H., Renda Y. et al. The Rett syndrome in males. Brain Dev 1991;13(1):62. PMID: 2064004.

35. Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Yu. et al. Cytogenetic and molecular-cytogenetic investigation of Rett syndrome. Analysis of 31 cases. Neuroreport 1996;8(1):187–9. PMID: 9051778.

36. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Ulas V.Y. et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys). Brain Dev 2001;23 Suppl 1:S196–201. PMID: 11738872.

37. Vorsanova S.G., Yurov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome. J Pediatr Neurol 2004;(2):179–90.

38. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Soloviev I.V., Iourov I.Y. Molecular cytogenetic diagnosis and somatic genome variations. Curr Genomics 2010;11(6):440–6. DOI: 10.2174/138920210793176010. PMID: 21358989.

39. Weaving L.S., Ellaway C.J., Gécz J., Christodoulou J. Rett syndrome: clinical review and genetic update. J Med Genet 2005;42(1):1–7. PMID: 15635068.

40. Weng S.M., Bailey M.E., Cobb S.R. Rett syndrome: from bed to bench. Pediatr Neonatol 2011;52(6):309–16. DOI: 10.1016/j.pedneo.2011.08.002. PMID: 22192257.

41. Zappella M. The Rett girls with preserved speech. Brain Dev 1992;14(2):98–101. PMID: 1621933.

42. Zappella M., Meloni I., Longo I. et al. Preserved speech variants of Rett syndrome: molecular and clinical analysis. Am J Med Genet 2001;104(1):14–22. PMID: 11746022.


Для цитирования:


Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(3):49-56. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-49-56

For citation:


Malinina E.V., Zabozlaeva I.V. RETT SYNDROME: DIFFICULTIES OF DIAGNOSTICS (CLINICAL AND PSYCHOPATHOLOGICAL ASPECTS). Russian Journal of Child Neurology. 2016;11(3):49-56. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-49-56

Просмотров: 358


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)