Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... – molybdenum cofactor deficiency, for the first time in Russian literature. The onset of disorder – in early ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, Т. Н. Белоусова, М. Ю. Новиков, Н. Ю. Князева, Д. Ю. Подкопаев, Е. Г. Трифонова, А. И. Макулова, Я. Я. Гинен, З. А. Кожеурова, Д. А. Холичев, Д. А. Политов, П. В. Баранова, Н. А. Ермоленко, О. Н. Красноруцкая, Е. Я. Каледина, Г. П. Тукабаев, А. В. Огурцов, К. А. Селезнев | ||
| "... Inherited metabolic disorders have a specific place among cases of sudden deterioration ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | Миоклонус у детей: дефиниции и классификации, дифференциальный диагноз, принципы терапии (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, И. В. Некрасова, Е. С. Ильина, Н. В. Кваскова | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... to the development of polymorphic neurological disorders. The syndrome is most often inherited by an autosomal ..." | ||
| Том 10, № 2 (2015) | Клинико-электроэнцефалографические изменения при синдроме Леннокса–Гасто | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин | ||
| "... by cortical development defects, by perinatal encephalopathies, by brain tumors, by inherited metabolism ..." | ||
| Том 12, № 2 (2017) | Юношеская миоклоническая эпилепсия: акцент на применение топирамата (обзор литературы и собственные данные) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева | ||
| "... Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is an inherited genetic syndrome within the group of idiopathic ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... of diseases inherited by an autosomal recessive type and caused by mutations in genes that support ..." | ||
| Том 8, № 3 (2013) | ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова | ||
| "... . Fernandez B.A., Roberts W., Chung B. et al. Phenotypic spectrum associated with de novo and inherited dele ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Недостаточность орнитинтранскарбамилазы – истинная причина «родового проклятия». Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Ш. Багомедова, А. С. Котов, М. Н. Борисова, М. В. Пантелеева, Н. В. Журкова, А. А. Бёме, Ю. Ю. Коталевская, О. С. Миронова, И. В. Ражева | ||
| "... metabolic basis of inherited disease. Ed. by J.B. Stanbury, J.B. Wyngaarden, D.S. Fredrickson et al. New ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, Е. В. Козина, Е. Ю. Чешейко, А. В. Дюжакова | ||
| "... : 25624686. 25. Henderson R. A., Williamson K., Cumming S. et al. Inherited PAX6, NF1 and OTX2 mutations in ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... - Klontza D. et al. Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant ..." | ||
| Том 7, № 4 (2012) | СИНДРОМ ГЕМИКОНВУЛЬСИВНЫХ ПРИСТУПОВ, ГЕМИПЛЕГИИ И ЭПИЛЕПСИИ (СИНДРОМ HHE) (ЛЕКЦИЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, М. Ю. Бобылова, А. Ф. Долинина, О. А. Пылаева | ||
| "... .K., Chakravorty D., Das S. Hemiconvulsion, hemiplegia, epilepsy syndrome and inherited protein S deficiency ..." | ||
| Том 7, № 4 (2012) | РЕЗИСТЕНТНЫЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ФЕБРИЛЬНО- ПРОВОЦИРУЕМЫМИ ПРИСТУПАМИ (СИНДРОМЫ ДРАВЕ, DESC, HHE) (ЛЕКЦИЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова | ||
| "... . Hemiconvulsion, hemiplegia, epilepsy syndrome and inherited protein S deficiency // Indian J. Pediatr. — 2006 ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Исходы синдрома Веста: обзор литературы и собственные данные | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Прыгунова | ||
| "... ) / Genetic forms: inherited metabolic diseases (6 cases) + SCN1A mutation (1 case) + MTHFR mutation (1 case ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Инсульт у детей. Формирование педиатрического регистра инсультов: международный и региональный опыт | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. О. Щедеркина, И. П. Витковская, И. Е. Колтунов, М. И. Лившиц, Г. Е. Чмутин, Н. В. Бузина, Д. Б. Лаврухин | ||
| "... ’vova O.A. Congenital and inherited metabolic disorders as a cause of strokes in young patients and ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
