Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы)

https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-32-37

Полный текст:

Аннотация

В обзоре изложены сведения о современных методах диагностики и характере поражения органа зрения при нейрофиброматозе I типа (НФ-I). Целью работы был анализ доступных публикаций, посвященных изучению поражения органа зрения при НФ-I. Проведен поиск доступных полнотекстовых публикаций в зарубежных и российских базах данных. Представленный анализ доступных источников литературы свидетельствует о высокой вариабельности поражения органа зрения при НФ-I по клиническому течению (медленно прогрессирующее, стационарное, быстро прогрессирующее), степени тяжести (от бессимп томного до тяжелого инвалидизирующего) и клиническим формам. При ведении пациентов (пробандов) с НФ-I и членов их семей важно комплексное обследование с широким внедрением в клиническую практику современных методов диагностики, включая динамический контроль за асимптомными членами родословной. Большое значение имеет междисциплинарный подход к диагнос тике, диспансерному наблюдению и лечению НФ-I.

Об авторах

А. С. Ольшанская
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1


Н. А. Шнайдер
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1


Д. В. Дмитренко
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1


Е. В. Козина
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1


Е. Ю. Чешейко
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1


А. В. Дюжакова
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1


Список литературы

1. Адаскевич В. П., Хассуна С. М., Наследственные дерматозы, ассоциированные с опухолями. Медицинские новости 2002;(8):3–8. [Adaskevich V. P., Khassuna S. M. Genetic dermatoses associated with tumors. Medical News 2002;(8):3–8. (In Russ.)].

2. Бордылюк А. А. Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение. Врач-невролог. URL: http://doctor-neurologist.ru/bolezn-reklingxauzena-prichini-simptomy- ilechenie( дата обращения 16.11.2016). [Bordylyuk A. A. Recklinghausen’s disease: causes, symptoms and treatment. Neurologist. URL: http://doctor- neurologist.ru/boleznreklingxauzena-prichini-simptomy-i-lechenie (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

3. Глиома зрительного нерва. Глазамед. URL: http://glazamed.ru/baza-znaniy/oftalmologiya/detskaya-oftalmologiya/21.5.1.3-glioma-zritelnogo-nerva (дата обращения 16.11.2016). [Glioma of the optic nerve. Glazamed. URL: http://glazamed.ru/baza-znaniy/oftalmologiya/detskayaoftalmologiya/21.5.1.3-glioma- zritelnogonerva (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

4. Доброкачественные опухоли глазницы (гемангиома, лимфангиома, гемангиоперицитома, нейрофиброма, менингиома зрительного нерва, дермоидные и эпидермоидные кисты, тератома, глиомазрительного нерва). Современная офтальмология. URL: http://zrenue.com/vrachu-oftalmologu/235-dobrokachestvennyeopuholi-glaznicy. html (дата обращения 16.11.2016). [Benign tumors of the orbit (hemangioma, lymphangioma, haemangiopericytoma, neurofibroma, meningioma of the optic nerve, dermoid and epidermoid cysts, teratoma, glioma of the optic nerve). Modern ophthalmology. URL: http://zrenue.com/vrachu-oftalmologu/235-dobrokachestvennye-opuholi-glaznicy.html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

5. Кириллова Л. Г., Шевченко А. А., Лисица В. В. и др. Врожденные нейрометаболические нарушения (факоматозы: болезнь Реклингхаузена у детей и нейрофиброматозы). Radiomed. Портал радиологов. URL: https://radiomed.ru/publications/fakomatozy (дата обращения 16.11.2016). [Kirillova L. G., Shevchenko A. A., Lisitsa V. V. at al. Congenital disorders neurometabolic (phakomatoses: Recklinghausen’s disease in children and neurofibromatosis). URL: https://radiomed.ru/publications/fakomatozy (last access date: 16.11.2016). (In Russ.)].

6. Макурдумян Л. А. Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения. Лечащий врач 2001;10(1):59–61. [Makurdumyan L. A. Neurofibromatosis type I. Problems of diagnosis and treatment. Lechashchiy vrach = Assistant Physician 2001;10(1):59–61. (In Russ.)].

7. Нейрофиброматоз – виды заболевания. Докторам. Нет. URL: http://doctoram.net/content/nejrofibromatoz-vidy-zabolevaniya.html (дата обращения 16.11.2016). [Neurofibromatosis. Doctoram. Net. URL: http://doctoram.net/content/nejrofibromatoz-vidy-zabolevaniya. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

8. Нейрофиброматоз и поражение глаз. Я живу! Здорово! URL: http://ilive.com.ua/health/neyrofibromatoz-i-porazhenieglaz_77436i15936. html (дата обращения 16.11.2016). [Neurofibromatosis and eye damage. I live! Great! URL: http://ilive.com.ua/health/neyrofibromatoz-i-porazhenieglaz_77436i15936. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

9. Опухоли пигментного эпителия сетчатки. Современная офтальмология. URL: http://zrenue.com/opuholi-glaza/160-opuholi-pigmentnogo-jepitelija-setchatki.html (дата обращения 16.11.2016). [Tumors of the retinal pigment epithelium. Modern ophthalmology. URL: http://zrenue.com/opuholi-glaza/160-opuholi-pigmentnogojepitelija-setchatki. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

10. Саакян С. В., Амирян А. Г., Цыганков А. Ю. и др. Внутриглазная шваннома: клинико- патоморфологический анализ случая. Вестник офтальмологии 2014;(2):54–8. [Saakyan S. V., Amiryan A. G., Tsygankov A. Yu. et al. Intraocular shvanoma: clinical-pathologic analysis of the case. Vestnik oftal’mologii = Journal of Ophthalmology 2014;(2):54–8. (In Russ.)].

11. Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Красноярск: КрасГМА, 2008. 101 с. [Shnayder N. A. Neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen disease). Krasnoyarsk: KrasGMA, 2008. 101 p. (In Russ.)].

12. Шнайдер Н. А., Горелов А. И. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклинг хаузена). Сибирское медицинское обозрение 2007;44(3):91–5. [Shnayder N. A., Gorelov A. I. Neurofibromatosis first type (Recklinghausen disease). Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian MedicalReview 2007;44(3):91–5. (In Russ.)].

13. Ackuaku-Dogbe E. M., Osei-Kontoh G., Alford A. M. Necrotic melanocytoma associated with polycystic liver disease and cutaneous neurofribomatа. J West Afr Coll Surg 2013;3(4):92–8. PMID: 26046028.

14. Ardagil A., Yaylali S., Erbil H. et al. The prevalence of anisometropia anisoastigmatism and amblyopia in neurofibromatosis type 1. Eur J Ophthalmol 2009;19(3):470–4. PMID: 19396797.

15. Byun Y. S., Park Y. H. Indocyanine green angiographic findings of obscure choroidal abnormalities in neurofibromatosis. Korean J Ophthalmol 2012;26(3):230–4. DOI: 10.3341/kjo. 2012.26.3.230. PMID: 22670083.

16. Chaudhry I. A., Morales J., Shamsi F. A. et al. Orbitofacial neurofibromatosis: clinical characteristics and treatment outcome. Eye (Lond) 2012;26(4):583–92. DOI: 10.1038/eye.2011.336. PMID: 22193879.

17. Chen J. Y., Muecke J. S., Brown S. D. Orbital plexiform neurofibroma and high axial myopia. Ophthal Plast Reconstr Surg 2008;24(4):284–6. DOI: 10.1097/IOP.0b013e318177f116. PMID: 18645432.

18. Edward D. P., Morales J., Bouhenni R. A. et al. Congenital ectropion uvea and mechanisms of glaucoma in neurofibromatosis type 1: new insights. Ophthalmology 2012;119(7):1485–94. DOI: 10.1016/j.ophtha.2012.01.027. PMID: 22480745.

19. Elgi U., Berker N., Teke M. Y. et al. Unusual association of peripheral retinal ischemia- induced neovascular glaucoma and neurofibromatosis type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010;47 Online: e1–3. DOI: 10.3928/01913913-20100324-02. PMID: 21214163.

20. Emre S., Palamar M., Ulusoy M. O., Gençoğlan G. Ciliary body cysts in neurofibromatosis: a new coexistence? Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2012;250(6):857–61. DOI: 10.1007/s00417-011-1830-6. PMID: 21975531.

21. Fany A., Gbe K., Konan-Toure M. L. et al. Isolated palpebral tumor revealing Von Recklinghausen’s neurofibromatosis: a case report. J Fr Ophtalmol 2002;25(8):822–5. PMID: 12471350.

22. Friedman S. M., Margo C. E. Choroidal melanoma and neurofibromatosis type 1. Arch Ophthalmol 1998;116(5):694–5. PMID: 9596516.

23. Goyal S., Park A., Zeglam A. et al. Choroidal ganglioneuroma and orbital plexiform neurofibroma presenting as buphthalmos in an infant with neurofibromatosis type 1. Ophthal Plast Reconstr Surg 2016;32(4):e87–9. DOI: 10.1097/IOP.0000000000000266. PMID: 25186217.

24. Gupta V., Sabri K., Whelan K. F., Viscardi V. Rare case of optic pathway glioma with extensive intra-ocular involvement in a child with neurofibromatosis type 1. Middle East Afr J Ophthalmol 2015;22(1):117–8. DOI: 10.4103/0974-9233.148361. PMID: 25624686.

25. Henderson R. A., Williamson K., Cumming S. et al. Inherited PAX6, NF1 and OTX2 mutations in a child with microphthalmia and aniridia. Eur J Hum Genet 2007;15(8):898–901. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201826. PMID: 17406642.

26. Ishijima K., Kase S., Noda M., Ishida S. Intraocular neovascularization associated with choroidal ganglioneuroma in neurofibromatosis type 1. Eur J Ophthalmol 2011;21(6):837– 40. DOI: 10.5301/EJO.2011.8317. PMID: 21574161.

27. Karadimas P., Hatzispasou E., Bouzas E. A. Retinal vascular abnormalities in neurofibromatosis type 1. J Neuroophthalmol 2003;23(4):274–5. PMID: 14663309.

28. Mantelli F., Abdolrahimzadeh S., Mannino G., Lambiase A. Unusual case of angle closure glaucoma in a patient with neurofibromatosis type 1. Case Rep Ophthalmol 2014;5(3):386– 91. DOI: 10.1159/000369334. PMID: 25762928.

29. McLoone E.M., Buchanan T. A. Unusual macular lesions in a patient with neurofibromatosis type-1. Int Ophthalmol 2005;26(3):115–7. DOI: 10.1007/s10792-006-9002-0. PMID: 16957876.

30. Menard L., Magnaval G., Donnio A. et al. Lisch nodules: description of 2 clinical cases and their significance. J Fr Ophtalmol 2001;24(9):966–70. PMID: 11912842.

31. Mortuza S., Esmaeli B., Bell D. Primary intraocular ancient schwannoma: a case report and review of the literature. Head Neck 2014;36(4):E36–8. DOI: 10.1002/hed.23329. PMID: 23729377.

32. Papakostas T. D., Lessell S. Teaching video neuroimages: pulsatile proptosis. Neurology 2013;81(21):e160. DOI: 10.1212/01.wnl.0000436066.35760.24. PMID: 24249796.

33. Pichi F., Morara M., Lembo A. et al. Neovascular glaucoma induced by peripheral retinal ischemia in neurofibromatosis type 1: management and imaging features. Case Rep Ophthalmol 2013;4(1):69–73. DOI: 10.1159/000350956. PMID: 23687499.

34. Rubinstein T. J., Plesec T. P., Singh A. D. Desmoplastic melanoma of the eyelid and conjunctival melanoma in neurofibromatosis type 1: a clinical pathological correlation. Surv Ophthalmol 2015;60(1):72–7. DOI: 10.1016/j.survophthal.2014.08.001. PMID: 25233828.

35. Sánchez-Huerta V., Rodríguez-Reyes A. A., Hernández-Quintela E. et al. A corneal diffuse neurofibroma as a manifestation of von Recklinghausen disease. Cornea 2003;22(1):59–62. PMID: 12502951.

36. Shields J. A., Pellegrini M., Kaliki S. et al. Retinal vasoproliferative tumors in 6 patients with neurofibromatosis type 1. JAMA Ophthalmol 2014;132(2):190–6. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2013.6281. PMID: 24357334.

37. Shome D., Honavar S. G., Reddy V. A., Vemuganti G. K. Orbital embryonal rhabdomyosarcoma in association with neurofibromatosis type 1. Ophthal Plast Reconstr Surg 2007;23(2):147–8. DOI: 10.1097/IOP. 0b013e318032af94. PMID: 17413633.

38. Stacy R. C., Kenyon K. R., Jakobiec F. A., Colby K. A. Conjunctival melanoma arising from primary acquired melanosis in a patient with neurofibromatosis type I. Cornea 2010;29(2):232–4.DOI: 10.1097/ICO.0b013e3181ae27dd. PMID: 20023582.

39. Tanaka T. S., Elner V. M., Demirci H. Solitary epibulbar neurofibroma in older adult patients. Cornea 2015;34(4):475–8. DOI: 10.1097/ICO.0000000000000370. PMID: 25742390.

40. Topcu-Yilmaz P., Kasim B., Kiratli H. Investigation of retinal nerve fiber layer thickness in patients with neurofibromatosis- 1.Jpn J Ophthalmol 2014;58(2):172–6. DOI: 10.1007/s10384-014-0308-6. PMID: 24488155.

41. Ueda-Consolvo T., Miyakoshi A., Ozaki H. et al. Near-infrared fundus autofluorescence- visualized melanin in the choroidal abnormalities of neurofibromatosis type 1. Clin Ophthalmol 2012;6:1191–4. DOI: 10.2147/OPTH.S35321. PMID: 22888215.

42. Vianna R. N., Pacheco D. F., Vasconcelos M. M., de Laey J. J. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium associated with neurofibromatosis type-1. Int Ophthalmol 2001;24(2):63–6. PMID: 12201346.

43. Wrzesinski S. H., Dragnev K. H., Mayo L. K. et al. Acute monocular blindness resulting from transformation of von Recklinghausen’s neurofibromatosis to malignant melanocytic schwannomas. J Neurooncol 2006;76(3):277–81. DOI: 10.1007/s11060-005-6588-4. PMID: 16244794.


Для цитирования:


Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Козина Е.В., Чешейко Е.Ю., Дюжакова А.В. Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016;11(3):32-37. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-32-37

For citation:


Ol’shanskaya A.S., Shnayder N.A., Dmitrenko D.V., Kozina E.V., Chesheyko E.Y., Dyuzhakova A.V. MODERN TECHNOLOGIES IN THE DIAGNOSIS OF THE VISION ORGAN PATHOLOGY IN PATIENTS WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE I (REVIEW OF LITERATURE). Russian Journal of Child Neurology. 2016;11(3):32-37. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-3-32-37

Просмотров: 291


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-8803 (Print)
ISSN 2412-9178 (Online)