Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 11, № 3 (2016) | Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева | ||
| "... Showed a rare case of atypical forms of Rett syndrome in girl adolescent. The peculiarity ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... The article presents a description of a clinical case of a child 3 years 8 months old with Rett ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина | ||
| "... Examinations were made in 11 female patients aged 3 to 23 years with Rett syndrome and typical ..." | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова | ||
| "... Antiepileptic therapy is one of the most urgent problems in the treatment of Rett’s syndrome ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... with early-onset epilepsy, mental retardation with stereotypies that resemble Rett syndrome, and motor ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... Pitt–Hoppkins syndrome is rare genetic disorder caused by a molecular variant of TCF4 which ..." | ||
| Том 15, № 2 (2020) | Ведение пациентов с единичными и редкими эпилептическими приступами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Котов | ||
| "... with single and rare epileptic seizures. Materials and methods. 1200 patients with epilepsy were examined ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... (синонимы): инфантильных спазмов синдром, X-сцепленный 2 (ISSX2); вариант синдрома Ретта с инфантильными ..." | ||
| Том 8, № 3 (2013) | ГЕНЕТИКА АУТИЗМА (ОБЗОР ЗАРУБЕЖНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, Н. Л. Печатникова | ||
| "... . Rett â 1966 ãîäó. Ýòèîëîãèÿ. Ìóòàöèÿ â ãåíå ñòðîèòåëü- íîãî áåëêà (MECP2), (Xq28). Íàñëåäîâà- íèå ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... continuous rhythmic theta activity. In addition to that, we assessed the frequency of a rare and highly ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ольшанская, А. В. Дюжакова, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко | ||
| "... with a rare monogenic disease Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy. Problems ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Ангиоцентрическая глиома: клиникопатоморфологические и нейрорадиологические особенности редкой эпилептогенной опухоли (обзор литературы с описанием клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Халилов, А. Н. Кисляков, О. А. Рылева, Н. А. Медведева, А. А. Холин | ||
| "... Angiocentric glioma is an extremely rare low-grade neuroepithelial tumor introduced into the World ..." | ||
| Том 14, № 3 (2019) | Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, П. А. Шаталов, А. Ю. Красненко, В. В. Стрельников, М. А. Амплеева | ||
| "... фосфорилировании бел- кового продукта гена MECP2, ответственного за воз- никновение синдрома Ретта. На протяжении ..." | ||
| Том 13, № 4 (2018) | Коморбидность аутизма и эпилепсии. Взгляд с точки зрения онтогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, А. Н. Синельникова | ||
| "... симптомати- ческих формах аутизма [5, 7, 43, 52, 54]. После открытия синдрома Ретта, выявления высо- кой ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... , KCNJ6, KIDINS220, KMT2C, MECP2 ACP8, NAA10, NBAS, PAK3, PALM, PLP1, PLXNA2, RANBP2, SCN3A, SPAST ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Формирование фенотипа «эпилепсия–аутизм» в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Кудлач, Д. А. Кот, Л. В. Шалькевич | ||
| "... , синдромы Ретта и Ангельмана, синдром ломкой Х-хромосомы / Tuberous sclerosis, Rett and Angelman ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... with a heterozygous mutation in the IRF2BPL gene, is a rare severe disorder. It’s manifested by developmental delay ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... , KIDINS220, KMT2C, MECP2 ACP8, NAA10, NBAS, PAK3, PALM, PLP1, PLXNA2, RANBP2, SCN3A, SPAST, TBCK, TCF4 ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... мутации гена UBE3A) [9]. У некоторых пациентов с фенотипом СА выяв- ляют мутации в генах MECP2 (синдром ..." | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Тестовый контроль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... . Синдром Панайотопулоса. 6. Синдром Ретта. 7. Синдром Унферрихта–Лундборга. 8. Юношеская миоклоническая ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | Геластические приступы при туберозном склерозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин, М. Ю. Дорофеева, И. В. Иванова, Т. И. Журавлёва, А. А. Алиханов | ||
| "... and electroencephalographic manifestations of gelastic seizures, a rare type of epileptic seizures manifesting as sudden ..." | ||
| Том 9, № 1 (2014) | Энцефалит Кожевникова–Расмуссена. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Котов, И. Г. Рудакова, К. Ю. Мухин, М. Б. Миронов, Н. Е. Кваскова, А. А. Алиханов | ||
| "... Kozhevnikov–Rasmussen's encephalitis (KRE) is a rare inflammatory brain disease characterized ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... фенотипических изменений, в отличие от генов MECP2 и FMR1, недостаточно изолированной мутации гена ARX ..." | ||
| Том 10, № 2 (2015) | Тестовый контроль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... полу при синдроме Ретта. 1. Болеют почти исключительно девочки. 2. Болеют почти исключительно мальчики ..." | ||
| Том 9, № 2 (2014) | К вопросу диагностики и лечения синдрома Дживонса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Кулагин, Н. В. Михайличенко | ||
| "... The authors describe their clinical case of a female patient with Jeavons syndrome, a rare type ..." | ||
| 1 - 25 из 72 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
