Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 3 (2022) | Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Буланова, М. А. Быканова, Н. А. Кулева | ||
| "... – type 28 dystonia associated with a heterozygous mutation in the KMT2B gene (OMIM: 617284) for the first ..." | ||
| Том 9, № 4 (2014) | Дистония у детей (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, Е. С. Ильина, И. В. Некрасова, Н. Л. Печатникова, С. В. Михайлова, М. Б. Миронов, К. Ю. Мухин | ||
| "... that have different etiological factors, prognosis, and treatment. Different clinical variant of dystonia ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... , аутизм, дистония, атаксия, секвенирование генома, видеоэлектроэнцефало- графический мониторинг DOI: 10 ..." | ||
| Том 19, № 3 (2024) | Первый опыт применения в России ботулинического токсина типа А в комплексной терапии у ребенка с болезнью Вильсона–Коновалова, выявленной в 12-летнем возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Красавина, Д. О. Иванов, О. Р. Орлова, В. К. Валиев, О. Н. Васильева | ||
| "... of the ankle joints. The patient received two-stage botulinum therapy according to the spasticity and dystonia ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... Neurodegenerative disease with brain iron accumulation type 5 (OMIM: 300894) manifests itself ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... disorders with dystonia and choreoathetosis, ataxia, dysarthria, dysmetria, and dysdiadochokinesis. Epilepsy ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... (OMIM: 300968) is an X-linked dominant disorder of the development of the central nervous system ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... movement disorders: stereotypic movements in the girl and choreo athetosis and dystonia in the boy ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Житомирская, Е. В. Снегова, Г. В. Одинцова | ||
| "... . There was conducting literature review on the topic in the databases OMIM, PubMed, Scopus, and e-library. The articles ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Современные нейрогенетические представления о синдроме MELAS. Описание клинических случаев (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шаталин, Е. В. Мухина, А. С. Котов, М. Г. Амирханян | ||
| "... disease from the group of hereditary metabolic diseases, like MELAS syndrome (OMIM: 540000). The main ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... , OMIM, NCBI, Pubmed, Scopus, eLibrary.ru databases. The data of studies of the main pathogenetic ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Синдром Клифстра и эпилепсия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова | ||
| "... роль (например, KMT2C (OMIM: 606833)) [10]. Исследования показали, что белок EHMT1 (также известный ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... дефицитом CDKL5, по каталогу генетических заболеваний OMIM (Онлайн- каталог генов и генетических ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... was described before in patients with molybdenum cofactor deficiency (OMIM: 252160). ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Эпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, О. В. Конурина, Н. А. Боровикова, В. А. Чадаев | ||
| "... 1p36 deletion syndrome (OMIM: 607872) is an autosomal dominant disease caused by a terminal ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинико-генетические параллели в изучении врожденных поражений головного мозга, не сопровождающихся эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, А. Г. Притыко, П. A. Романов | ||
| "... , KCNJ6, KIDINS220, KMT2C, MECP2 ACP8, NAA10, NBAS, PAK3, PALM, PLP1, PLXNA2, RANBP2, SCN3A, SPAST ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... представлены фенотипические признаки заболевания, вызванного мутацией в гене PCDH19, по базе данных OMIM [17 ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... Neurology 2019;14(1):49–53. Синдром Гиллеспи (OMIM:206 700) (СГ) – один из редких моногенных синдромов ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром дефицита внимания и гиперактивности: новое в понимании и подходах к лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Морозова, А. А. Мадякина | ||
| "... Moderate venous dystonia 35,7 14,3 0,203 35,7 28,6 0,691 Выраженная венозная дистония Pronounced venous ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... the biogenesis and integrity of mtDNA. Encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome-13 (MTDPS13) (OMIM: 615471 ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... дистонии (диффузная мышеч- ная гипотония); в 8 месяцев диагностирована задержка психомоторного развития ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Эквиваленты мигрени у детей. Периодические синдромы детского возраста. Обзор литературы и собственные клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Понятишин, А. Б. Пальчик, В. В. Приворотская, О. И. Глебовская | ||
| "... факторов, с тенденцией развития «шейных дистоний» после сна, что иногда ошибочно интерпретируется как ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Тестовый контроль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... умственной отсталостью. 6. Синдром Партингтона (умственная отсталость, атаксия и дистония). 7. Синдром ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева | ||
| "... воздуха и слюны; 2) судорожные приступы; 3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией ..." | ||
| 1 - 25 из 56 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
