Первый опыт применения в России ботулинического токсина типа А в комплексной терапии у ребенка с болезнью Вильсона–Коновалова, выявленной в 12-летнем возрасте

Основными формами орфанной болезни Вильсона–Коновалова являются церебральная, абдоминальная и смешанная; при накоплении меди в центральной нервной системе в клинической картине дебютируют спастические и дистонические атаки.

Авторы демонстрируют на клиническом примере эффективность и безопасность применения ботулинического токсина типа А для купирования спастических, дистонических атак и болевого синдрома у ребенка 12 лет с резистентной формой болезни Вильсона–Коновалова. У пациента наблюдались выраженные нарушения по пирамидноэкстрапирамидному типу с множественными контрактурами (языка, девиацией нижней челюсти, приводящей контрактурой правого плечевого сустава, сгибательной контрактурой правого локтевого сустава, сгибательно-ульнарной контрактурой правого лучезапястного сустава, сгибательной контрактурой пальцев кисти и тяжелой разгибательноульнарной контрактурой левого лучезапястного сустава, эквиноварусной контрактурой голеностопных суставов). Пациенту проведена двухэтапная ботулинотерапия по протоколу спастичности и дистонии. После проведения первого этапа ботулинотерапии по протоколу спастичности получена положительная динамика. Частота и длительность дистонических атак уменьшились, купировался болевой синдром. Сохранилась разгибательная контрактура, в связи с чем был проведен второй этап ботулинотерапии, чтобы избежать формирования стойкой костной контрактуры локтевого сустава для последующего проведения операции (мягкотканной пластики). Таким образом, проведение терапии ботулиническим нейропротеином является основополагающим в лечении резистентных форм болезни Вильсона–Коновалова с целью купирования дистонических атак и многоуровневой спастичности с образованием множественных контрактур и болевого синдрома, что способствует сохранению анатомии и функции суставов.

1. Розина Т.П., Игнатова Т.М., Соловьева О.В. Болезнь Вильсона– Коновалова у 3 сестер: радикальное изменение прогноза при своевременной диагностике. Терапевтический архив 2014;86(4):80–4.

2. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 2012;56:671–85. DOI: 10.1016/j.jhep.2011.11.007

3. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: Impact on genetic testing. Hum Genet 2006;120:151–9. DOI: 10.1007/s00439-006-0202-5

4. Ferenci P., Caca K., Loudianos G. et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int 2003;23:139–42. DOI: 10.1034/j.1600-0676.2003.00824.x

5. Rodriguez-Castro K.I., Hevia-Urrutia F.H., Sturniolo G.C. Wilson’s disease: A review of what we have learned. World J Hepatol 2015;7(29):2859–70. DOI: 10.4254/wjh.v7.i29.2859

6. Wilson’s disease. Eds.: H. Scheinberg, I. Sternlieb. Philadelphia: WB Saunders, 1984.

7. Stremmel W., Meyerrose K.W., Niederau C. et al. Wilson disease: Clinical presentation, treatment, and survival. Ann Intern Med 1991;115:720–6. DOI: 10.7326/0003-4819-115-9-720