Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля

Расстройства аутистического спектра у детей привлекают все большее внимание врачей общей практики, что обусловлено уточнением диагностических критериев и признанием факта существования атипичного аутизма, который является синдромом многих заболеваний. Авторы подробно рассматривают теории происхождения аутизма, клинические проявления атипичного аутизма, в том числе возможные неврологические и соматические нарушения. Отдельное внимание уделено связи аутистического расстройства и эпилепсии или эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме. Сделан акцент на необходимости междисциплинарного подхода и взаимодействия клиницистов различных специальностей при лечении пациентов с аутистическим расстройством.

1. Башина В.М. Аутизм в детстве. М.: Медицина, 1999. 240 с.

2. Башина В.М., Козлова И.А., Клюшник Т.П. и др. Повышение уровня аутоантител к фактору роста нервов в сыворотке крови детей, больных шизофренией. Журн невропатол психиатр 1997;97(1):47–51.

3. Башина В.М., Козлова И.А., Ястребов В.С. и др. Организация специализированной помощи при раннем детском аутизме. Методические рекомендации. М., 1989. 26 с.

4. Башина В.М., Красноперова М.Г., Симашкова Н.В. Классификация расстройств аутистического спектра у детей. Аутизм и нарушения развития 2003:(2);2–9.

5. Башина В.М., Симашкова Н.В. Лечение и реабилитация больных аутизмом в детстве. В кн.: Материалы XIII съезда психиатров России. М., 2000. С. 113–4.

6. Воронкова К.В., Пылаева О.А., Холин А.А. Эпилепсия и аутизм. Вестн эпилептологии 2012;(1):12–20.

7. Глухова Л.Ю. Аутистический эпилептиформный регресс. Вестн эпилептологии 2012;(1):3–12.

8. Зенков Л.Р., Константинов П.А., Мясников В.Н. и др. Бессудорожные эпилептические энцефалопатии и их лечение. Журн неврол психиатр 2004;104(4):30–8.

9. Зенков Л.Р., Константинов П.А., Ширяева И.Ю. и соавт. Психические и поведенческие расстройства при идиопатических эпилептиформных фокальных разрядах. Журн неврол психиатр 2007;107(6):39–49.

10. Карлов В.А. Эпилептическая энцефалопатия. Журн неврол психиатр 2006;106(2):4–12.

11. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2011. 352 с.

12. Мухин К.Ю. Когнитивная эпилепти-формная дезинтеграция и схожие синдромы. В кн.: Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: Арт-Сервис Лтд, 2011. С. 396–426.

13. Никольская О.С., Баенская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи. М.: Теревинф, 2010. 288 с.

14. Ноговицын В.Ю., Нестеровский Ю.Е., Осипова Г.Н. и др. Эпилептиформная активность у детей без эпилепсии: клинико-электроэнцефалографические корреляции. Журн неврол психиатр 2006; 6):42–6.

15. Симашкова Н.В. Атипичный аутизм в детском возрасте. Автореф. диc. ... д-ра мед. наук. 2006. 44 с.

16. Симашкова Н.В. Новые подходы к проблеме атипичного аутизма. В кн.: Материалы XIV съезда психиатров России. М., 2005. С. 223.

17. Симашкова Н.В., Якупова Л.П., Башина В.М. Клинические и нейрофизиологические аспекты тяжелых форм аутизма у детей. Журн невропатол психиатр 2006;106(7):12–9.

18. Abrahams B.S., Geschwind D.H. Connecting genes to brain in the autism spectrum disorders. Arch Neurol 2010;67(4):395–9.

19. Alvarez J.A., Emory E. Executive function and the Frontal Lobes: a meta-analytic review. Neuropsychol Rev 2006;16(1):17–42.

20. Bailey A., Luthert P., Dean A. et al. A clinicopathological study of autism. Brain 1998;121(Pt 5):889–905.

21. Baird G., Robinson R.O., Boyd S., Sharman T. Sleep electroencephalograms in young children with autism with and without regression. Dev Med Child Neurol 2006;48(7):604–8.

22. Barkley R.A. A critique of current diagnostic criteria for attention deficit hyperactivity disorder: clinical and research implications. J Dev Behav Pediatr 1990;11(6):343–52.

23. Baron-Cohen S. The autistic child’stheory of mind: а case of specific developmental delay. J Child Psychol Psychiatry 1989;30(2):285–97.

24. Bauman M., Kemper T.L. Histoanatomic observations of the brain in early infantile autism. Neurology 1985;35(6):866–74.

25. Boddaert N., Zilbovicius M., Philipe A. et al. MRI findings in 77 children with nonsyndromic autistic disorder. PLoS One 2009;4(2):e4415.

26. Buie T., Campbell D.B., Fuchs G.J. 3rd et al. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals with ASDs: a consensus report Pediatrics 2010;125 Suppl 1:S1–18.

27. Buie T., Fuchs G.J. 3rd, Furuta G.T. et al. Recommendations for evaluation and treatment of common gastrointestinal problems in children with ASDs. Pediatrics 2010;125(1):19–29.

28. Chawarska K., Klin A., Paul R., Volkmar F. Autism spectrum disorder in the second year: stability and change in syndrome expression. J Child Psychol Psychiatry 2007;48(2):128–38.

29. Chelly J., Khelfaoui M., Francis F. et al. Genetics and рathophysiology of mental retardation. Eur J Hum Genet 2006;14(6):701–13.

30. Chow T.W., Cummings J.L. Frontalsubcortical circuits. In: Miller B.L., Cummings J.L. et al. The human frontal lobes: functions and disorders. New York: Guilford Press, 2007. P. 25–43.

31. Clarke D.F., Roberts W., Daraksan M. et al. The рrevalence of аutistic spectrum disorder in children surveyed in a tertiary care epilepsy clinic. Epilepsia 2005;46(12):1970–7.

32. Deonna T., Roulet-Perez E. Epilepsy and autistic disorders. In: Trimble M., Schmitz B. et al. The neuropsychiatry of epilepsy. 2nd ed. Cambridge University Press, 2011. P. 24–38.

33. Elliman D.A., Bedford H.E. Measles, mumps and rubella vaccine, autism and Inflammatory bowel disease: advising concerned parents. Paediatr Drugs 2002;4(10):631–5.

34. Emanuele E., Orsi P., Boso M. et al. Low-grade endotoxemia in patients with severe autism. Neurosci Lett 2010;471(3):162–5.

35. Freitag C.M., Staal W., Klauck S.M. et al. Genetics of autistic disorders: review and clinical implications. Eur Child Adolesc Psychiatry 2010;19(3):169–78.

36. Gepner B., Feron F. Autism: a world changing too fast for a mis-wired brain? Neurosci Biobehav Rev 2009;33(8):1227–42.

37. Happé F., Frith U. The weak coherence account: detail-focused cognitive style in autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2006;36(1):5–25.

38. Hughes J.R., Melyn M. EEG and seizures in autistic children and adolescents: further findings with therapeutic implications. Clin EEG Neurosci 2005;36(1):15– 0.

39. Jensen V.K., Larrieu J.A., Mack K.K. Differential diagnosis between attention deficit/hyperactivity disorder and pervasive developmental disorder-not otherwise specified. Clin Pediatr (Phila) 1997;36: 555–61.

40. Kaufman L., Ayub M., Vincent J.B. The genetic basis of non-syndromic intellectual disability: a review. J Neurodev Disord 2010;2(4):182–209.

41. Khetrapal N. The framework for disturbed affective consciousness in autism. Neuropsychiatr Dis and Treat 2008;4(3):531–3.

42. Kogan M.D., Blumberg S.J., Schieve L.A. Prevalence of parent-reported diagnosis of autism spectrum disorder among children in the US, 2007. Pediatrics 2009;124(5):1395– 403.

43. Lord C., Shulman C., DiLavore P. Regression and word loss in autistic spectrum disorders. J Child Psychol Psychiatry 2004;45(5):936–55.

44. Luyster R., Richler J., Risi S. et al. Еarly regression in social communication in autism spectrum disorders: a CPEA Study. Dev Neuropsychol 2005;27(3):311–36.

45. Matuszek G., Talebizadeh Z. Autism genetic database (AGD): a comprehensive database including autism susceptibility gene-CNV’s integrated with known noncoding RNAs and fragile sites. BMC Med Genet 2005;10:102.

46. Miles J.H., Hillman R.E. Value of a сlinical morphology examination in autism. Am J Med Genet 2000;91(4):245–53.

47. Miles J.H., McCathren R.B., Stichter J., Shinawi M. Autism Spectrum Disorders. 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1442/#autism-overview.REF. mcdougle.2005.1142.

48. Miller M.C. Older father, autistic child. Harv Ment Health Lett 2006;23(6):8.

49. Muller R.A., Shih P., Keehn B. et al. Underconnected, but How? A survey of functional connectivity MRI studies in autism spectrum disorders. Cereb Cortex 2011;21(10):2233–43.

50. Newschaffer C. Heritable and nonheritable risk factors for autism spectrum disorders. Epidemiol Rev 2002;24(2):137–53.

51. Piven J., Arndt S., Bailey J., Andreasen N. Regional brain enlargement in autism: a magnetic resonance imaging study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1996;35(4):530–6.

52. Rapin I., Tuchman R.F. Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis. Pediatr Clin North Am 2008;55(5):1129–46.

53. Rauch A., Hoyer J., Guth S. et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet A 2006;140:2063–74.

54. Richler J., Luyster R., Risi S. et al. Is there a 'regressive phenotype' of Autism Spectrum Disorder associated with the measles-mumpsrubella vaccine? A CPEA Study. J Autism Dev Disord 2006;36(3):299–316.

55. Silani G., Bird G., Brindley R. et al. Levels of emotional awareness and autism: an fMRI study. Soc Neurosci 2008;3(2):97–112.

56. Song Y., Liu C., Finegold S.M. Real-time PCR quantitation of clostridia in feces of autistic children. Appl Environ Microbiol 2004;70(11):6459–65.

57. Spence S.J., Schneider M.T. The role of epilepsy and epileptiform EEGs in autism spectrum disorders. Pediatr Res 2009;65(6):599–606.

58. Steiner C.E., Guerreiro M.M., Marquesde-Faria A.P. Brief report: acrocallosal syndrome and autism. J Autism Dev Disord 2004;34(6):723–6.

59. Stromme P., Mangelsdorf M.E., Scheffer I.E., Gecz J. Infantile spasms, dystonia, and other X-Linked phenotypes caused by mutations in Aristaless related homeobox gene, ARX. Brain Dev 2002;24(5):266–8.

60. Tuchman R., Cuccaro M., Alessandri M. Autism and epilepsy: historical perspective. Brain Dev 2010;32(9):709–18.

61. Tuchman R., Rapin I. Epilepsy in аutism. Lancet Neurol 2002;1(6):352–8.

62. Tuchman R.F., Rapin I. Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics 1997;99(4):560–6.

63. Vargas D.L., Nascimbene C., Krishnan C. et al. Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism. Ann Neurol 2005;57(1):67–81.

64. Werner E., Dawson G. Validation of the phenomenon of autistic regression using home videotapes. Arch Gen Psychiatry 2005;62(8):889–95.

65. Zwaigenbaum L., Bryson S., Rogers T. et al. Behavioral manifestations of autism in the first year of life. Int J Dev Neurosci 2005;23(2–3):143–52.