Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... anomalies characteristic only of the female sex (OMIM: 300968) is presented. Due to the heterozygous ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром Питта–Хопкинса с синдромом электрического эпилептического статуса в фазу медленного сна: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... специфическим лицевым дисморфизмом, задержкой психомоторного развития, аутистическим поведением и ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Энцефалопатия развития с эпилепсией вследствие гетерозиготной de novo мутации в гене IRF2BPL: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина, А. А. Шарков, Е. Н. Толмачева | ||
| "... после первых проявлений задержки развития. пациенты имеют специфический лицевой фенотип, двигательные ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, О. Н. Красноруцкая, Н. А. Ермоленко, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, Д. М. Субботин, Д. А. Феклистов, М. Д. Тысячина | ||
| "... the biogenesis and integrity of mtDNA. Encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome-13 (MTDPS13) (OMIM: 615471 ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Врожденные церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая целостность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, И. В. Канивец, А. Г. Притыко, П. А. Романов | ||
| "... , OMIM, NCBI, Pubmed, Scopus, eLibrary.ru databases. The data of studies of the main pathogenetic ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... , ограниченной женским полом, эпилепсия, эпи- лептический приступ, задержка развития, клинические проявления ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Эпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, О. В. Конурина, Н. А. Боровикова, В. А. Чадаев | ||
| "... 1p36 deletion syndrome (OMIM: 607872) is an autosomal dominant disease caused by a terminal ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... сочетание врожденной мышечной гипотонии, задержки психомоторного и речевого развития, атаксии и гипоплазии ..." | ||
| Том 12, № 1 (2017) | Задержка речевого развития у детей: введение в терминологию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, Т. Е. Браудо, М. В. Казакова, И. В. Винярская | ||
| "... В настоящее время увеличилось число детей с диагнозом задержки речевого развития. С возрастом ..." | ||
| Том 16, № 4 (2021) | Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Житомирская, Е. В. Снегова, Г. В. Одинцова | ||
| "... . There was conducting literature review on the topic in the databases OMIM, PubMed, Scopus, and e-library. The articles ..." | ||
| Том 7, № 1 (2012) | ИЗМЕНЕНИЯ НА ЭЭГ ПРИ КОГНИТИВНОЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНОЙ ДЕЗИНТЕГРАЦИИ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫМИ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫМИ ПАТТЕРНАМИ ДЕТСТВА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Миронов | ||
| "... presents the main clinical characteristics and anomalies on EEG in patients with cognitive epileptiform ..." | ||
| Том 19, № 1 (2024) | Эпилепсия и врожденный церебральный паралич: параллели между локализацией аномалий генома и клиническими проявлениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Л. Соколов, Н. В. Чебаненко, Ю. А. Федотова, Д. М. Медная | ||
| "... , is presented; the phenotype is analyzed with the nature and location of the identified genetic anomaly ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... syndrome (OMIM: 606777, ORPHA: 71277) is an extremely rare genetic disease associated with mutations ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Сложности диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом кофактора молибдена: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, Ю. В. Каракулова, М. Северино, Ю. И. Кравцов | ||
| "... was described before in patients with molybdenum cofactor deficiency (OMIM: 252160). ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Опыт применения кетогенной диеты при дефиците транспортера глюкозы 1-го типа (болезнь Де Виво) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Люкшина | ||
| "... Болезнь Де Виво характеризуется ранней эпилептической энцефалопатией, задержкой психомоторного ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Митохондриальное заболевание – NARP-синдром – в практике детского невролога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шишкина, М. В. Бархатов, Е. В. Борисова, С. О. Фалалеева, Н. А. Щекалева, Н. Ю. Макаревская, М. А. Чубко | ||
| "... неврологов и педиатров. Такие признаки, как появление или усугубление изначально существующей задержки ..." | ||
| Том 15, № 3-4 (2020) | Перспективы применения препарата гопантомид в детской неврологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Пылаева | ||
| "... том числе при лечении синдрома дефицита внимания с гиперактивностью, при задержке развития, в ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... Neurodegenerative disease with brain iron accumulation type 5 (OMIM: 300894) manifests itself ..." | ||
| Том 17, № 2 (2022) | Синдром Якобсена: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Сыркина, Н. В. Чебаненко, В. П. Зыков, Н. С. Михайлова | ||
| "... скелета, врожденными пороками сердца, задержкой развития, аутизмом. Болезнь представляет клинический ..." | ||
| Том 18, № 1 (2023) | Синдром CTNNB1 (CTNNB1-NDD) у ребенка с детским церебральным параличом: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. С. Голосная, Н. А. Ермоленко, О. Н. Красноруцкая, В. Л. Ефимова, Т. А. Ларионова, М. Д. Тысячина | ||
| Том 10, № 4 (2015) | Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова | ||
| "... , tachyarrhythmia, and cardiac structural anomalies. Systematic learning to maintain communication and motor skills ..." | ||
| Том 10, № 3 (2015) | Клинический случай мутации гена SYNGAP1 у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Мария Юрьевна Бобылова, М. Б. Миронов, М. О. Абрамов, А. В. Куликов, М. В. Казакова, Л. Ю. Глухова, Е. И. Барлетова, К. Ю. Мухин | ||
| "... (миоклоническими абсансами), выраженной задержкой психоречевого развития и особенностями общения ребенка ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... _139058.2). Во всех случаях наблюдались тяжелая рефрактерная к терапии эпилепсия и задержка психомоторного ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Буланова, М. А. Быканова, Н. А. Кулева | ||
| "... – type 28 dystonia associated with a heterozygous mutation in the KMT2B gene (OMIM: 617284) for the first ..." | ||
| Том 11, № 3 (2016) | Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Малинина, И. В. Забозлаева | ||
| "... паттернов детства. В подростковом возрасте (в 12 лет) возникли эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания ..." | ||
| 1 - 25 из 105 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
