Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 9, № 4 (2014) | Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина | ||
| "... to epileptic encephalopathies of early infancy. The main reason of DS development is a mutation in the SCN1A ..." | ||
| Том 20, № 1 (2025) | Определение и новые подходы к пониманию патогенеза синдрома Драве у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Уляков, М. Ю. Бобылова, В. С. Лобанова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, И. С. Тищенко, С. О. Казаков | ||
| "... . In our opinion, the correct choice of therapy for Dravet syndrome associated with a mutation in the SCN1A ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак | ||
| "... . В статье представлен клинический случай пациентки 2 лет 8 мес с синдромом задержки интеллектуального ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова | ||
| "... , обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у ..." | ||
| Том 11, № 2 (2016) | ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт | ||
| "... by mutation in the SCN1A gene include the onset of febrile and afebrile seizures in infancy, serial seizures ..." | ||
| Том 14, № 2 (2019) | Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева | ||
| "... 777, ORPHA: 71 277) – редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене SCL2A, кодирующем ..." | ||
| Том 12, № 3 (2017) | Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин | ||
| "... играет важную роль в эмбриональном развитии, особенно в развитии головного мозга. Мутации в гене ARX ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Буланова, М. А. Быканова, Н. А. Кулева | ||
| "... формой первичной дистонии – дистонией 28-го типа, ассоциированной с гетерозиготной мутацией в гене KMT2B ..." | ||
| Том 19, № 4 (2024) | Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова | ||
| "... to 98 variants. The clear leader remains mutations in the SCN1A gene. In practice, the number ..." | ||
| Том 15, № 1 (2020) | Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова | ||
| "... эпилепсией с дебютом в раннем детском возрасте, умственной отсталостью со стереотипиями, напоминающими ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов | ||
| "... мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене ..." | ||
| Том 12, № 4 (2017) | Пароксизмальные нарушения у детей при заместительной терапии витамином B12 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Бархатов, С. О. Фалалеева, Е. В. Шишкина, Ю. Е. Денисова, Е. В. Борисова, А. И. Красицкий, Н. Ю. Макаревская | ||
| "... Врожденный дефицит витамина В12 у детей – нередкое нарушение метаболизма, известное в ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Павлючкова, А. С. Котов | ||
| "... Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На ..." | ||
| Том 13, № 1 (2018) | Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина | ||
| "... Мутации гена POLG могут приводить к целому ряду клинических проявлений, в том числе к аутосомно ..." | ||
| Том 14, № 4 (2019) | Синдром Клифстра и эпилепсия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова | ||
| "... . В статье представлены 2 схожих клинических случая сочетания синдрома Клифстра с эпилепсией. У обоих ..." | ||
| Том 18, № 2-3 (2023) | Опыт наблюдения пациентов с миопатией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Е. Ю. Петлина, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... различными вариантами мутаций в гене дистрофина на фоне проведения патогенетической терапии. ..." | ||
| Том 19, № 2 (2024) | Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... понтоцеребеллярной гипоплазии, вызванной мутацией в гене TSEN54 (все пациенты женского пола), представляется ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев | ||
| "... Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5-го типа (cyclin-dependent ..." | ||
| Том 10, № 1 (2015) | Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов | ||
| "... результате мутации материнского локуса 15q11.2–13 или гена убиквитинового комплекса UBE3A. Данные гены ..." | ||
| Том 11, № 1 (2016) | Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина | ||
| "... мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического ..." | ||
| Том 16, № 3 (2021) | Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин | ||
| "... ). Заболевание связано с гетерозиготной патогенной мутацией в гене ZEB2. Более чем у 80 % больных диагностируется ..." | ||
| Том 16, № 1-2 (2021) | ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова | ||
| "... Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена ..." | ||
| Том 17, № 3 (2022) | Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Псянчин, М. Ю. Бобылова, Т. З. Якупов | ||
| "... литературы посвящен исследованиям патогенеза нарушений сна при синдроме Ангельмана (влияниям функции генов ..." | ||
| Том 20, № 1 (2025) | Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Маслов, А. М. Свиридова, М. А. Залевская | ||
| "... В статье представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии ..." | ||
| Том 14, № 1 (2019) | Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
| "... миссенс-мутацией с.1865Т˃С в 18-м экзоне гена ITPR1. В дальнейшем эти данные могут быть использованы для ..." | ||
| 1 - 25 из 38 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
