Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... to epileptic encephalopathies of early infancy. The main reason of DS development is a mutation in the SCN1A ..."
 
Том 20, № 1 (2025) Определение и новые подходы к пониманию патогенеза синдрома Драве у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Уляков, М. Ю. Бобылова, В. С. Лобанова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, И. С. Тищенко, С. О. Казаков
"... . In our opinion, the correct choice of therapy for Dravet syndrome associated with a mutation in the SCN1A ..."
 
Том 19, № 4 (2024) Синдром задержки интеллектуального развития с врожденными аномалиями 99-го типа, ограниченный женским полом (oMiM: 300968), обусловленный новой мутацией в гене USP9X Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Латыпов, Е. В. Проскурина, О. П. Сидорова, И. А. Василенко, Д. В. Кассина, М. С. Бунак
"... . В статье представлен клинический случай пациентки 2 лет 8 мес с синдромом задержки интеллектуального ..."
 
Том 16, № 1-2 (2021) Феномен продолженной спайк-волновой активности в фазу медленного сна при синдроме Ретта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Куликова, И. В. Козырева, С. А. Лихачев, М. Ю. Бобылова
"... , обусловленным мутацией р.Val485fs в гене MECP2. по данным электроэнцефалографии в возрасте 1 года 6 мес у ..."
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... by mutation in the SCN1A gene include the onset of febrile and afebrile seizures in infancy, serial seizures ..."
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... 777, ORPHA: 71 277) – редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене SCL2A, кодирующем ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... играет важную роль в эмбриональном развитии, особенно в развитии головного мозга. Мутации в гене ARX ..."
 
Том 17, № 3 (2022) Дистония 28-го типа с ранним началом (DYT-KMT2B): клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Буланова, М. А. Быканова, Н. А. Кулева
"... формой первичной дистонии – дистонией 28-го типа, ассоциированной с гетерозиготной мутацией в гене KMT2B ..."
 
Том 19, № 4 (2024) Динамика ведения моногенных эпилепсий и энцефалопатий развития и эпилептических в реальной клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Рахманина, И. В. Волков, Т. Р. Томенко, О. И. Шестакова, О. К. Волкова
"... to 98 variants. The clear leader remains mutations in the SCN1A gene. In practice, the number ..."
 
Том 15, № 1 (2020) Клинико-электроэнцефалографическая характеристика нейродегенерации с накоплением железа в мозге 5‑го типа у детей на примере 5 случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Перунова, М. Ю. Бобылова, Т. М. Прыгунова
"... эпилепсией с дебютом в раннем детском возрасте, умственной отсталостью со стереотипиями, напоминающими ..."
 
Том 16, № 3 (2021) Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сайфуллина, Е. В. Гайсина, Р. В. Магжанов, А. A. Ялаев, И. О. Нагорнов
"... мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене ..."
 
Том 12, № 4 (2017) Пароксизмальные нарушения у детей при заместительной терапии витамином B12 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Бархатов, С. О. Фалалеева, Е. В. Шишкина, Ю. Е. Денисова, Е. В. Борисова, А. И. Красицкий, Н. Ю. Макаревская
"... Врожденный дефицит витамина В12 у детей – нередкое нарушение метаболизма, известное в ..."
 
Том 16, № 1-2 (2021) клинический случай юношеской формы болезни александера, вызванной ранее не описанной мутацией в гене GFAP Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Павлючкова, А. С. Котов
"... Болезнь Александера – одна из форм лейкоэнцефалопатии, которую вызывают мутации в гене GFAP. На ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... Мутации гена POLG могут приводить к целому ряду клинических проявлений, в том числе к аутосомно ..."
 
Том 14, № 4 (2019) Синдром Клифстра и эпилепсия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, Н. Г. Люкшина, Р. Р. Гамирова, М. Е. Фарносова
"... . В статье представлены 2 схожих клинических случая сочетания синдрома Клифстра с эпилепсией. У обоих ..."
 
Том 18, № 2-3 (2023) Опыт наблюдения пациентов с миопатией Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Минайчева, Е. Ю. Петлина, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова
"... различными вариантами мутаций в гене дистрофина на фоне проведения патогенетической терапии. ..."
 
Том 19, № 2 (2024) Понтоцеребеллярная гипоплазия, обусловленная мутацией TSEN54: клиническая и электроэнцефалографическая характеристика на примере 3 случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин
"... понтоцеребеллярной гипоплазии, вызванной мутацией в гене TSEN54 (все пациенты женского пола), представляется ..."
 
Том 16, № 1-2 (2021) генетическая эпилепсия, вызванная мутациями в гене CDKL5, как пример эпилептической энцефалопатии и энцефалопатии развития: обзор литературы и собственные наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, В. А. Чадаев
"... Заболевание, вызванное мутациями в гене CDKL5 (циклинзависимая киназа 5-го типа (cyclin-dependent ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... результате мутации материнского локуса 15q11.2–13 или гена убиквитинового комплекса UBE3A. Данные гены ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического ..."
 
Том 16, № 3 (2021) Синдром Мовата-Вильсон: обзор литературы и клиническая характеристика 4 случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, В. С. Какаулина, М. О. Абрамов, К. Ю. Мухин
"... ). Заболевание связано с гетерозиготной патогенной мутацией в гене ZEB2. Более чем у 80 % больных диагностируется ..."
 
Том 16, № 1-2 (2021) ЭЭг при синдроме ангельмана. Зубчатые медленные волны и возрастные характеристики основных ЭЭг-паттернов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. В. Кузьмич, М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, Л. Ю. Глухова, А. С. Багдасарян, А. Ю. Захарова
"... Синдром Ангельмана – хромосомный синдром, возникающий в результате мутации материнской копии гена ..."
 
Том 17, № 3 (2022) Нарушение сна при синдроме Ангельмана: причины, механизмы и методы коррекции. Обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Псянчин, М. Ю. Бобылова, Т. З. Якупов
"... литературы посвящен исследованиям патогенеза нарушений сна при синдроме Ангельмана (влияниям функции генов ..."
 
Том 20, № 1 (2025) Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Маслов, А. М. Свиридова, М. А. Залевская
"... В статье представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии ..."
 
Том 14, № 1 (2019) Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... миссенс-мутацией с.1865Т˃С в 18-м экзоне гена ITPR1. В дальнейшем эти данные могут быть использованы для ..."
 
1 - 25 из 38 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)