Врожденный дефицит витамина В12 у детей – нередкое нарушение метаболизма, известное в педиатрической практике. Клинические симптомы этого заболевания многообразны и включают различные проявления как со стороны соматической, так и нервной системы. Основной признак В12-дефицита – регресс психомоторного развития с выраженными трофическими нарушениями и изменениями со стороны внутренних органов. При отсутствии своевременной заместительной терапии витамином В12  у детей быстро наступают необратимые нарушения, которые могут привести к летальному исходу, но своевременное парентеральное введение витамина В12  может восстановить исходный уровень развития. Авторы представляют наблюдение пациента в возрасте 1 год 4 мес, у которого в возрасте 8 мес были диагностированы В12-дефицитная анемия и В12-дефицитное состояние и назначена терапия витамином В12. На этом фоне у ребенка развились различные пароксизмы, которые были расценены как эпилептические, и на фоне лечения антиэпилептическими препаратами была достигнута клиническая ремиссия с нормальным психомоторным развитием ребенка.

Линейный невус сальных желез – редкое спорадическое нейроокулокожное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: линейным невусом сальных желез, поражением центральной нервной системы и поражением органов зрения. Авторами представлен краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и собственное клиническое наблюдение пациентки со специфическим поражением кожи на фоне врожденного синдрома Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса. Проанализированы проблемы дифференциальной диагностики невуса Ядассона с синдромом Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса.