Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия в структуре синдрома микроцефалии с капиллярными мальформациями: клинический случай

В статье представлен клинический случай ранней младенческой эпилептической энцефалопатии, диагностированной у ребенка с подтвержденным генетическим исследованием синдромом микроцефалии с капиллярными мальформациями. Крайне редкая встречаемость данного синдрома, а также малый объем информации, посвященной проблеме эпилепсии при этом синдроме, делают представленный клинический случай актуальным и полезным для специалистов детского профиля (неврологов, генетиков, педиатров). В дополнение в статье приведен опыт применения гормональной терапии в лечении эпилепсии, которая также оказала эффект на основное проявление заболевания (капиллярные мальформации).

1. Демикова Н.С., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. и др. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия 2016;95(5);110–4.

2. Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Шумеева А.Г., Галактионова С.М. Резистентная эпилепсия у ребенка с микроцефальнокапиллярным мальформационным синдромом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2020;120(8):110–6.

3. Carter M., Geraghty M., de la Cruz L. et al. A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies. Am J Med Genet A 2011;155(2):301–6.

4. Carter M.T., Mirzaa G., McDonell L.M., Boycott K.M. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2024.

5. Isidor B., Barbarot S., Bénéteau C. et al. Multiple capillary skin malformations, epilepsy, microcephaly, mental retardation, hypoplasia of the distal phalanges: Report of a new case and further delineation of a new syndrome. Am J Med Genet A 2011;155(6):1458–60.

6. McDonell L.M., Mirzaa G.M., Alcantara D. et al. Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome. Nat Genet 2013;45(5):556–62. DOI: 10.1038/ng.2602

7. Pavlović M., Neubauer D., Al Tawari A., Heberle L. The microcephaly-capillary malformation syndrome in two brothers with novel clinical features. Pediatr Neurol 2014;51(4):560–5.

8. Postma J.K., Zambonin J.L., Khouj E. et al. Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome. Am J Med Genet A 2022;188A:3350–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.62936

9. STAMPB Gene – STAM Building Protein. The GeneCards Suite: From Gene Data Mining to Disease Genome Sequence Analyses. Available at: hhtp://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=STAMPB.

10. Wang H., Wang Z., Ji T. et al. Novel STAMBP mutations in a Chinese girl with rare symptoms of microcephaly-capillary malformation syndrome and Mowat–Wilson syndrome. Heliyon 2023;9(12):e22989. DOI: 10.1016/j.heliyon.2023.e22989